cauze, simptome de boală Fabry

Violarea metabolismului sfingolipidă, de asemenea, denumit sindrom Fabry. sau boala Andersen sau angiokeratoma difuze, a provocat deficienta la om α-galactozidaza A, și devine cauza mai multor angiokeratomas. atacuri și furnicături la rece la nivelul membrelor, cornee, încețoșare, creșterea bruscă recurente temperaturii corpului la 38-39 ° C, apariția insuficienței cardiace sau renale.

Sindromul Simptomatologia Fabry

De obicei, primele semne ale bolii sunt descoperite la copii de la 1 an la 10 ani, dar uneori se manifestă chiar și la vârsta adultă. Primele semne ard convulsii, și amorțeală la nivelul extremităților, în special atunci când în contact cu obiecte fierbinți și după efort fizic, diagnosticat in copilarie sau adolescenta, dureri la nivelul picioarelor și brațelor, slăbiciune și oboseală, transpirație scăzută, detectarea de proteine în urină, febră, pete roșii pe piele.

Cea mai mare parte angiokeratomas de localizare sunt zona inghinală și din cordonul ombilical, fese, degetele si pielea din jurul buzelor. La copii, boala este adesea însoțită de un sistem vascular depreciat, exprimat într-o scădere bruscă a presiunii, și chiar leșin, la urcarea în picioare (hipotensiune arterială ortostatică). Prezența durerilor articulare, reumatice asemănătoare, se observă la aproximativ 30% din cazurile de sindrom Fabry. De-a lungul timpului, boala este agravată și se manifestă treptat întărește dureri musculare, pierderea rapidă a rezistenței, deteriorarea vederii din cauza cataractei sau boli vasculare retiniene, creșterea treptată a presiunii, simptome ale rinichilor si inimii. Insuficiența renală și cardiacă, de obicei se dezvolta in 30-40 de ani.

Destul de des, natura leziunilor ale mușchiului inimii pot fi diagnosticate intr-o boala Fabry pacient.

Prin definirea caracteristici includ:

hipertensiune renovasculară din cauza îngustării arterei renale a lumenului;
aritmie și afectarea funcției conducerii cardiace;
Disfuncția Valve;
cardiomiopatie hipertrofică;
tromboembolism - blocarea trombii vasculare lumen rupe departe.

Uneori sindromul Fabry se manifestă sub forma unor atacuri recurente de durere și o senzație de arsură la nivelul extremităților, dă la alte organe, cu o durată de până la câteva zile, febră, dureri din cauza leziunilor nervilor periferici, a crescut viteza de ESR.

În aparență seamănă cu angiokeratoma dot erupții cutanate vasculare cu crusta de excitat pe partea de sus, ajungând la câțiva milimetri în diametru, și sunt situate mai ales în locurile în care pielea este intinsa mai - pe genunchi, coate, ombilic. Cand specimene de biopsie prezintă o mucoide pereții vasculari umflături la nivelul pielii, umflarea, extinderea capilarele, distrugerea celulelor endoteliale, pericite proliferarea creștere compensatorie a celulelor mastocitare. Investigarea relevă ultrastructurale pericite conversie nivel și celulele endoteliale în lipocitele care provocate de acumularea în citoplasmă granule polimorfe mari cu striații regulate variază densitate de electroni, care sunt caracteristice bolii Fabry.

În stadiile incipiente ale corneei pot aparea simptom care dezvăluie o lampă cu fantă și arată ca o stea boala, cu toate acestea, nu reduce acuitatea vizuală.

Caracteristic sindromului condiției cardiomiopatie Fabry. adică, schimbări în structura și funcționarea miocardului. are o formă simetrică nonobstructive mai des, cu toate acestea, se întâlnește și obstructivă, și patologia apicale.

În adolescență, cardiomiopatie hipertrofică nu cauzează în mod necesar apariția de proteine în urină și angiokeratoz. Detectarea inimii pacientului dimensiuni mai mari, din motive necunoscute, care este însoțită de un interval de reducere de PR la 0,12 s și mai puțin gigant unde T negative și cea mai mare tensiune toracică a ventriculului stâng poate fi un motiv pentru sindromul Fabry suspiciune. Slaba circulație în rinichi, însoțită de creșterea tensiunii arteriale, ceea ce conduce la o lărgire a miocardului și în paralel cu acumularea în glicolipide peretelui vascular, conduce la hipertensiune sustinuta si insuficienta a ventriculului stâng. Forma de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă se dezvoltă în îngroșarea excesivă a septului între ventriculelor, de obicei mai mult de 2 cm.

