Caracteristici de biologie moleculara si genetica - pat de copil, pagina 20

epistasis recesivă la șoareci.

Genele Deyschtvie: C - este responsabil pentru distribuția neuniformă a pigmentului - este responsabil pentru distribuirea uniformă a pigmentului A - este responsabil pentru producerea unui pigment (negru sau altă culoare) și - pigmentul responsabil pentru absența

Prin trecere soareci negru (SSAA) cu alb (SSAA) toți descendenții primei generații este gri (SSAA), deoarece distribuția neuniformă de pigment negru cauzeaza pigment negru, care apare ca gri. În a doua generație, divizarea fenotipului în raportul 9: 3: 4. În 9 cazuri (SA) persoane sunt gri, 3 (ASA). Negru și 4 (S.aa, SSAA) alb.

Polimeri. Polimer înseamnă că una caracteristică mai multe gene funcționează simultan. Distinge aditiv nonadditivity și polimer. Atunci când polimerizatele manifestare a caracteristică depinde de cantitatea de gene într-un genotip dominant: mai mult decât ei, semnul mai pronunțată. Când o caracteristică polymery manifestare non-aditiv din suma totală nu depinde de gene dominante: este suficient doar o singură genă dominantă, și orice pereche de semn va fi aceeași ca expresie fenotipică a homozigot deplin.

Aditiv (însumarea) a polimerului (de exemplu, trecerea belozornoy krasnozornoy și grâu).

gene de acțiune: A1, A2 - mărește intensitatea a1 colorării cerealelor, a2 - cereale alb

La trecerea krasnozornoy (A1A1A2A2) belozornoy grâu (A1A1, A2A2), toți hibrizii de primă generație sunt o colorație moderată ( "roz"). În a doua generație există indivizi cu diferite grade de colorație de intens colorate cu genotip în toate genele dominante, alb, cu genotipul in toate genele recesive.

despicare numerică pentru a doua hibrizi de generație este dat ca 15: 1 (15 părți dintr-o măsură mai mare sau mai mică de 1 parte alb vopsit).

Nr polimer de adiție (pe un exemplu de moștenire în formă de pungă ciobanului pod lui).

gene de acțiune: A1, A2 - defini forma păstăii cu marginile tăiate a1, a2 - defini forma rotunjită a păstăii

Traversând indivizi, dând o formă pod cu margini tăiate (A1A1A2A2) cu indivizi, dând o formă rotunjită pod (a1a1a2a2), toți indivizii formează forma săculețul cu marginile tăiate din prima generație (A1a1A2a2). În a doua generație există un clivaj clar de 15: 1 (15 părți sunt în formă de pod cu margini tăiate cu partea rotunjită 1). Forma rotunjită a păstăii oferă persoanelor numai într-o homozigotă recesivă (a1a1a2a2), în toate celelalte cazuri, indiferent de genotip cu margini tăiate.

Modificarea efectului. Genele modificatori nu se definesc kakoy- indicația, dar poate întări sau slăbi efectul genei majore, determinând astfel un fenotip schimbare. Ca un exemplu dat de obicei moștenire câini pestrițe și cai. scindare numerică niciodată dată, deoarece natura moștenire este mai mult ca o moștenire poligenică de trăsături cantitative.

Pleiotropy (din πλείων greacă -. «Mai mult» și τρέπειν greacă -. «Pentru a activa, rândul său") - fenomenul acțiunii genei multiple. Exprimat în capacitatea unei singure gene afecteaza mai multe trasaturi fenotipice. Astfel, o noua mutatie in gena poate afecta unele sau toate trasaturile genetice asociate. Acest efect poate cauza probleme în selectarea selectivă, atunci când selectarea uneia dintre caracteristicile celui principal al alelele unei gene, iar selecția pe alte motive - altele alele ale aceleiași gene.

Pleiotropy - acțiunea unei singure gene pe mai multe trasaturi fenotipice. Fiecare produs de genă este, de fapt, de obicei, implicate mai multe, și, uneori, foarte multe procedee de formare a rețelei metabolice a unui organism. Genele pleiotropy în special caracteristic care codifică proteine ​​de semnalizare.

89. Rolul eredității și a mediului în formarea modificărilor normale și patologice Fenotip umane

Determinarea formării fenotipului organismului în timpul ontogeniei sale, ereditatea și mediul poate provoca sau să joace un rol în defecte de dezvoltare sau boli. Cu toate acestea, ponderea factorilor genetici și de mediu variază în diferite condiții. Din acest punct de vedere, abaterile de la dezvoltarea normală de formă pot fi împărțite în trei grupe principale.

boli ereditare. Dezvoltarea acestor boli este în întregime din cauza unui defect ereditar al programului, și rolul mediului constă doar în modificarea manifestările fenotipice ale bolii. Acest grup de stări patologice includ boli cromozomiale, care se bazeaza pe cromozomiale si mutatii genomice si monogene mostenit boli cauzate de mutatii genetice. Ca un exemplu pot fi menționate sindromul Down, hemofilie, fenilcetonuria.

