Ce este sindromul Down, simptomele inițiale și metode de diagnostic

Dragi prieteni, Buna ziua! Ce este sindromul Down? Este o anomalie genetică înnăscută, asociat cu prezenta in cariotipului extra cromozom 47th. La persoanele în lor normale 23 de perechi, fiecare dintre care cuprinde doi cromozomi.

Din cauza mutațiilor pereche 21th formează un al treilea, și că este o anomalie la dezvoltarea simptomelor caracteristice: forma neobișnuită a ochilor (mongoloid), un pod nazal plat, nas nenatural aplatizate.

Numele bolii vine de la John Jos - un medic primul care a început să-l studieze. Pana in prezent, boala apare la 1 din 500-800 de cazuri de copii nou-născuți, conformitatea de gen în acest caz 1: 1.

Ce este sindromul Down

insuficiență genetică se produce la momentul fetale conceptiei - la confluenta cu ovocitului de spermă. Motivul este, în majoritatea cazurilor, o celulă germen părinte, care conține 24 de perechi de cromozomi, in loc de 23 corespunzătoare. Perechea 21th format din 3-cromozomi (trisomia 21 minute), cuprinde materialul genetic suplimentar. Această anomalie poate fi cauzata de o mutatie genetica.

Factorii care influențează cauza bolii

• Indicatorii legate de vârstă: mama - vechi de peste 35 de ani, tatăl său - 45 de ani;
• consangvinitatea;
• Early sarcinii (până la 18).

Cele mai multe cazuri de boala se referă la trisomia simplu, în care 3 exemplare ale perechii 21-lea se găsesc în toate celulele din cauza încălcării diviziunii cromozomi pereche celulelor embrionare paterne sau materne.

Simptomele și semnele inițiale

În perioada de gestație cu această patologie există o probabilitate mare de avort spontan. Acest lucru se întâmplă în aproape 30% dintre femei (perioada de aproximativ șase până la opt săptămâni). În alte cazuri, de multe ori copiii se nasc la termen, chiar dacă acestea au o malnutriție explicită (greutate mai mică decât media de aproximativ 8-10%).

Majoritatea copiilor au simptome specifice, care ajuta la identificarea anomaliilor relevante deja la examinarea inițială, numai copilul nenăscut. Printre acestea se numără:

• Rotundă și aplatizare - se gaseste in 90% din toate cazurile;
• Cap scurt (brahicefalie) - aproape 81% dintre copii;
• gât larg și scurt cu prezența pliurilor profunde ale pielii;
• spate plat a capului;
• Fontanela treilea mare, care se închide mai târziu în această patologie;
• Mongoloid (piezișe) a ochilor - în 80% din cazuri, strabism de multe ori marcate asociat cu slăbiciunea mușchilor ochilor;
• gura deschisă, precum și o limbă majoră este din cauza tonul scăzut al mușchilor maxilarului și un fel de structură cer;
• nas scurt si un pod nazal încastrat cu spatar nazal larg;
• mâini scurte largi cu cutelor transversal pe palma.

diagnosticare

Pentru diagnosticarea precoce a manifestărilor de boală sunt analizate (examinarea) a primului trimestru de sarcină, pentru o perioadă de 11 până la 13 săptămâni. El este de a identifica indicatori specifici de anomalii cu ultrasunete și determinarea markerilor biochimici ai sângelui hCG - și PAPP-A.

În perioada de studiu 15-22 săptămâni este atribuită în al doilea trimestru. Acesta include: ecografie, test de sange alfa-fetoproteina (AFP) - o proteina produsa de ficat pentru a proteja copilul in utero de imunitate materne, estriol și hCG.

Pentru femeile gravide cu risc pentru aceste studii anomalie suplimentare pot fi oferite, cum ar fi prelevarea de probe corionica villus - se realizează printr-o puncție în peretele abdominal pentru prelevarea de probe de țesut, amniocenteza - procesul de prelevare de probe din lichidul amniotic, kardotsentez - procedura de colectare a sângelui din cordonul ombilical pentru a studia cromozomiale patologii.

Pana in prezent, metodele invazive de diagnosticare a bolii sunt destul de exacte, deși acestea nu oferă 100% răspuns fiabil la prezența sau absența bolii. Prin urmare, o decizie majoră - de a continua sau termina sarcina - este de până la părinți.

Acum, este imposibil de a vindeca o boala cromozomiala, cu toate că unele probleme legate pot răspunde cu succes la tratament, ceea ce îmbunătățește calitatea vieții copiilor cu dizabilități de dezvoltare. Din motive legate de dezvoltarea întârziată a activității nervoase, tratamentul copiilor speciale din punct de vedere psihologic, aceasta ar trebui să fie direcționată către adaptarea familiei și de reabilitare în comunitate.

clase de grup aprobate și copil să comunice cu colegii lor, ceea ce duce la o îmbunătățire în dezvoltarea și socializarea acestuia. Sprijinit de formare cu logopezi și psihologi în comunicare cu centre de reabilitare. În cazul în care îngrijirea respectivă și copii de predare bine alese cu patologie inerente sunt instruiți cu aceleași abilități și abilități precum și copiii obișnuiți, doar un pic mai mult.

Socializarea, precum și oportunități pentru copiii cu această caracteristică variază în funcție mai ales pe abilitățile individuale ale copilului, profesori eforturi, rude. De obicei, acești copii reușesc să învețe abilități de comunicare și interne care sunt necesare în viață.

A se vedea modul în care copiii soarelui distruge tot felul de stereotipuri: