definition boala orfane si diagnostic

rare (orfane) boli frecvente

Medicamente orfane sunt utilizate pentru a trata ( „orfane“ orfane) boli rare. S-ar părea că în cazul în care boala este rara, unii pacienți consideră că este foarte dificil în populație. Acest lucru este adevărat, dar paradoxul bolilor orfane este aceasta: în ciuda faptului că fiecare dintre ele este rară, în mod colectiv toți pacienții „rare“ este o populație foarte mare. De exemplu, aproximativ 30 de milioane de pacienți cu boli rare din țările UE sunt înregistrate acum, ceea ce înseamnă că, în unele boli orfan sufera de fiecare data de 15 europene. Metodele de diagnosticare ale medicinii moderne sunt din ce în ce mai sofisticate, precum și cu dezvoltarea științei dezvăluie mai multe și mai rare boli - o medie de 5 patologii noi sunt cunoscute de fiecare săptămână. Totalul până în prezent, există aproximativ 5-7000 de boli rare (congenitale, hematologici, oncologică, autoimune și altele), care suferă 6-8% din populația lumii.

Deja astăzi, unele medicamente orfane sunt disponibile în farmacii din România. Un număr mare de medicamente orfane utilizate în practica medicală din țara noastră. Și acest număr va continua să crească. Prin urmare, înțelegerea specificității medicamentelor orfane devine o componentă obligatorie a specialistului farmaceutice moderne.

Bolile rare de oameni celebri

Este cunoscut faptul că o boală rară, care a condus la tulburări patologice la o dată în multe organe și sisteme ale corpului, a fost o istorie a compozitorului german Lyudviga van Beethoven, dar diagnosticul exact nu a fost încă stabilită.

artist franceză Anri de Toulouse-Lautrec suferea de o boală rară - osteogeneză imperfecta sau boala de oase fragile, transmise genetic. Apariția copiilor cu boli genetice conduc adesea căsătorii strâns legate. Părinții artistului au fost veri primari.

John Kennedy, al treizeci și cincilea președinte al Statelor Unite, a suferit de boala Addison. Aceasta este o afectiune endocrina rara, in care glandele suprarenale isi pierd capacitatea de a produce cantități suficiente de hormoni, in special cortizol.

Alexei Romanov Tareviciului, fiul lui Nicolae al II-lea, suferința de hemofilie, o boală ereditară care duce la o încetinire a procesului de coagulare a sângelui, boli articulare si handicap. Boala se transmite prin linia de sex feminin, a fost purtătorul de mama lui Alexey Romanov - Alexandra, nepoata Reginei Victoria, transmite gena hemofiliei la descendenții lor multiple - fiu, niște nepoți.

Ce este „Orff“: puncte de vedere diferite

Pentru prima dată termenul de „boli orfane“ (boli rare, „boli orfane“) a apărut în 1983 în Statele Unite, în a face legea cu privire la bolile orfane. In cele mai multe cazuri, bolile rare - este o boală cronică care necesită tratament complex și costisitor. Adesea, aceste boli duc la diferite grade de handicap pacientului, reducerea calității vieții și durata acesteia.

Până în prezent, conceptul de boli orfane este consacrat în legislația în multe țări, dar peste tot este investit mai multe sensuri diferite. Faptul că aceeași boală poate fi foarte rar într-o parte a lumii, dar este adesea găsit în alte regiuni. De exemplu, boala Gaucher pentru majoritatea grupurilor etnice este o boală rară (1 caz la 50 000 de nașteri), dar este mult mai frecvente in randul evreilor Ashkenazi.

Exemple lista boli orfane

Mucopolysaccharidosis  - una dintre grupele de tulburări ereditare severe metabolice. Anual, în România media este nascut inainte de 10-17 de copii cu diferite tipuri de Mucopolysaccharidosis.

hemofilie  - boală ereditară, care se caracterizează printr-o lipsă de factori de coagulare a sângelui, rezultând într-un întârziat coagulare și sângerare prelungită. 8000 hemofilici au fost înregistrate în România. Anterior, toți hemofilicii au la 15 ani de a deveni dezactivat.

Boala Gaucher  - o tulburare mostenita care se dezvoltă ca rezultat al deficienței enzimei glucocerebrozidaza, ceea ce duce la acumularea de lipide excesivă în măduva osoasă, ficat si splina. răspândire - 1 în 50 de mii. Nou-născuți. Boala are o dominanta nationala „preferând“ evrei Ashkenazi.

Boala Fabry  - boala ereditara lizozomale de stocare (deficit al enzimei α-galactozidaza), ceea ce duce la infarct miocardic, insuficiență renală cronică și eventual deces. Prevalența globală a - 1 5-10 mii. Om.

Fenilcetonuria (deficit de hidroxilaza) - o boală asociată cu alterarea metabolismului aminoacizilor și conduce la deteriorarea sistemului nervos central. Este mai frecvente în țările din nordul Europei - . 1:10 frecvență lea în Irlanda a remarcat la 1: 4560, în limba română - 1: 8-10. Th greu frecvente in negru.

sindromul Ehlers  - Danlos - un grup de boli ale țesutului conjunctiv cu leziuni ale pielii și articulațiilor. frecvența populației - 1: 100 000.

sindromul Rett  - boală ereditară neuropsihiatrică apare aproape exclusiv la fete cu o frecvență de 1: 10-1: 15 mii. Următorul în frecvență după sindromul Down cauza specifica de retard mintal sever la fete.

medicamente orfane „“

Noțiunea de orfan ( „orfane“), medicamentul nu este încă disponibil în legislația românească. Cu toate acestea, cel mai probabil, acesta va fi în curând aprobată. Până în prezent, a dezvoltat modificări la legea federală „privind circulația medicamentelor“, inclusiv, printre altele, următoarea definiție: „medicamente orfane - medicamente destinate tratamentului patogenic (tratament la mecanismul de dezvoltare a bolii) a (orfane) boli rare „(Legea federală“ Cu privire la modificarea la Legea federală „privind circulația medicamentelor“ și a articolului 333.32.1. Partea a doua a Codului Fiscal al "România ).

