Brachydactyly - simptome, tratament, forma, etapa, diagnostic

Brachydactyly (korotkopalost) - malformație congenitală, manifestarea principală este scurtarea degetelor de oprire sau a periilor (de la βραχύς greaca veche -. «Scurt» și δάκτυλος - «deget"), deoarece osul hipo- sau aplazia falangelor distale sau pinten (antepiciorului).

Destul de des korotkopalost combinată cu coalescenta falangelor adiacente din îmbinarea sau între un degete individuale.

În structura patologiilor mâinilor și picioarelor pe brachydactyly parts ereditare au aproape un sfert din total; apariția bolii în populație - 1,5 cazuri la 100 000 de locuitori.

Cauze si factori de risc

Korotkopalost - boală congenitală, cu transmitere autozomal dominantă: pentru manifestarea unui copil bolnav a unei gene defect este suficient pentru a avea un părinte.

In majoritatea cazurilor, cauza mutației este brachydactyly următoarele gene: IHH (locusul 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); în unele cazuri, să stabilească în mod fiabil gena deteriorat nu este posibilă.

plus Brachydactyly, mutația acestor gene poate duce la o serie de alte tulburări ale sistemului osos; în această situație korotkopalost acționează ca una din multitudinea de simptome de comorbiditate.

forme ale bolii

În funcție de gradul de implicare scheletic în procesul patologic distinge mai multe tipuri de boli.

Brahimezofalangiya - scurtarea degetele de la picioare ca urmare a subdezvoltării falangelor de mijloc:

• A1 subtip (inclusiv A1C, A1B) (tip Fărăbî) - toate falangelor de mijloc sunt rudimentare, uneori fuzionează cu falanga capătul apropiat I al degetelor scurtate. Perii sunt largi, scurte, distală a cutelor absent. Uneori există o întârziere de creștere;
• subtip A2 (tip Mora - vritis) - falanga medie a II scurtare a degetelor cu degetele relativ intacte rămase clinodactyly degetul mic. Deoarece diamant sau triunghiulare în formă de mijloc falangelor degetelor II deviate radial;
• subtipul A3 (brahimezofalangiya degetului V) - scurtarea cu o curbură radială a falanga medie degetul V mână. Diamant în formă sau formă triunghiulară falanga medie rudimentară determină dezvoltarea clinodactyly a cincea degete;
• A4 subtip (tip Temtami; brahimezofalangiya II și degetele V) - înfrângerea II și degetele V posibil lipsa falangelor mijlocie II-V degetele de la picioare, displazie unghiilor, calcaneo- congenital talipes valgus;
• subtipul A5 - nici falangelor mijlocie II-V degetele cu unghii displazie;
• subtipul A6 (sindromul Osebolda - Remondini) mezomelicheskim caracterizat prin scurtarea membrelor și înfrîngerea oaselor carpiene și tarsal.

În plus față de scurtarea falangelor de mijloc, caracteristic de tip A, există hipoplazia sau absența falangelor distale ale degetelor, fuziune II și degetele III.

Caracterizat prin scurtarea falangele mijlocii si proximale II și III degete, uneori cu hypersegmentation falangelor proximale posibil simfalangiya și scurtarea osului metacarpian, scurtarea degetului mare ca urmare a subdezvoltării a osului metacarpiene I. Sunt statura scurt, iar pacientul retard mintal.

Brahimegalodaktiliya - scurtarea degetele mari și degetele de la picioare din cauza scurtarea falangei distale.

Scurtarea metacarpiene și metatarsiene oase.

Cele mai frecvente subtipuri A3 și D.

În cazul în care brachydactyly o boală independentă, principalele sale manifestări - scurtarea și (în unele cazuri), curbura oasele mâinilor și picioarelor. Perturbarea funcționării altor sisteme și organe nu sunt observate, deformarea oaselor de multe ori este pur cosmetic în natură, fără a afecta calitatea vieții.

În prezența adeziunilor între falangele adiacente și disfuncția articulațiilor interfalangiene de deteriorarea funcțiilor motorii și de sprijin, este dificil de a capta și țineți obiecte mici, suferă abilitatile motorii fine.

Korotkopalost, uneori însoțite de hipoplazie sau absența completă a plăcilor de unghii.

În unele cazuri, brachydactyly - una din multitudinea de manifestări grosolane boli genetice (sindromul Down, sindromul Polonia, boala Aarskoga -. Scott et al), atunci este privit ca un simptom, mai degraba decat o boala distincta.

diagnosticare

Principalele metode de diagnosticare sunt o examinare obiectivă a studiului pacientului si de raze X, care indică gradul de extremități osoase.

Brachydactyly fără a perturba funcția mâinilor și picioarelor nu necesită un tratament special.

În cazul mobilității limitate și a membrelor insolvență funcționale deținute corecție chirurgicală, este de a elimina adeziunilor și extinderea interfalangiene a dimensiunilor liniare ale oaselor respective. În acest scop efectuat autotransplant, distragere pollitsizatsiya și cu performanța materialului plastic musculo-tendinoase și cutanate.

Știați că:

Oamenii de stiinta de la Universitatea Oxford a efectuat o serie de studii, în cursul căreia a concluzionat că vegetarianismul poate fi dăunătoare pentru creierul uman, deoarece duce la o reducere a masei sale. Prin urmare, oamenii de știință recomandă să nu excludă complet din carne și pește dieta ta.

Oamenii care obișnuiau să mănânce în mod regulat micul dejun sunt mult mai puțin susceptibile de a suferi de obezitate.

oase umane sunt mai puternice decât betonul de patru ori.

Falling de la un măgar, ai mai multe sanse de a rupe gâtul său, decât căzând de pe cal. Doar nu încerca să combată această afirmație.

Anterior, se credea că căscatul îmbogățește organismul cu oxigen. Cu toate acestea, acest punct de vedere a fost infirmat. Oamenii de știință au arătat că căscat răcește creierul persoanei și îmbunătățește performanța.

Cariile - este cea mai frecventa boala infectioasa din lume, concurând cu care nici măcar nu se poate gripa.

Persoana a lua antidepresive, în cele mai multe cazuri, va suferi din nou de la depresie. În cazul în care o persoană să facă față cu depresie pe cont propriu, el are o șansă bună de a uita despre această condiție.

In timpul strănut corpul nostru complet nu mai funcționează. Chiar și inima se oprește.

Prepararea „Terpinkod“ Tusea este unul dintre vanzatori de top, nu din cauza proprietăților sale medicinale.

Dacă ficatul dumneavoastră nu reușește, moartea sa datorat în timpul zilei.

Pentru a spune chiar cuvintele cele mai simple și scurte, vom folosi 72 de mușchi.

sânge uman „se execută“ prin vasele sub o mare presiune și în încălcarea integrității lor este capabil de a trage la o distanță de 10 metri.

în vârstă de 74 de ani, Harrison australian Dzheyms a devenit un donator de sânge la aproximativ 1000 de ori. El are o rară anticorpi de grup sanguin, care ajuta să supraviețuiască nou-nascut cu o forma severa de anemie. Astfel, Aussie a salvat aproape două milioane de copii.

În timpul funcționării creierului nostru vom cheltui cantitatea de energie egală cu puterea becului de 10 wați. Deci, imaginea bec peste cap la momentul ideilor interesante nu sunt atât de departe de adevăr.

La ce vârstă pot începe să se aplice de acid hialuronic?

Acidul hialuronic - înseamnă că multe femei sunt folosite pentru intinerirea corpului și feței. Este ingerată oral și aplicat local, de multe ori ADD.