Bolile genetice sunt întotdeauna asociate cu o mutatie, dar manifestarea fenotipică a acestuia din urmă, severitatea simptomelor patologice ale individului este diferit poate varia. În unele cazuri, aceste diferențe se datorează doza de alelei mutante în genotipul. În altă ordine - gradul simptomelor depinde de factorii de mediu, inclusiv disponibilitatea unor condiții specifice pentru existența mutației corespunzătoare. Astfel, homozigot pentru alela HBS HbS suferă de anemie și heterozigoții HbS HbA în condiții obișnuite complet oameni sănătoși, în timp ce sub presiune parțială de oxigen redusă, de exemplu, la mare altitudine, ei suferă de hipoxie. Efectele adverse ale tulburărilor de dezvoltare ale sistemului nervos central, ceea ce duce la dementa in homozigoti pentru fenilketonuria alela, este posibil să se reducă în mare măsură, aplicarea pentru o anumită perioadă de timp după nașterea unei diete artificială lipsită de fenilalanină de aminoacizi. Gout este cauzata de gena modificat patologic, se dezvolta in timpul efecte adverse pe termen lung ale mediului asociate cu caracteristicile de putere. Manifestările sale pot slăbi, de asemenea, terapia dieta.

boală multifactorială, sau predispoziție ereditară la boli. Acestea includ un grup mare de boli comune, în special bolile mature și în vârstă, cum ar fi hipertensiunea, boala cardiacă ischemică, ulcer peptic și ulcer duodenal, etc. Factorii cauzali ai dezvoltării lor sunt efectele adverse ale mediului, dar punerea în aplicare a acestor efecte depinde de constituția genetică, care determină dispunerea corpului. Rolul corelativă a eredității și a mediului în dezvoltarea diferitelor boli cu predispoziție ereditară nu este același lucru.

Puține forme de patologie exclusiv datorită influenței factorilor de leziuni Commemorative, arsuri, degerături, infecții deosebit de periculoase. Dar, chiar și cu aceste boli, desigur forme și rezultatul bolii sunt determinate în mare măsură de factori genetici.

90. Dovada semnelor determinarea sexului genetic

dovezi importante în favoarea determinismul genetic al organismelor de gen este observată la majoritatea speciilor, sex ratio 1: 1 (

Acest raport se poate datora formării de două tipuri de gârneți de același sex (sex heterogametic) și un tip de gamet - indivizi de sex opus (sex homogametic). Acest lucru este în concordanță cu diferențele în karyotypes de organisme de sexe diferite din aceeași specie, manifestate în cromozomi sexuali. In sex homogametic având cromozomi sexuali identici XX, toate gârneților sunt set haploid de autozomi plus un X-cromozom. In sex heterogametic cu excepția karyotypes autozomi conțin două diferite sau doar un singur cromozom sexual (XY sau XO). Reprezentanții săi formează două tipuri de gameți care diferă în cromozomul accesoriu: X și Y sau X și 0.

Diferite tipuri de organisme mecanism cromozomial de determinare a sexului este pus în aplicare în mod diferit. La om si la alte mamifere, precum si Drosophila homogametic este de sex feminin (XX), și heterogametic - de sex masculin (XY). Unele insecte (ploșnițe tip Protenor) de sex masculin heterogametic are doar un cromozom X (XO). La păsări și unele insecte, sexul feminin este heterogametic (XY) și de sex masculin - homogametic (XX). Unii fluturi de sex feminin heterogametic are un cromozom X (XO). În cele mai multe cazuri descrise mai sus podea corpul nou format este determinat printr-o combinație de cromozomi sexuali care apar în zigotului la fertilizare.

Astfel, mecanismul de determinare a sexului cromozomial al organismelor prevede probabilitate egală de apariție la ambele sexe. Ea are o mare importanță biologică, deoarece determină probabilitatea maximă de a satisface puii de sex feminin și masculin sunt mai diverse informații genetice, sprijinit de un număr optim de persoane din populație.

93. Fenotip - (de la cuvântul grecesc phainotip - este, detecta) un set de caracteristici inerente unui individ la un anumit stadiu de dezvoltare. Fenotipul se bazează pe mediată de genotip următorii factori de mediu. În organismele diploide apar în gene dominante fenotip.

Fenotip - un set de caracteristici externe și interne ale corpului, dobândite ca urmare a ontogenezei (dezvoltare individuală)

În ciuda definiției stricte aparent, conceptul de fenotip are o oarecare incertitudine. În primul rând, cele mai multe dintre molecule și structuri codificate de materialul genetic, care nu sunt vizibile în aspectul corpului, deși ele sunt parte a fenotipului. De exemplu, acesta este cazul cu grupe sanguine umane. Prin urmare, fenotip extins definiția trebuie să includă caracteristici care pot fi detectate prin proceduri tehnice, medicale sau de diagnosticare. Mai mult, o extensie mai radicală poate include un comportament învățat, sau chiar influența corpului asupra mediului și a altor organisme. De exemplu, în conformitate cu Richard Dawkins, castor baraj precum tăietori lor pot fi considerate gene fenotip de castor [1].

Fenotipul poate fi definit ca „take-out“ de informații genetice pentru a satisface factorii de mediu. În primă aproximație, putem vorbi de două caracteristici ale fenotipului: a) numărul de direcții de îndepărtare caracterizează numărul factorilor de mediu, care este fenotip sensibil - dimensionalitatea fenotip; b) „distanța“ caracterizează gradul de fenotip sensibilitate de îndepărtare a unui factor de mediu dat. Împreună, aceste caracteristici determina fenotipul bogăție și rafinament. Multidimensională Fenotipul și modul în care aceasta este mai sensibil decât asupra fenotipului din genotipul, deci este mai bogat. Dacă vom compara viruși, bacterii, inelat, o broască și un om, bogăția fenotipului în acest număr este în creștere.

Genome - întregul set de material ereditar conținută într-un set haploid de cromozomi de celule de acest tip de organisme. Acesta asigură formarea speciilor caracteristicilor organismelor în timpul ontogeniei lor. Genotipul - set de gene formate in timpul reproducerii sexuale în procesul de fertilizare prin combinarea genomul a doua celule parentale, constituția genetică a unui organism, care este o combinație de trăsături ereditare ale celulelor sale, prizonieri în cromozomul lor set - cariotip. Fenotip - proprietăți morfologice, fiziologice și biochimice specifice și individuale pe parcursul dezvoltării individuale. Rolul principal în formarea fenotipului - informația ereditară conținută în genotipul. Odata cu aceasta, rezultatul programului genetic (genotip) depinde de condițiile în care acest proces se realizează. În cazul dezvoltării heterozigoției acestei funcții va depinde de interacțiunea dintre gene alelice. Dominanța - este interacțiunea dintre gene alelice, în care expresia unei alele (A) nu depinde de prezența genotipul celuilalt (A „). Această alelă dominantă, a doua recesivă (exemplu: sânge). dominanță incompletă - fenotipul heterozigot BB „este diferit de homozigoŃii fenotip pentru ambele alele (BB B'B“) cu o manifestare caracteristică intermediară. Acest lucru se întâmplă pentru că alela, capacitatea de a forma normală este un semn de heterozigoți într-o doză dublă de BB, și în homozigoții BB“. Genotipurile diferă în expresivității (gradul de caracteristic). Exemplu: boală umană, manifestată clinic în heterozigoți și homozigoți sunt fatale. Kodominirovanie - fiecare alelă își exercită acțiunea ca rezultat - o versiune intermediară a caracteristicii (grupa de sânge de alele care formează în mod individual 2 și 3 grupe sanguine formează împreună un 4). excluderea alelică - tipul de gene interacțiune alelice în genotip. De exemplu, inactivarea unei alele în cromozom X sosotave asigură diferite celule ale organismului, functionare mozaic al cromozomului apar fenotipic alele diferite.

94. Rata reacției -sposobnost forma genotip în ontogeniei, în funcție de condițiile de mediu, fenotipuri diferite. Se caracterizează ponderea mediului de participare la punerea în aplicare a trăsăturii. Cu cât rata de răspuns, cu atât mai mare influența mediului și mai puțin efectul genotipului în ontogenie. Una și aceeași genă în medii diferite pot fi realizate in 1, 2 sau mai multe întreagă gamă de valori de funcții (fen). In fiecare ontogeniei, desigur, din acest spectru, doar o singură valoare este realizată. In mod similar, același genotip în condiții diferite de mediu pot fi realizate într-o gamă de potențiale fenotipuri, dar în fiecare ontogeniei acestui spectru este realizat doar un singur fenotipuri. Sub ereditar reacție normală realizează posibila lățimea maximă a spectrului, este mai lat decât larg viteza de reacție. Fenotipică orice valoare trăsătură cantitativă (F) este determinată, pe de o parte, valoarea genotipică (T), pe de altă parte, influența mediului (C):