distrofie tapetoretinalnoy

distrofie Tapetoretinalnoy (limba latină covor acoperit + retinei Tapete retinei Late; dys grecești + ac- alimentare; sinonime: tapetoretinalnye degenerare tapetoretinalnye abiotrophy) - boli retiniene degenerative ereditare, trăsătură comună a, care este modificarea patologică epiteliul său de pigment. distrofia clinic manifestă tapetoretinalnoy, de obicei in copilarie sau adolescenta, caracterizat printr-o scădere treptată a funcțiilor vizuale până la tulburări de vedere sau orbire în vârstă mijlocie sau vechi.

Termeni tapetoretinalnoy tapetoretinalnoy distrofie si degenerare sunt comune, dar natura ereditară a procesului nu le afectează. Abiotrophy Termenul oferit W. Gower în 1902 pentru a determina bolile ereditare ale țesutului nervos, caracterizată prin scăderea viabilității acesteia. În 1919 Collins (T. Collins) a folosit acest termen pentru boli ereditare retinei (a se vedea corpul plin de cunoștințe).

În funcție de localizarea procesului patologic în departamentul retiniene central sau periferic distinge periferice și centrale a tapetoretinalnoy periferice distrofia tapetoretinalnoy distrofia includ degenerescenta retiniana pigmentar, belotochechnuyu distrofii retiniene (inclusiv belotochechnoe fundus) fundus zheltopyatnistoe, congenital nictalopie staționare. distrofia tapetoretinalnoy Central includ degenerescenta maculara - distrofie Stargardt, degenerare si distrofie cea mai buna bere. Cele mai frecvente distrofia forma tapetoretinalnoy este degenerarea retiniană pigmentar, restul tapetoretinalnoy distrofie mai rar, nu sunt bine înțelese.

distrofie tapetoretinalnoy periferică. Distrofia pigmentar retinian (sinonime: retinita pigmentară, degenerarea pigmentar retinian, abiotrophy retinian pigmentar, bagheta-Conul distrofia) a fost descrisă pentru prima dată în mod suficient de detaliat A. Graefe anul 1858 Potrivit Francois (J. Francois, 1963), este moștenită ca o trăsătură autozomal recesivă în 37,5% din cazuri, autozomal dominant în 19,5% din cazuri, sex legat în 4,5% din cazuri. În 39,5% din cazuri boala apare sporadic.

Patogeneza degenerare a retinei pigmentar nu a fost studiată. Există puncte de vedere diferite cu privire la cauzele dezvoltării și patogeneza bolii. Susținătorii teoriei vasculare cred că acesta este asociat cu scleroza multipla, de fapt uveei (coroidei) și dispariția stratului ei choriocapillary (vasculare și placa capilară). Alti oameni de stiinta au dat tulburari endocrine importanta, vitamina A deficit de factori, toxice și infecțioase. În ultimii ani, atras atenția asupra unui posibil rol in patogeneza distrofie retiniană pigmentar immunonedostatochnosti. B. B. Fuks în studiile experimentale, în 60- 70 de ani de 20 de ani, a arătat că există disnukleotidoz retiniene (dezechilibru între componentele piscinei nucleotidice intracelular) pentru distrofie retiniană pigmentar, pe baza derivaților inițiali ai acidului schimbării guanilic (a se vedea corpul plin de cunoștințe).

Mai mult de 95% din cazuri, boala se dezvoltă înainte de vârsta de 30 de ani. afectează de obicei ambii ochi.

Primul simptom de degenerare pigmentară a retinei este reducerea întuneric (a se vedea un set complet de cunoștințe: orbire de noapte), mai târziu apar defecte de câmp vizual (a se vedea un set complet de cunoștințe: scotoame), scăderea acuității vizuale (a se vedea setul complet de cunoștințe), modificările fundus (a se vedea setul complet de cunoștințe). Un defect tipic de vedere (a se vedea un set complet de cunoștințe) este scotom inelar (figura 1), care se extinde in progresia bolii ca centru și periferia câmpului vizual și provoacă-l îngustării concentrice (tubular sau tunel, câmpul vizual). În același timp, în ciuda unei viziuni centrale relativ ridicat, care poate persista timp de mai mulți ani, tulburări severe de orientare duce la invaliditate. Uneori, în studiul relevă un câmp vizual central (cu o forma pigmentar retinian distrofie centrală) sau sectorul (pentru sectorul de formă) scotom.

Fig. 3.
Oftalmoscopică zone de imagine fundus distrofie Stargardt (a) și distrofie lui Best (b): a - în regiunea maculară a retinei este vizibil centrul atrofică rotund cu pete de lumină și întuneric; b - în apropierea discului optic (1) este vatra atrofică vizibil (2), cu depuneri de pigment de la periferia acestuia.

Boala progresează lent, care urmează să fie finalizat în cele mai multe cazuri, orbire.

In plus fata de boala independent, distrofie retiniană pigmentar poate fi una dintre manifestările diferitelor boli ereditare - idioție amavroticheskoy (a se vedea setul complet de cunoștințe), sindromul Lawrence - Moon - Biedl (a se vedea un set complet de cunoștințe: Lawrence - sindromul -Bidlya Moon) sindromul Usher descris ( SN Usher), - cuplarea distrofie retiniană pigmentar cu deficiențe de auz, care, aparent, datorită simultane leziunile epiteliale pigmentare retiniene si organ epiteliale luiCorti, având o origine comună.

