boli de stocare

Osteogeneză imperfecta - un grup de boli cauzate de mutatii in gene implicate in formarea colagenului de tip I.

Mutații conduc la o sinteză insuficientă a sintezei de colagen a structurii sau anormale molecule normale de colagen care nu sunt capabile să formeze o spirală triplă.

a crescut fragilitate osoasă și daune alte organe bogate în colagen de tip I (articulații, ochi, piele, dinți).

Există patru tipuri de bază de osteogeneză imperfecta, diferite de severitate, vârsta de debut a bolii, prezentările clinice.

Partea principală a acumulării bolilor asociate cu activitatea enzimei lizozomale afectata. În legătură cu aceste produse sunt depozitate metabolismul defectuos în lizozomi, iar mai târziu - în citoplasmă celulelor și extracelulară.

boli lizozomale de depozitare sunt clasificate în funcție de structura chimică a substanțelor acumulate într-o enzimă defect dat.

Aspectul clinic și morfologic al bolii depinde de natura defectului biochimice și a organelor de leziuni predominante ale căror celule sunt implicate în metabolismul substanței (Tabel. 28-3).

Tabelul 28-3. Boli metabolice cu acumulare

Tay -Saksa -ORAȘUL cea mai comună formă gangliosidosis GM2. cauzata de o mutatie in locusul # 945; subunitatea hexozaminidazei. ceea ce duce la deficit sever al enzimei.

Aceasta boala este comuna in Ashkenazi evrei, purtător lor frecvență este 01:30.

‣‣‣ In Tay-Sachs boala hexozaminidază Un total absentă în țesuturi ?? ex, prin urmare, gangliozide GM2 poate acumula povsemu ?? emestno (inima, ficat, sat ?? ezonke și colab.).

Principalele caracteristici clinice asociate cu un proces care implica neuronii sistemului nervos central si periferic si retinei.

In citoplasma neuronilor - este întinsă puternic lizozomi sub formă de vacuole umplute cu gangliozidă. Vacuole da o culoare pozitivă în grăsime.

Neuronilor din emisferele cerebrale, cerebel, trunchi cerebral, măduva spinării, neuronii ganglionilor spinali ai sistemului nervos autonom - distrugerea progresivă. Există o proliferare de microglii.

Celulele ganglionare retiniene acumula gangliozidă GM2. rezultând în zona maculară apare spot-vișiniu.

‣‣‣ Copiii cu mutatie genetica # 945; subunitatea # 946; -geksozaminidazy sunt normale la nastere, dar cu 6 luni, se dezvolta tulburări motorii și mentale progresive, slepota͵ demență. Dupa 1-2 ani, există un bloc al sistemului nervos autonom, iar moartea apare de obicei înainte de vârsta de 3.

Boala Niemann -Pick are tipul I și tipul II.

‣‣‣ de tip I de NPD este în curs de dezvoltare, la o lipsă de sfingomielinazei, ceea ce duce la acumularea sfingomielinei lizozomale și colesterol. Boala este cauzata de o mutatie ASM (11r15.4-r15.1). depunerea de lipide are loc în organele interne, în primul rând fagocitele mononucleare.

◊ Ganglionii limfatici și ficatul sunt mărite, devenind galben. Am stat ?? ezonka, de asemenea, a crescut în mod clar reducerea foliculi roșiatice vizibile. acumulării de lipide a fost de asemenea observată în glandele suprarenale, plămânii, rinichii.

Microscopically vizibile in organele afectate de celule mari de spumă (celule alege) având forma de dud.

Microscopia electronică în macrofage detecta vacuole cu structuri de membrană cum ar fi, incluziuni de mielină.

◊ Modificări semnificative au fost observate în creier: cortexul devastat pe care le-ați stocat neuroni umflate cu citoplasma vacuole, demielinizarea materia alba si glioza cu. Celulele spumă sunt, de asemenea, găsite în meninge, plexul coroid.

◊ Cel mai frecvent tip de diagnosticat boala neyrovistseralny infantil. Când este vorba de hepatosplenomegalia 6 luni. pielea primește o culoare galben-maronie. La 30-50% dintre pacienți prezintă o pată roșu-vișiniu pe retina ochiului. apare mai devreme simptome neurologice progresive care duc la demență și motilității severă. Moartea se produce de 3-4 ani.

◊ Diagnosticul morfologic al bolii Niemann-Pick se bazeaza pe descoperirea histiocytes înspumate tipice în măduva osoasă și incluziuni prin microscopie electronică de biopsii cutanate sau conjunctivei. Diagnosticul final se stabilește prin examinarea activității sfingomielinazei în limfocite sau fibroblastele.

‣‣‣ II tip de NPD este cauzată de încălcarea formarea esterilor de colesterol. Pentru acest tip se caracterizează prin dezvoltarea mai lentă a simptomelor clinice. Diagnosticul se bazează pe studiul de esterificare a colesterolului și a acumulării de colesterol în cultura fibroblastic.

boala Gaucher -autosomno tulburare recesiva cauzata de mutatii glucocerebrosidase locus (GBA. Lq21-Q31).

deficit de enzime provoacă o acumulare de glucocerebrozidă în fagocite, cel putin - in neuroni. Celulele afectate (celule Gaucher) dobândesc formă caracteristică.

Se formeaza celule sferice mari, cu citoplasmă reticulară, acesta este comparat cu „mătase mototolită.“

Celulele da slab reacție pozitivă la Sudan III și reacția pozitivă brusc Schick.

Celulele Gaucher gasite in ficat, sat ?? ezonke, noduli limfatici, amigdale, timus, plămân. În satele ?? ezonke - Semne kroverazrusheniya pronunțate (hipersplenism). Microscopia electronică lizozomi alungite și umflate vizibil, care conține lipide. Izolați I, II și III tipuri de boala Gaucher.

‣‣‣ I boala Gaucher de tip - viscerală cronică, aceasta este cea mai frecventa (aproximativ 80%). Boala incepe in copilarie. Caracterizat de splenomegalie progresiva cu hipersplenism severă, hepatomegalie, osteoporoză și fracturi patologice asociate cu atrofie a oaselor în locurile publice din măduva osoasă a celulelor Gaucher.

tip ‣‣‣ II de boala Gaucher (forma infantil sau neyronopatiya acută). Caracteristic preferențial CNS, deoarece vozrasta͵ toracice și hepato-și splenomegalie. Moartea survine nu mai târziu de 2 ani de la debutul bolii.

‣‣‣ III boala Gaucher de tip - intermediară între I și tipurile II. Boala incepe de obicei in adolescenta. Pacienții care apar și leziuni sistemice caracteristice de tip I și modificări progresive ale sistemului nervos central, caracteristic de tipul II.

Detectarea celulelor Gaucher in biopsie sau autopsie materialul permite de a suspecta boala, cu toate acestea, celulele similare se regăsesc și în alte boli.

Luați în considerare o imagine anume electron-microscopice.

a se vedea, de asemenea,

Enzimopatii rare, moștenită în mod recesiv autozomal. Boala Gaucher - tserebrolipidnaya eșec, în urma căruia există o tulburare a metabolismului lipidic și formarea tserozina cerebroside acumulate în țesuturile reticuloendotelial. [Citește mai mult].