Una dintre problemele majore în tratamentul bolilor rare - costul ridicat al medicamentelor orfane. Un medicament pentru pacientii cu boli orfane este în valoare de la 100 mii la 1 milion de ruble pe lună, iar costul anual al tratamentului este deja milioane și zeci de milioane de ruble. De exemplu, costul de a trata un pacient cu boală Gaucher Cerezyme de droguri boala este de 200 mii dolari de dolari pe an pentru fiecare copil și 600 de mii de dolari SUA - pe adult.

Prepararea Soliris (Eculizumab) - aceasta este una dintre cele mai scumpe medicamente din lume, care este utilizat pentru tratamentul hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Aceasta este o forma rara de anemie hemolitică care apar într-un caz la 500 000 de oameni sănătoși. În prezent, Soliris este deja aprobat pentru utilizare în Statele Unite, Canada, UE, Coreea și Australia.

Pentru comparație, costul anual de tratament medicamente costisitoare „nesirotskimi“ de zece ori mai mici. De exemplu, rata anuală a tratamentului medicamentos al Lipitor (atorvastatina), in Statele Unite este de 1.500 $ SUA (acest agent de scădere a lipidelor).

Cele mai multe medicamente orfane sunt bazate pe biotehnologie costisitoare, inclusiv dezvoltarea de anticorpi monoclonali, proteine ​​recombinante și alte substanțe complexe în producție. Pentru a crea inovatoare de droguri ia o medie de aproximativ 10 ani și aproximativ 1 miliard de $ de investiții. În cazul în care un medicament inovativ dezvoltat pentru tratamentul bolii și masa vor fi consumate în cantități mari, costurile de producție vor fi rambursate. Dar, în cazul medicamentelor orfane este diferit - Pacienții din întreaga lume sunt foarte puține, astfel încât vânzările vor fi foarte mici, iar costul fiecărui pachet, respectiv, va crește în mod semnificativ.

În plus față de costul ridicat de producție, există alte dificultăți în producerea de medicamente orfane. Primul este de dificultate în efectuarea studiilor clinice ca pacienți cu o boală rară specifică nu poate locui într-o anumită regiune, și să fie împrăștiate în întreaga lume. Mai mult decât atât, populația acestor pacienți este foarte eterogen (vârstă, sex, comorbidități și alte caracteristici) în comparație cu alți purtători, mai multe boli în masă, care, de asemenea, face dificilă fabricarea adecvată pentru majoritatea medicamentului pacienților populație.

Unii producători nu văd nici un beneficiu comercial în producția de medicamente orfane. Cu toate acestea, în fiecare an, acestea apar pe piața internațională și mai mult. Acest lucru nu în ultimul rând se datorează faptului că producția de astfel de medicamente în unele țări, susținute de stimulente din partea statului. De exemplu, sunt oferite stimulente fiscale pentru producătorii de medicamente orfane în Statele Unite. În plus, în SUA, Japonia și UE producătorii de medicamente orfane, cu condiția condiții speciale privind retragerea piața drogurilor, având în vedere starea sănătății sale - în termen de 5 (Japonia) ani 10 (UE), 7 (SUA) și după retragerea medicamentului de pe piață pentru această indicație nu mai înregistrat nici un medicament. Astfel de condiții specifice impuse în legătură cu faptul că dezvoltarea de medicamente orfane să dureze mai mult (până la 15 ani), timp decât dezvoltarea altor medicamente, în legătură cu setul consumatoare de timp de pacienți în studiile clinice.

Cum sunt problemele pacienților

În România în această direcție se fac, de asemenea, pași foarte importanți. În special, astăzi țara are un program de „7 boli“, pe care sunt alocate fonduri pentru achiziționarea de medicamente pentru pacienții care suferă de una dintre cele șapte boli care necesită tratament medical costisitor. Boli ale celor șapte patru sunt printre bolile rare: hemofilie, fibroza chistica, nanism hipofizar, și boala Gaucher.

„7 Boli“ Programul sa dovedit a fi un exemplu de succes al rezultatelor bune în tratamentul pacienților cu boli rare. De exemplu, imbunatatit in mod dramatic viata pacientilor cu hemofilie. Dacă mai devreme boala a dus la invaliditate lor, fracturi, acestea au fost limitate în ceea ce privește capacitatea de muncă și a avut o calitate foarte proasta a vietii, acum hemofilie, prin obținerea unui pacient de medicamente moderne, tratate foarte eficient și pacienții nu numai duce o viață plină, dar unele dintre ele cuceri vârfurile munților.

Unele organizații comunitare non-profit și de caritate care oferă asistență pentru boli orfane bolnave

• Vserumynskoe Societatea Hemofilie
• organizații publice Obscherumynskaya ale invalizilor - Pacientii cu scleroza multipla
• organizație publică Interregionala „ajuta pacientul cu fibroza chistica“
• organizație publică Interregională „asistență persoanelor cu handicap din copilărie, care suferă de boala Gaucher, și familiile lor“
• organizație publică regională de ingrijire pentru pacientii cu osteogeneză imperfecta
• „Copii fragile“
• organizație publică Interregională „Asistență la pacienții sarcom“
• Asociația „Speranța“ boli neuromusculare
• Caritate „Dă viață“ Fundația