Utilizarea ecocardiografie poate detecta septului proliferare între ventricule și la stânga peretelui posterior ventricular, determină modificarea densității miocardului și identificarea incluziuni granulare. Scintigrafia TL-201 izotop poate detecta zone ale miocardului în cazul în care agentul de contrast se acumulează cel mai mult - vârful inimii, care se acumulează glycosphingolipids. Astfel, hipertrofie miocardică poate fi încă în fază incipientă. Biopsia endocardium și miocardul ventriculului drept, urmată de examinarea microscopică lumina probelor detectează prezența vacuole în citoplasmă, și prin microscopie electronică relevă elektronoplotnye depunerea de mielină.

Acumularea în depozite valve fosfolipide stromale, precum expansiunea aortic rădăcină cauza violarea funcției supapei și, în consecință, insuficiența aortică.

Fabry prolaps boala a supapei stâng, care este, proeminența valvulelor supapei în cavitatea atriului stâng, însoțită de extinderea aortei și dezvoltarea cardiomiopatiei asimptomatice, are loc în jumătate din cazuri.

Deoarece boala Fabry afecteaza sinusul si atrioventricular noduri, ritmul cardiac deranjat și conducerea muncii. care este în curs de dezvoltare diferite tipuri de aritmii heterotopic și blocade. Slăbirea sinusului duce la bradicardie, fibrilatie atriala, atriile. bloc atrioventricular longitudinal, precum și o combinație a mai multor simptome. Moartea subită de boala Fabry este asociata cu afectarea sinusurilor și nodul atrioventricular.

În prezența concentrațiilor plasmatice ridicate de β-thromboglobulin și agregarea plachetara cu creșterea dezvolta tromboembolism. Cea mai frecventă înfundarea vaselor periferice profunde și vena portă, ceea ce duce la o embolie pulmonara.

acumularea glicolipid în celulele endoteliale vasculare care provoacă disfuncție renală glomerulară. Aceasta este însoțită de o creștere a tensiunii arteriale, detectarea proteinelor în urină, ceea ce duce în final la dezvoltarea unor forme cronice de insuficienta renala.

Greață, diaree și dureri abdominale severe care apar după mese, adesea observate cu sindromul Fabry.

Metode pentru diagnosticarea bolii Fabry

În cazul în care diagnosticul de pacienți de sex masculin, luând în considerare manifestările clinice ale bolii.

prezența mai multor angiokeratomas pe jumătatea inferioară a corpului;
senzație la nivelul membrelor cauzate de neuropatie periferică de ardere;
Corp creștere a temperaturii atacurilor la 38-39 ° C, care se repetă de mai multe ori;
opacifierea corneei.

Boala severă a vaselor cerebrale și ale inimii, cauzate de hipertensiune arterială și insuficiență renală, ceea ce duce la moartea pacientului.

femeile heterozigote suferă cea mai mare parte a bolii într-o formă ușoară, în care se observă opacifierea corneei. În acest caz, manifestările clinice sunt absente.

In cele mai multe cazuri, pentru diagnosticul sindromului Fabry metoda de determinare a activității α-galactozidaza în fibroblaste de piele cultivate sau leucocite utilizate. Eficient ca probe de tesuturi biopsie si piele renale. Pentru a efectua testul in timpul sarcinii celulelor pentru a determina activitatea α-galactozidaza obținută din lichidul amniotic.

O metodă pentru tratarea bolii Fabry

Această boală ereditară nu poate fi vindecat complet, este posibil doar pentru a menține semnele vitale stabile ale pacientului. În acest scop, metoda de tratament de substituție, cea mai eficientă până în prezent. Pacientii prescris cerere de droguri de α-galactozidaza recombinant intravenos Un om cu o singură injecție la fiecare două săptămâni. Studiile clinice au raportat o eficacitate semnificativă a acestui medicament. Aceasta permite nu numai pentru a reduce acumularea de glicolipide în vasele de sânge, și, uneori, chiar și pentru a le elimina cu totul, dar, de asemenea, elimina semnele clinice severe ale bolii.

Pe langa tratamentul de baza al medicamentului Fabrazim este atribuit un număr de medicamente pentru a trata simptomele bolii. În același timp, această terapie suplimentară poate fi o majoră, dacă pentru orice motiv, nu se poate aplica Fabrazim. În astfel de cazuri, lista de medicamente depinde de speciile de manifestări clinice. Când a dezvoltat insuficiență renală un tratament eficient poate fi un transplant renal.

Vestea cea mai interesantă