Fgbnu SRI Aghir le-
Centrul Federal de Genetică Medicală
Șef de laborator de diagnostic prenatal numele NIIAGiR D. O. Otta: membru corespondent al Academiei Ruse de Științe, Onorat om de știință, profesor, specialist cap in genetica medicala St. Petersburg Baranova Vladislav Sergeevich
Notă - Puteți obține sfaturile necesare prin e-mail, inclusiv e-mail. Trebuie amintit că o astfel de consultare este doar pentru scopuri mai informaționale și nu implică un diagnostic precis sau emiterea de recomandări specifice de tratament.
Examinarea în timpul sarcinii
Specialiștii laboratorului nostru a efectuat un studiu global al femeilor gravide pentru a determina riscul de anomalii cromozomiale fetale.
I cel mai informativ este combinat trimestru de screening. Acesta include studiul markerilor biochimici pentru sângele matern (PAPP-A și sv.beta-hCG) și ultrasonografia fetale. Un studiu efectuat de la 11 săptămâni la 13 săptămâni 6 zile. Conform rezultatelor unei femei gravide devine o concluzie cu privire la riscul individual al anomaliilor cromozomiale ale fătului.
Analiza sângelui biochimic este efectuată în al doilea trimestru în intervalul de la 15 la 18 săptămâni de sarcină. Conform rezultatelor sale este, de asemenea, a emis forma riscul de sindrom Down, precum și defecte neurale făt tub (DZNT).
În cazul anomaliilor de mare risc, este recomandabil să se consulte un medic genetica pentru a decide cu privire la alte metode doobsledovanii de diagnostic prenatal invaziv (horionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniocenteza, cordocenteza).
Posibilitatea de a efectua studii privind stabilirea paternității.
Diagnosticul bolilor ereditare
Dacă, copilul dumneavoastră sau un membru al familiei este suspectată boala ereditara, cu siguranta trebuie sa consulte un medic genetica.
Pentru a preveni re-nașterea unui copil cu o boală genetică, deoarece 10 săptămâni de sarcină este posibil de a efectua diagnostic invaziv prenatal (prenatale), rezultatele pe care părinții vor primi un răspuns cu privire la prezența sau absența bolii la făt.
Având în vedere frecvența mare a copiilor nascuti cu o anomalie cromozomiala, eventual excluderea simultană a unor astfel de boli grave, cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.
Diagnosticul sindroamelor microdeletion se realizează prin studii de pește și ne permite să vedem anomalii care nu erau vizibile în cariotip. Diagnosticul se face pe sindromul Prader-Willi, Angelman, Williams, Dee Georgie SATSN-22, 1q36 și Magenisa Smith-Miller-Dicker.
de cercetare high-tech, în laboratorul nostru este disponibil - array-CGH, permite de a efectua karyotyping moleculare.
Avortul spontan si infertilitate
Cu diagnostice, cum ar fi un avort spontan obișnuită, spermatogeneza defectuoasa si infertilitate la planificarea tehnologiilor de reproducere (FIV), un cuplu căsătorit poate trece de consultare genetica medicala pentru a identifica posibilele cauze genetice. Studiul cariotip, cuplul va identifica cromozomi special, ceea ce poate duce la pierderea sarcinii, avort ratat, sau chiar nașterea unui copil cu dizabilități de dezvoltare.
In ultimii ani, importanța plasat pe genetica de coagulare a sângelui - o predispoziție ereditară la tromboza - trombofilia si cauze imunologice de infertilitate si avort spontan (soți HLA-histocompatibilitate).
În cazul de avort recomandă ca cariotipul materialului abortiva.