Numeroase încercări de a trata boli, inclusiv rezultate pozitive de vitamina A, vasodilatatoare, anticoagulante, corticosteroizi, nu au cedat. Recomandată intramusculară sau riboflavin-mononucleotidă ATP combinat cu medicamentele de recepție lung vasodilatatoare (komplamin și altele). Pentru tratamentul degenerescenței retiniene pigmentar si alte distrofia tapetoretinalnoy folosind medicamente, care includ ribonucleotide.

Belotochechnaya distrofiei retiniene Morin descris (A. Mooren) în 1882 zeul Mostenire, de obicei, într-un mod recesiv autozomal. Se manifestă în orbirea de noapte mai devreme, îngustarea progresivă a câmpului vizual, viziune de culoare anomalie. In fundusului detecta multiple pete albe și, în unele cazuri, depozite de pigment, ingustarea arterelor, paloare discului optic. ERG este de obicei absentă în unele cazuri, este subnormal. Boala progresează lent decât distrofie retiniană pigmentar. Tratamentul este aceeași ca pentru distrofie retiniană pigmentar. Vremea favorabilă.

O varietate de distrofie retiniană este belotochechnoy belotochechnoe bazei ochiului. În cazul în care boala este marcată zi-orbire, câmp vizual și acuitatea vizuală a rămas normală. În fundusului a relevat pete albe, ERG este, de obicei, nu sa schimbat. Tratamentul nu se efectuează de obicei. Vremea favorabilă.

Zheltopyatnistoe Franceschetti descris bazei ochiului (A. Franceschetti) în 1963 moștenirea god Type nu este instalat. Boala se manifestă în vârsta de 10- 25 de ani. In straturile profunde ale retinei în polul posterior al formei globului ocular pete galbene sau alb-gălbuie. Spoturile au fost detectate întâmplător în studiul fundusului ocular. Funcția vizuală nu sunt încălcate. ERG, de regulă, nu este schimbat, în cazuri rare, subnormal. Tratamentul este efectuat la zona maculară distrofie aderare a retinei. Într-o favorabil, cu excepția cazurilor complicate de degenerare maculara a retinei, unde acuitatea vizuală redusă.

Congenitală staționară nictalopie Nougaro descrisă pentru prima dată (J. Nougaret) în urmă cu peste 300 de ani; Este mostenita, autozomal recesiva de tip sau legate de sex-autozomal dominant. Boala este adesea asociat cu miopie (a se vedea corpul plin de cunoștințe). Principalul simptom este o tulburare de orientare în întuneric. Acuitatea vizuală este normală sau redusă (0,7-0,4). Câmpul vizual nu este schimbat în mod frecvent, ușor redus, în unele cazuri. Fundus a ochiului, de obicei, fără patologie. Uneori, în asociere cu boala miopie în fundus există o lipsă foveolar depigmentare retiniană reflex și lumină. În val amplitudinea ERG detectată scăderea V. Pentru a evita posibila dezvoltare a distrofiei retiniene pigmentar efectuat un tratament adecvat (a se vedea un set complet de cunoștințe: de mai sus tratament pigmentar retinian distrofie).

distrofie tapetoretinalnoy Central. Stargardt Distrofia descris în 1909 Stargardt (KV Stargardt). Boala este moștenită într-un autosomal recesiv sau autozomal dominant. Există cazuri sporadice.

In studiile histopatologice sunt reducerea retiniene sau dispariția conurilor, proliferarea, migrația și dispariția parțială a celulelor epiteliului pigmentar.

Clinic, boala se manifestă în primul sau al doilea deceniu al vieții. scădere marcată inițial în acuității vizuale pentru faza târzie este caracterizat de un scotom central. Părțile periferice ale câmpului vizual nu este schimbat. adaptare la întuneric nu este rupt (a se vedea corpul plin de cunoștințe: Adaptarea vizuale). Zona maculară a retinei ambilor ochi pe masura ce boala progresează format leziunile atrofii simetrice formă circulară sau ovală, cu includerea în acestea incluziuni de pigment caruntului sau albicioase. sunt detectate Aceste focare în investigarea fundus (figura 3a). Tratamentul nu diferă de tratamentul distrofiei retiniene pigmentar. Pentru progresivă, având ca rezultat o reducere semnificativă a acuității vizuale pana la orbire.

Ber Ber Distrofia descrisă (C. Behr) în 1920 zeu Mostenire obicei autosomal dominant. Caracteristicile morfologice și clinice, imaginea este similar cu distrofie Stargardt, dar spre deosebire de aceasta boala apare la vârsta adultă.

distrofia Cel mai bun (degenerescența vitiliformnaya) descrisă mai Bun (F. Cel mai bun) în 1905, este transmis cel mai adesea ca o trăsătură autozomal dominantă, sunt sub vârsta de 7 ani. În fundus în regiunea maculară apar focare rotunde sau ovale de culoare galben-roșu, care seamănă cu gălbenușul de ou, variind în mărime de la 1/2 până la 4 diametre ale nervului optic. Material galben este absorbit treptat și înlocuit apare atrofica pigment vatra rotundă (Figura 3b). acuitatea vizuală de mai mulți ani, în ciuda schimbărilor brute din regiunea maculara, pot rămâne ridicate. Acesta reduce formarea centrului atrofice in macula, în același timp, există scotom central. adaptare la întuneric nu este rupt. S-ar putea fi orbire de culoare (în roșu și verde). EWG nu este schimbat, în unele cazuri, există modificarea EOG (a se vedea corpul plin de cunoștințe: electrooculography). Tratamentul este aceeași ca pentru distrofie retiniană pigmentar.