Cromozomilor, genomul - mutații și importanța lor în evoluția

cromozom

evoluția genotipului anemiei mutației

Boala cromozomială (cauzata de mutatii cromozomiale si genomice) - un grup mare de tulburări congenitale ereditare caracterizate prin multiple malformații congenitale. Ele apar din cauza mai mari modificari ADN-ului: trisomies, ștergeri, duplicatele și altele.

Aceste leziuni apar în timpul maturării gameților, fertilizarea în stadiile incipiente ale unui ovul fertilizat strivire (zigot). Eșecul, greșit „discrepanță“ de cromozomi fetale se poate intampla chiar si in timpul fuziunii celulelor părinților absolut sănătoase. Acest proces nu poate fi controlat și nu este încă pe deplin studiate [5].

Toate consecințele mutațiilor cromozomiale adesea nefavorabile pentru om. Ei adesea cauza:

· Avort (70%);

· Feți născuți morți (7,2%), toate defectele posibile;

· Cauza retard mintal;

Cand bolile cromozomiale gradul de afectare de organ cauza de mai mulți factori: tipul de anomalii cromozomiale, care lipsesc sau exces cromozomi individuali de material, genotipul organismului, condițiile de mediu.

Toate boala cromozomiale împărțit a 2 grupuri mari:

1. cauzate de tulburări ale numărului de cromozomi (mutații ale genomului). mutatii genomice sunt cele mai numeroase și se completează până cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Prezentat ca monosomia, trisomiei și alte forme de polizomilor. Aceasta poate include, de asemenea, triploidie și tetraploidy în care copiii sunt uciși în primele ore și zile de naștere sau in utero.

Cele mai frecvente boli (sindrom) sau în jos-trisomia 21, care se bazează pe defecte genetice. A fost descris in 1866. Downey medic pediatru si in prezent este cel mai studiat boala cromozomiale. Aceasta apare la aproximativ unul din 700 de nou-născuți. În 94% din cazuri de boli cauzate de trisomia cromozomului 21, iar restul - translocarea cromozomului 21 [9].

2. provoacă modificări în structura cromozomilor (mutații cromozomiale). Prezintă monosomy parțială (eliminare), trisomia parțială (duplicarea) și altele. De exemplu, identificate cel puțin 200 de cazuri de sindrom trisomiei parțiale (pe brațul scurt al cromozomului 9).

Simptomele acestei boli includ:

· Stunting mikrobrahitsefaliya;

· Enophthalmos, și anume ochii adînciți;

· Cilindrat vârful nasului;

· Defecte cardiace congenitale, și altele.

Aceste efecte dau mutatii cromozomiale, exemple cu sindromul Down și sindromul trisomiei revelatoare parțiale.

O serie de boli cromozomiale, de asemenea, asociate cu modificarea numărului de cromozomi sexuali. Pacienții cu astfel de anomalii nu dau urmași. Un exemplu este sindromul Shereshevscky - Turner, sindromul Klinefelter.

Tratamentul etiologic al bolii cromozomiale nu a fost încă dezvoltat. Ei pot încerca doar pentru a preveni prin intermediul unei metode de diagnostic prenatal.

Știința pune o problemă de reducere a sarcinii genetice prin reducerea probabilității de mutații și prevenirea, eliminarea modificărilor ADN prin inginerie genetică [10].

Boala Genomic - un mare grup de tulburări care apar ca urmare a unei daune ADN-ului la nivelul genei. Termenul utilizat pentru bolile monogenice.

Cele mai multe patologii genetice cauzate de mutatii ale genelor structurale care realizează funcția lor prin sinteza de polipeptide - proteine. Orice mutatie a genei conduce la o modificare a structurii sau a cantității de proteină.

Începe orice boală genetică este asociată cu un efect primar al alelei mutante.

Circuitul principal include o serie de unități de boli genetice:

M utantny alelă> produs primar modificat> lanț de procese biochimice in celula> Organisme> organism

Ca urmare a mutațiilor genetice pe următoarele opțiuni pentru nivel molecular:

· Sinteza proteinelor anormale;

· Producerea unor cantități excesive ale produsului genei;

· Absența generării produsului primar;

· Producerea unei cantități reduse dintr-un produs primar normal.

Nu se termină la nivel molecular în legăturile primare ale patogeneza genei bolii este continuată la nivel celular. In diverse boli punct de acțiune de aplicare a genei mutante poate fi ca structura singură celulă - membrană lizozomi, mitocondrii, peroxizomi și organe.

Manifestările clinice ale bolilor genetice, severitatea și viteza de dezvoltare depinde de caracteristicile genotipaorganizma, vârsta pacientului, condițiile de mediu (energie, răcire, stres, oboseală) și de alți factori.

gena caracteristică (precum și toate ereditare), boli, este eterogenitatea lor. Aceasta înseamnă că una și aceeași expresie fenotipică a bolii poate fi cauzata de mutatii in gene diferite sau mutații diferite în cadrul unei singure gene. Pentru prima dată eterogenitatea boli ereditare a fost identificat SN Davidenkov în 1934

Frecvența globală a bolilor genetice într-o populație de 1 până la 2%. Convențional, frecvența bolilor genetice este considerat ridicat în cazul în care are loc cu o frecvență de 1 din 10000 medie sugari - 1 din 10000 - 40000 și mai departe - scăzut.

Formele monogene de boli genetice ereditare, în conformitate cu legile Mendel. Prin tip moștenire ele sunt împărțite în autozomale dominante, autozomale recesive și X-legate sau Y cromozomi.

Prin gena boli la om sunt numeroase boli metabolice. Acestea pot fi legate de metabolismul carbohidraților, lipidelor, steroizi, purine și pirimidine, bilirubinei și alte metale. Deși nu există nici o clasificare unitară a bolilor metabolice ereditare [12].