Gene mutații - studopediya

1. În ceea ce privește aspectul: a) gena, b) cromozom in) genomului.

2. În funcție de tipul de interacțiuni alelice: a) recesivă b) dominante) intermediar.

3. Prin origine: a) spontan, b) a indus.

4. La locul de apariție: a) generativ b) somatic c) nucleară, d) citoplasmatic (ADN-ul mitocondrial, plastid).

5. Prin natura afișare: a) hypermorphic (potențarea genei), b) hypomorphic (slăbirea acțiunii genei), c) amorf (gena inactivat), g) antimorfnye (opus prin acțiunea alela sălbatică), d) sinteza neomorfnye (produs apare diferit de alela „sălbatic“.

6) Conform expresiei fenotipice: a) biochimice și b) fiziologic, c) morfologice.

7) Efectul asupra viabilității: letală (mor în stadiul embrionar de dezvoltare), b) jumătate letală (nu ajung la vârsta reproductivă), c) rea (viabilitate redusă), d) un neutru (nici un efect asupra viabilității, d) util (creșterea viabilitate).

Gene mutații - rezultatul modificărilor în secvența nucleotidică a moleculei de ADN în cadrul unei singure gene ca urmare a pierderii de inserție sau substituție de nucleotide, deplasare, substituția de nucleotide, rezultând într-o modificare a valorii sau calitatea produsului proteic corespunzător. În organizarea ADN-ului este posibilitatea erorilor sale de replicare, împreună cu capacitatea de a schimba structura primară. Probabilitatea de eroare este foarte mic, dar având în vedere numărul extrem de mare de nucleotide în genomul, trebuie recunoscut faptul că valoarea în genomul celulei, unul dintre conturile sale de generare pentru mai multe mutatii ale genelor structurale. modificări ale genei necorectate în structura chimică, reproductibile în cicluri succesive de replicare și manifestate la descendenții sub forma unor noi versiuni de caracteristici numite mutatii genetice. Există trei grupe de astfel de modificări.

Mutațiile din primul grup sunt de a înlocui alte motive (aproximativ 20% din care apar spontan modificari genetice).

1. Înlocuirea unul de celălalt purinică sau pirimidinică la alta: AG sau

2. Înlocuirea unuia purinei la pirimidinice sau invers. Acest transversion: A T,

Al doilea grup de mutatii datorate pentru a schimba cadrul de citire care apar la schimbarea perechilor de nucleotide constând genei.

Al treilea grup - mutație. asociată cu modificări în ordinea secvențelor de nucleotide din cadrul genei.

Mutațiile de decalare constituie o proporție semnificativă a mutațiilor spontane. Ele apar datorită pierderii sau inserția în secvența de nucleotide a uneia sau mai multor perechi de nucleotide complementare.

substituții de baze dau naștere la trei tipuri de codoni mutante. cu un sens modificat (mutație missense), cu sensul nemodificat (mutație neutră) și fără sens sau codoni de terminare (mutatie nonsens).

Ca rezultat al unei mutații missense în polipeptidă codificată de gena este înlocuit cu un aminoacid pentru altul, expresie atât de fenotipică a mutațiilor depinde de importanța funcțională a domeniului afectat. Deoarece substituții de aminoacizi în situsurile active ale proteinelor pot fi însoțite de o pierdere completă a activității lor funcționale. De exemplu, o mutație missense în codonului 553 gena CUF conducând la leucină prolină substituție, ceea ce face produsul genei incapabile de complement functional un defect in celulele de pacienti cu anemie Fanconi. Un exemplu de mutatii missense - siclemie. In mod normal, aminoacidul înlocuit cu boala (S) KLH la aminoacidul Val.