Cele mai multe boli genetice rare 10

sindromul narcolepsie cataplexie, care se caracterizează prin atacuri bruște de somn și de relaxare a mușchilor corpului, de asemenea, are o baza genetica si apare din cauza unor dereglări ale somnului REM. Ea apare mai des insomnia familială fatală :. 40 din fiecare 100 de mii de oameni, în mod egal la bărbați și femei. O persoană care suferă de narcolepsie, dintr-o dată în stare să doarmă timp de câteva minute în mijlocul zilei. „Atacurile Sleepy“ amintesc somnului REM si se poate intampla foarte frecvent: până la 100 de ori pe zi, să fie precedată de dureri de cap, sau fără ea. Ele sunt adesea declanșate de inactivitate, dar poate să apară la exact momentul nepotrivit in timpul actului sexual, sport, de conducere. Omul se trezește odihnit.

Sindromul Yunera Tana.

neuropatie senzorială Ereditar primul tip.

Una dintre cele mai rare boli din lume: acest tip de neuropatie este diagnosticată în doi oameni dintr-un milion. Anomalia se produce din cauza leziuni la nivelul sistemului nervos periferic, care apare ca urmare a supraoferte genei PMP22. Principalul simptom al neuropatiei senzoriale ereditare de tip primar este pierderea de senzație de mâini și de picioare. O persoană încetează să mai simtă durerea și se simt schimbarea temperaturii, care poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă timpul nu detectează o fractură sau alte leziuni. Durerea - una dintre reacțiile corpului care semnalizeze orice „eșecuri“ atât de plină cu pierderea sensibilității dureroase este detectarea prea târziu de boli periculoase, indiferent dacă este vorba o infecție sau ulcerație.

Persoanele care suferă de această boală un neobișnuit arata mult mai în vârstă decât vârsta lui, de aceea este uneori numit „sindromul inversă a lui Benjamin Button“. Din cauza mutatii genetice moștenite, și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism încălcat prin mecanisme autoimune, ceea ce duce la o pierdere rapidă de magazine de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă de țesuturile grase ale feței, gâtului, membrele superioare și trunchi, riduri cauzează și pliuri. Până în prezent, au confirmat doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresive, și cea mai mare parte apare la femei. In tratamentul, medicii folosesc insulina, „lift“, a feței și colagenul, dar oferă doar un efect temporar.

Hipertricoza, de asemenea, cunoscut sub numele de „sindrom vârcolac“ sau „sindromul Abrams.“ Se pare că doar un singur om într-un miliard, și la numai 50 de cazuri din Evul Mediu au fost documentate. Persoanele care suferă de hipertricoză, caracterizate prin excesiva a parului pe fata, urechi si umeri. Acest lucru se datorează defalcare în comunicarea între epidermă și dermă în timpul formării de trei luni foliculii de par fetale. De regulă, semnalele generate de dermul „raport“ forma lor foliculi. Foliculii sunt, de asemenea, la rândul său, semnal straturile pielii, care, în acest domeniu este una dintre foliculului este deja acolo, iar acest lucru conduce la faptul că firele de păr ale corpului sunt în creștere, la aproximativ aceeași distanță unul față de celălalt. În cazul acestor conexiuni hipertricoza încălcate, ceea ce duce la formarea de păr prea dens în acele zone ale corpului în cazul în care acesta nu ar trebui să fie.

Dacă ați auzit vreodată de capră leșin, știi despre ce se pare ca miotonie congenitală - din cauza spasme musculare om pentru un timp, ca și cum transfigurat. Cauza congenitală (congenital) este o tulburare genetica miotonie: datorita mutatiei clorului perturbat canalele musculare scheletice. tesutul muscular este „confuz“, există contracții voluntare și relaxare, cu patologie poate afecta muschii picioarelor, bratelor, maxilarelor si diafragma.

Fibrodisplations osificantă progressiva (FOP).

O boala genetica rara, in care organismul incepe sa se formeze os nou - osificare - în locuri greșite: în mușchi, ligamente, tendoane și alte țesuturi conjunctive. Prin formarea lor poate provoca orice prejudiciu: echimoze, tăiate, pauză sau operație de injectare intramusculară. Din acest motiv, nu puteți elimina osificare: dupa o interventie chirurgicala, osul poate decât să crească puternic. Osificării fiziologic nu este diferit de oase obișnuite și poate rezista la sarcini grele, aici nu sunt doar în cazul în care ar trebui să fie.
FOS se produce din cauza o mutatie in receptorilor genei ACVR1 / Alk2, proteină morfogenetică osoasă care codifică. Acesta se transmite la om moștenit de la un părinte, dacă el este bolnav, de asemenea. Fii un purtător al bolii nu poate fi: pacientul este fie bolnav sau nu. In timp ce FOP este una dintre bolile incurabile, dar acum o a doua serie de teste ale unui medicament numit palovaroten, care vă permite să blocați gena responsabilă pentru patologia.

Aceasta este o boală ereditară a pielii se manifestă în creșterea sensibilității umane la razele ultraviolete. Aceasta se produce din cauza mutatii de proteine ​​responsabile pentru corectarea daune ADN-ului, care apare atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei in copilarie timpurie (până la 3 ani): atunci când un copil este în soare, el având arsuri grave după câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala caracterizata prin aparitia pistruilor, piele uscată și modificări inegale ale culorii pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum au un risc special de a dezvolta cancer: în lipsa unor măsuri adecvate de prevenire, aproximativ jumătate din copiii care suferă de xeroderma, la zece ani de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Există opt tipuri de această boală de diferite severitate si simptome. Potrivit medicilor europeni si americani, boala apare la aproximativ patru persoane dintr-un milion.

Curios nume pentru boala, nu-i așa? Cu toate acestea, există un termen științific pentru această „inflamat“ - glosită desquamative. Limba geografică este prezentată în aproximativ 2,58% din oameni, majoritatea bolii este proprietati cronice si agravate dupa masa, in timpul perioadelor de stres sau de stres hormonal. Simptomele apar în apariția limbajului decolorate pete netede, care seamănă cu insule, deoarece boala si a primit o astfel de porecla neobișnuită, cu cele din urmă, unele „insule“ schimba forma și poziția lor, în funcție de care dintre papilele gustative situate pe limbă, vindeca, și care, dimpotrivă, iritat.
Limba geografica este practic inofensiv, în cazul în care nu ia în considerare sensibilitatea crescută la alimente picante, sau unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina cauze ale acestei boli cunoscute, dar există dovezi de o predispoziție genetică pentru dezvoltarea sa.

Ca și postul? Chips de suport, faceți clic pe: