Cal anemie etiologia, patogeneza, manifestări clinice, diagnostic, tratament

anemie aplastică - un grup de stări patologice caracterizate prin pancitopenie supresia hematopoietice din sângele periferic datorită funcției măduvei osoase.

Clasificare • congenitală (anemia Fanconi, Dayemonda-Blekfena) • Dobândite (rezultatul expunerii la agenți chimici, medicamente, infecțioase și radiații ionizante) • idiopatică (cauza bolii este neclară).

Etiologia Dobândite anemiei •• • Infecții (hepatită virală, mononucleoza infecțioasă, CMV, parvovirus, gripa) •• tulburări limfoproliferative (timom, limfom, leucemie limfocitară cronică) •• •• radiație ionizantă și toxine agenți chimici (benzen, insecticide, compuși ai plumbului și așa mai departe.) •• medicamente, cum ar fi citostaticele, preparate din aur, AINS, anticonvulsivante si antibiotice • anemie congenitală (anemia Fanconi). Există grup complementarea 4, adică cel puțin 4 gene, mutația oricare dintre acestea conduce la dezvoltarea pancitopenie aplastice 4 tipuri (toate r) •• Panoul A (tip 1 anemia Fanconi, * 227650, 20q13.2-q13.3, defecte genetice FA1, FA, F, r ) •• Panoul B (tip 2 * 227660, defect genetic FA2, r) •• Grupa C (tip 3 * 227645, 9q22.3, FACC defect genetic, r) •• Grupa D (tip 4 * 227646, defect genetic FA4, r).

Patogeneza anemie aplastică • defect intern al celulelor stem hematopoietice • Răspunsul imun la hematopoietic țesutului • Încălcarea funcției de susținere a mediului stromale din măduva osoasă

• Caracteristici ale anemiei aplastice •• Simptomele comune (dispnee, paloarea pielii și mucoaselor, tahicardie, slăbiciune, suflu sistolic la vârful inimii, scădere în greutate) •• porțiune de atașare a proceselor infecțioase și inflamatorii și necrotice de localizare diversă datorită leucopenia ( neutropenie) •• sindrom hemoragic: majore și minore sângerare (inclusiv retinei), sângerare de localizare diversă (menoragie, melena, sângerări nazale) cauzate trombocitopenie. În special la copii • Varsta predominanta - 14-16 ani • Anemia este de obicei precedat infecție transferat (varicela, rubeola, hepatita virală) • Boala se dezvoltă foarte repede • In 70% din cazuri in tratamentul ciclosporina gestiona pentru a atinge remisie clinică completă.

• Anemia Fanconi. Există 2 tipuri clasice •• (Tip I) ••• ••• ••• joasa inaltime microcefalie deformații scheletice (lipsa sau hipoplazie a primului os metacarpian sau radiații) ••• rinichi si inima anomalii hipospadias ••• ••• hiperpigmentarea pielii surditatea ••• •• de tip 2 este caracterizat prin prezența malformațiilor mici.

• anemie aplastică congenitală (sindromul Dayemonda-Blekfena) - varianta alelică a anemiei Fanconi (* 205900, r). anemie Fanconi se distinge prin aspectul său precoce a anemiei (de obicei, în primele luni de viață), lipsa de neutropenie și trombocitopenie.

Prin gravitate distinge netyazholuyu (granulocite mai puțin 1,5'109 / L, trombocite 100'109 / l, megacariocite mai puțin 80'109 / L) și grele (în granulocite din sângele periferic mai puțin 0,5'109 / L, plachete minus 20' 109 / l; os fibros predominare tisulară% forme mai mult de 60).

• deficienta Dobândite anemia pancitopenia •• •• •• eritrocitelor normocroma alungita timp •• O scădere a conținutului de reticulocite (anemie aregeneratornaya) •• Creșterea concentrației fierului în serul sanguin (datorită transfuzii de sânge) •• valori normale ale capacității serului total de fier de legare (CTLF) marcate sângerânde •• Concentrația serică de eritropoietină este de obicei crescută proporțional cu gradul de indicatori anemie •• raportul funcției hepatice.

• •• anemie Fanconi Macrocitoza (spre deosebire de anemie aplastică dobândită) •• •• conținut crescut de HbF absența pancitopenie severe de până la 3-8 ani •• fragilitate caracteristică de cromozomi, defecte de reparații, sensibilitate crescută la diepoxybutane cromozomi, mitomicina si iradiere cu raze ultraviolete.

măduvă osoasă puncție • Creșterea magazine de fier • Reducerea numărului de celule •• Reducerea numărului de megacariocite •• Mai mielotsitov •• Mai putine •• celulelor precursoare eritroide înlocuirea țesutului normal hematopoietice în țesutul adipos și fibros • anemie Fanconi - punctie măduvei osoase prezintă adesea nici o schimbare.

examinări instrumentale • zona CT a timusului cu suspiciune de thymoma • Examinarea cu raze X a oaselor antebrațului (posibila detectarea anomaliilor ale razei) și degetul mare (anemie constituțională) • cu ultrasunete a rinichilor.

• Managementul clinic al tratamentului pacientului în departamentul de hematologie. Neutropenia este o izolație pentru a preveni o posibila infectie • Eliminarea factorilor de cauzalitate • Sistemul HLA de cercetare Ag de pacienti si familiile lor.

Transplantul de măduvă osoasă la pacienți cu anemie aplastică severă, în special la vârsta de 30 - metoda de alegere (cu un donator HLA identic) • transplantul de la donatori independenți caz de eșec al tratamentului.

• Efectuați donator absență pentru transplantul de măduvă osoasă •• antitimocitară globulina. Pentru a identifica piele de hipersensibilitate trebuie să efectueze mai întâi teste ••• medicament de alegere pentru tratamentul pacienților vârstnici sau în absența unui donator pentru măduvă osoasă doză transplant ••• curs de 160 mg / kg, divizată în 4 doze în timpul primelor 4 zile de tratament •• • doza dorită este dizolvat în 500 ml de soluție 0,9% de clorură de sodiu și introduse în / de perfuzie peste 4-6 ore ••• dezvoltarea reacțiilor anafilactice - contraindicație absolută pentru administrarea ulterioară a medicamentului Ciclosporină •• ••• doză inițială- 5 mg / kg / zi oral, sau 3 mg / kg / in. Mai mult, este selectată doza, în funcție de concentrația de ciclosporină din sânge determinat zilnic ••• Dacă nici un efect în termen de 120 de zile de droguri răsturnate •• Metilprednisolon - 2 mg / kg / zi / în 1 până la 14 zile de tratament, la 1 mg / kg - 15 la 21 de zile •• factor de stimulare a coloniilor de granulocite (de exemplu, molgramostim) - sau ineficacitatea timoglobulina ciclosporina ••• doză inițială - 5 mg / kg / zi n / k pentru a crește numărul de granulocite mai mult de 1 000 / MKL ••• În cazul în care nici un efect în termen de 14 zile de doză dublă eficientă •• Androgenii în unele variante de realizare, anemia Fanconi, anemie aplastică dobândită, deși cazuri de succes de tratament sunt extrem de rare. În cazul în care nici un efect timp de 4-6 luni de droguri răsturnat treptat.

Terapia suportiv • •• •• Oxigenoterapie Remediation cavității bucale și a altor mucozală •• transfuzia spălat eritrocite prin filtrul de leucocite; plachetara •• •• Terapia cu antibiotice hemostatic

Complicațiile terapiei • • • Complicații infecțioase sindrom hemoragic • transfuzie de sânge hemosiderozei • Insuficiență cardiacă • Insuficiența renală hepatită toxică • • șoc anafilactic și boala serului (folosind globulină antitimocitară) • Dezvoltarea leucemiei acute.

Tratamentul chirurgical • Timectomia cu timom.

Rezultatele tratamentului • remisiunii clinice complete: Hb concentrație mai mare de 110 g / l, mai 100'109 trombocite / l, mai multe granulocite 1,5'109 / l • remisie clinică și hematologic parțială: concentrația Hb de 90-110 g / l, 30-100'109 trombocite / l, granulocitele 0,5-1,5'109 / l • răspuns hematologic minim: nivelul de Hb 80-90 g / l, mai 10-30'109 trombocite / l (fără transfuzie).