Diagnosticul prenatal în conformitate cu standardul internațional FMF

Viitoarele mame adesea foarte abtine de consiliere genetica medicala. Și în zadar! Acest studiu permite determinarea în avans a riscului de a avea copii cu anomalii genetice.

De multe ori anomalie ereditară la făt provoacă avortul. Acest lucru se întâmplă cel mai adesea în prezența unor anomalii cromozomiale, de regulă, incompatibilă cu viața fetală și duce la avort spontan sau de naștere a copiilor cu dizabilități de dezvoltare.

Dacă în trecut au avut avorturi spontane sau avort ratat, ar trebui sa fie supuse screening-ul genetic.

Consultarea cu un specialist este necesară în cazul în care:

- au orice boală ereditară în viitorii părinți sau rudele acestora;

- o familie are un copil cu o patologie genetică;

- viitori părinți sunt rude;

- vârsta viitoarei mame în vârstă de peste 35 de ani, tatăl său - mai mult de 40 de ani;

- sarcinii anterioare au încheiat în avort trimestru primul ratat sau avort spontan;

- lungă perioadă de timp de lucru cu substanțe chimice periculoase;

- mama insarcinate este de a lua medicamente puternice în timpul conceperii și / sau în timpul sarcinii devreme.

Cuplurile care sunt la risc ar trebui să se supună medical si testarea genetica este obligatorie. Dacă se dorește, orice pereche, planificarea copilului, se poate consulta un genetician.

Dupa sarcina pentru femeile cu risc este stabilit un control special.

Primul trimestru de screening

Un set de măsuri care vizează depistarea precoce a bolii la făt este numit diagnostic prenatal. La 10-14 de săptămâni de sarcină efectuat primul screening. Acesta include următoarele studii:

1. ecografie fetala pentru a estima:

- nucale (RTA); este zona dintre suprafața interioară a pielii fetale și suprafața exterioară a țesutului moale care acoperă coloana cervicală, care se pot acumula fluid; OK, la ora 11-14 săptămâni de la TID 2-2,8 mm; Acesta este un marker pentru anomalii cromozomiale fetale, in special sindromul Down;

- prezența și lungimea osului nazal (TC); în mod normal, în timp de 12-13 săptămâni, este de 3 mm; lipsa ei de suspiciune de sindrom Down.

2. markerii serici materni ( "dublu test"):

- norma timp de 12 săptămâni, nivelul de 13,4-128,5 ng / ml; 13 săptămâni - 14,2-114,7 ng / ml; 14 săptămâni - 8,9-79,4 ng / ml; pentru a determina riscul de a dezvolta anumite trisomies: sindromul Down (21 cromozomi), sindromul Edwards (18) și sindromul Patau (13);

- plasmatica asociata sarcinii proteina A (PAPP-A) în perioada normală la 11-12 săptămâni de 0,79-4,76 mU / L, 12-13 săptămâni - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 săptămâni - 1,47- 8,54 mU / L; Sindromul Down si Edwards, nivelul său este coborât.

Discrepanța rezultatelor primelor standarde de screening trimestru de sarcină nu vorbesc despre nevoia de încetare imediată a sarcinii, dar indică doar un posibil risc, care, după trecerea examenului se calculează individual pentru fiecare pacient.

Dacă suspectați prezența bolii la făt în funcție de screening-ul ridică problema unei examinări aprofundate (invazive). Metoda cea mai sigură de diagnostic este de a studia cromozomii celulelor fătului. În acest scop, studia lichidul amniotic (amniocenteza este efectuat), țesut placentar (platsentotsentez) vilozități coriale (biopsie), sângele din cordonul ombilical fetal (cordocenteza).

În al doilea rând de screening Trimestru

Tactici de diagnostic prenatal in al doilea trimestru sa schimbat în mod semnificativ în ultimii ani. Este important să se cunoască viitoarele mumii suspectate de a avea anomalii cromozomiale la fat.

Efectuarea „triplu test“ a fost conceput pentru a detecta malformații fetale, în primul rând sindromul Down. Cu toate acestea, realizat în următorii 9 ani, studiile au arătat că programul aprobat prin ordinul №457 de diagnostic prenatal nu reduce incidenta copii nascuti cu malformatii congenitale, cum ar fi sindromul Down. Morbiditatea și mortalitatea, inclusiv prenatale, a rămas ridicată.

Nu mai „triplu test“. Nu este necesar să se efectueze datorită conținutului scăzut de informare și un procent mare de proceduri ulterioare nejustificate invazive.

semne ultrasonice în al doilea trimestru sindromul Down sunt: ​​violarea formarii osoase scheletice, translucenta nucala crescuta, prezenta defecte cardiace, extinderea pelvisului renal, cerebrale vasculare chisturi de plex. Când se identifică, se poate decide să efectueze metode invazive pentru diagnosticarea sindromului Down si alte anomalii cromozomiale.

Dar asta nu-i toate inovațiile în domeniul diagnosticului prenatal efectuat în țara noastră. În prezent, România în acest domeniu, aproape de standardele internaționale. Nu mă crezi? O să-ți spun despre asta în detaliu.

Diagnosticul prenatal al FMF standard internaționale

În Europa, a existat o nouă industrie, în ultimii ani - „fetale Medicina“, care se ocupă cu sănătatea unui copil în pântece. Medicii sunt instruiți diagnosticul prenatal și certificarea se efectuează în cadrul Fundației fetale Medicina (FMF), condus de profesorul Kipros Nicolaides.

Dezvoltarea unui program FMF internațional promovat începutul schimbări fundamentale în organizarea diagnosticare prenatale în Rusia.

Principiile de bază ale organizării diagnostice prenatale în standardele România sunt FMF:

1. Formarea într-un singur sistem.

2. Admiterea la punerea în aplicare a medicilor numai cu ultrasunete, cu un certificat valabil FMF. În acest caz, exploatația cu ultrasunete transferat de la clinica femeilor la centrul raional (nivel de experți).

3. regulate de control al calității independent de fiecare medic și de audit parametri biochimici.

4. Utilizare pentru fiecare pacient un singur program pentru calcularea riscului individual al anomaliilor cromozomiale.

Proiectul „Sănătate“ a organizat „clinica o zi“, care permite fiecare femeie gravidă pe o baza in ambulatoriu, in ceea ce priveste screening-ul genetic al primului trimestru supuse unei examinări prenatale si de a obtine incheiat un risc genetic medical personal de apariție a anomaliilor cromozomiale, determina viitoarele tactici obstetricale, la nivel de experți.

Utilizați informațiile verificate! Iubeste-te, ai valoare sănătatea ta!