Brachydactyly - ADN-ul Diagnostics - Centrul de genetica moleculara

BRACHYDACTYLY, TIP A1; BDA1 (FARABEE TIP BRACHYDACTYLY)
tip Brachydactyly A1 (tip Faraby)
Se caracterizează prin perie scurtă larg, hipoplazia (până la aplazie) falangele mijlocie, scurtarea falangelor de mijloc, simfalangizmom, absenta cutele distală clinodactyly II, degetele III, IV. Metakrpalnye oase scurte cu epifize largi. Proximal falanga I a degetelor și degetele de la picioare scurtat posibil întârzierea creșterii.

BRACHYDACTYLY, TIP A2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-Wriedt TIP BRACHYDACTYLY)
tip Brachydactyly A2 (brahimezofalangiya; tip Mora vritis)

Caracterizat prin scurtarea falangelor de mijloc II degete cu un relativ intacte restul degetelor, degetul mic clinodactyly. Din cauza diamant sau triunghiulare în formă de falangelor de mijloc degetele II radial respins. Înălțimea normală.

BRACHYDACTYLY, TIP A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; BRACHYDACTYLY-CLINODACTYLY)
tip Brachydactyly A3 (Brahimezofalangiya V; brachydactyly-clinodactyly)
Dacă tipul brachydactyly A3 marcat scurtarea falangelor de mijloc a cincea degete. Înclinarea suprafeței articulare distal al falangei mijloc conduce la devierea radială a falangei distale. Diamant în formă sau în formă triunghiulară falanga medie rudimentară determina dezvoltarea clinodactyly a cincea degete.
Brachydactyly tip 3 poate avea un tablou clinic foarte variabil.

BRACHYDACTYLY, TIP A4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II și V; TEMTAMY TIP BRACHYDACTYLY)
tip Brachydactyly A4 (Brahimezofalangiya II și V; tip Temtami)
Caracterizat prin hipoplazia falanga mijlocie II și V degete. Poate absenta falangelor de mijloc degetele de la picioare II-V, unghiilor displazie congenitală de calcaneu valgus, picior stramb.

subtipul Combinat A4

BRACHYDACTYLY TIP B1; BDB1
tip B1 Brachydactyly
falangelor Mediu II-V degetele sunt scurtate, în plus, sunt slab dezvoltate sau lipsesc falangelor distale ale degetelor și degetele de la picioare, cu hipoplazie sau aplazie plin de cuie. Vice se aplică atât la degete și degetele de la picioare. Pe picioare, cu toate acestea, aceste modificări pot fi exprimate într-o măsură mai mică. Degetul mare și degetele de la picioare pot fi, de asemenea schimbat, dar aceste leziuni sunt mai puțin pronunțate. sindactilie Observat II și III degetele clinodactyly. Detectat anomalie a coloanei vertebrale (scolioză, hemivertebre) dentitie întârziere, întârziere de închidere fontanela.

BRACHYDACTYLY TIP B1; BDB2
tip Brachydactyly B2
Când tip B2 tip klassichksky brachydactyly B fenotip brachydactyly suplimentat simfalangiey proximal, os sinostoză încheietura mâinii și tarsus syndactyly partial cutanate.

BRACHYDACTYLY, TIP E2; BDE2
de tip E2 Brachydactyly
Când tastați E2 în grade diferite implicate os metacarpian, cu scurtarea primul și al treilea deget falangelor distale, iar al doilea și al cincilea - falangei de mijloc.

tip Brachydactyly B (BDB B) este forma cea mai severă a unui grup de brachydactyly dominant moștenit. Semnele clinice ale bolii:

scurtarea / absența falangelor distale ale mâinilor și picioarelor, deși în procesul patologic degetelor implicate mai mult de degetul mic la index, degetele pot fi aplatizate, lat, umbrit, sau de a fi fie duplicat falangelor terminale;
scurtarea falangelor de mijloc
hipoplazia / aplazia unghiei

BDB mutațiile heterozigote datorate în receptorul tirozin kinazei ROR2, care este localizată pe cromozomul 9 (9q22) și este format din 9 exoni. proteină extracelulară ROR2 este format, transmembranar și intracelular. Mutațiile care afectează domeniul intracelular, conduce la un fenotip de autozomal dominant tip brachydactyly B. Homozigota și mutațiile heterozigote compuse în plumb genei ROR2 la formarea unui sindrom autosomal recesiv Robinova. leziuni ale membrelor caracterizati brachydactyly tip în legătură cu un proces patologic care implica fata scheletice ale craniului, coloanei vertebrale, coaste, precum si unele leziuni ale organelor interne. Spre deosebire de sindromul recesivă Robinova, în care mutația detectată de diferite tipuri în întreaga secvență a genei ROR2, tip brachydactyly B cauzează mutații sau mutații care conduc la o schimbare în cadrul de citire nonsens dominante, localizate predominant în exonii 8 sau 9 gene și conduc la dezerteze porțiune intracelulară proteină ROR2.

Descrisă mai sus este cea mai comună formă de tip brachydactyly B1 (OMIM 113000). De asemenea, cunoscut sub numele de tip brachydactyly B2 (OMIM 611377), în care clasicul fenotip brachydactyly tip B suplimentat simfalangiey distal, os sinostoză încheietura mâinii și tarsus syndactyly partial cutanate. Boala este cauzata de mutatii ale genei Nog (17q22). In plus fata de brachydactyly mutatii de tip B2 din NOG poate conduce la formarea altor boli osoase: sindrom sinostozei multiple. simfalangii proximal (OMIM 185800), un sindrom carpian și coaliții tarsiene (OMIM 186570), sindromul anchiloza scărița și degetele largi (sindromul Teunissen-Cremers, sindromul anchiloză scărița fara simfalangii, OMIM 184460).

tip Brachydactyly D și gena E1 este cauzata de mutatii HOXD13 (homeobox D13), este format din doi exoni și codifică o polipeptidă de 335 aminoacizi. HOXD13 face parte din familia de gene HOX (homeobox), care joacă un rol-cheie în procesul de marcaje embrionare, creșterea și dezvoltarea membrelor. HOXD13 Mutatii defectele genei cauza in dezvoltarea membrelor, destul de variabile pe un spectru larg de manifestări clinice. Mutațiile în HOXD13 polialanina cauza tractului syndactyly, în timp ce substituții de aminoacizi în homeodomeniu asociată cu tipul brachydactyly D și E1.

Pentru genetică tip diagnostic brachydactyly B1 molecular in genetica moleculara Centrul realizat de căutare pentru mutații prin secvențierea exonii 8 si 9 gena ROR2 pentru diagnosticarea tip brachydactyly B2 - cauta mutatii ale genei Nog prin secvențierea secvența de codificare a genei. De asemenea, este posibilă căutarea mutațiilor în toate regiunile de secvență de codificare și intron-exon de compuși genei HOXD13, conducând la tip D de dezvoltare brachydactyly și E1.