Boli cu tipuri de predispoziție ereditară și caracteristici

Boli cu predispoziție ereditară diagnosticată destul de des. predispoziție ereditară la boala - acesta este un risc crescut de apariție în mama bolnavă copil sau tată. Cu alte cuvinte, atunci când o mamă sau tată suferă orice - sau boală, acesta poate fi transmis copilului lor nenascut, dezvoltarea de patologii care sunt caracterizate de predispoziție genetică, are loc la expunerea la factori externi.

Baza predispoziție genetică - unicitatea genetică a organismului, care se manifestă într-un individ a reacției sale la factorii externi.

Tipuri de boli cu predispoziție ereditară

Există o predispoziție genetică la anumite boli:

Baza bolilor monogenice o gena mutantă este inclus. Dezvoltarea are loc atunci când sunt expuse la un factor specific extern. Pentru cei care includ reacția organismului la medicamente, praf, aditivi alimentari, condițiile meteorologice.

Boala poligenice cu predispoziție genetică sunt baza câtorva gene care sunt normale, mai degraba decat sa fie schimbat. mutația lor se observă la aceeași expunere la factorii de mediu. Prin boli poligenice sunt aproape 90% din toate bolile cronice natura infecțioasă. Pentru cei care includ boala coronariană, diabet zaharat, boala ulceroasa.

Să ne gândim ce boala au o predispoziție genetică.

cistinurie

Pentru bolile ereditare includ cistinurie.

Cistinurie - anomalii congenitale comune. Cauza este o mutatie in gena Slc3a1. Pentru apariția bolii la copil suficient pentru a moșteni o genă mutantă de la fiecare parinte.

Cu alte cuvinte, boala cauzata de aparitia pietrelor la rinichi (renală). În acest caz, persoana are colici renale și insuficiență renală mai rar. În acest corp de zona de risc a bolii include copii (10 ani) și adulți cu vârsta până la 30 de ani. Este posibil să apară, de asemenea, simptome cum ar fi dureri abdominale, hipertensiune arterială.

Tratamentul unei boli la un copil și un adult, în primul rând, care vizează reducerea concentrației de cistina care a existat nici o formațiune suplimentară de pietre la nivelul vezicii și rinichilor. Deci, este recomandat să beți multă pentru a ajuta la dizolvarea cistina.

Cistina mediu acid se dizolvă bine. Pentru a atinge pH-ul dorit de urină numește preparate speciale. Dar este de remarcat faptul că aceste medicamente cresc riscul unei astfel de componente în urină și rinichi, ca o piatră alcalin.

Cu ineficacitatea tratamentului conservator recurge la o intervenție chirurgicală. În sindromul insuficiență renală acută, se recomandă ca un transplant de rinichi.

platfus

Fie că moștenit de plat? Există un mit care plat - o boală ereditară și dacă unul dintre părinți a avut-o, și copiii ei viitoare vor moșteni exact. Nu este, de fapt, poate fi transferat numai la o predispoziție la boala. Dezvoltarea platfus poate avea loc sub influența mai multor factori: purtarea încălțămintei greșit atunci când piciorul începe să se deformeze, stresul sistematic pe picioare, etc. Dar pot fi prevenite prin respectarea unor reguli, care sunt discutate mai jos ..

Simptomele flatfoot pot include:

• oprire la oboseală rapidă;
• umflarea care are loc la sfârșitul zilei;
• crampe musculare;
• deformarea postural;
• uzura rapidă și rupere a pantofului pe interiorul piciorului.

Tratamentul consta in masaj, terapeutice - complex sportiv. Utile în acest branț ortopedic de tipul stabilit de către medic, pe baza bolii și tipul acesteia.

Plantara (fasciita plantara)

Astfel de boli includ, și plantar (plantara) fasciita. Practic, fasciita plantara, sau, cu alte cuvinte, toc pinteni, - a dobândit boala. Dar există un factor de condiționare înnăscută este slăbiciunea țesutului conjunctiv, care crește foarte mult riscul de supraîncărcare a ligamentelor piciorului.

În cazul în care boala este o durere ascuțită în călcâi, care se observă atunci când pas cu pas pe picior. În stadiile incipiente ale bolii durere deranjează doar în dimineața, atunci când o persoană iese din pat și primii pași. În timpul zilei, durerea dispare si apare dupa imobilitatea prelungita a membrelor. S-ar putea fi, de asemenea, o diferență de lungime picior, dar numai putin.

Cu ajutorul imaginilor cu raze X pot fi observate creșteri osoase asupra călcâiului, care ar trebui să fie eliminate cât mai repede posibil. Tratamentul în primul rând, se află în stația de descărcare: eliminarea excesului de greutate, platfus, limitarea activității fizice. În acest caz, pur și simplu de neînlocuit talonete ortopedice și cu același efect de tălpi interioare.

Dacă există un sindrom de durere puternică, sunt atribuite pentru a primi medicatie durere. Pentru a reduce inflamația, utilizarea eficientă a agenților nesteroidieni. De asemenea, fizioterapie, care contribuie la ameliorarea durerii și a inflamației alinarea prescris.

Boala este formarea curburii fiziologice a coloanei vertebrale în direcția părții patologice. În acest caz, există o rotație a organelor ale coloanei vertebrale și progresia bolii cu o modificare a vârstei și de creștere a copilului.

Distinge de col uterin, cervico - toracice, toracice, toraco-lombare și scolioză. Simptomele includ: deformare spinării, poziția asimetrică a cute pe fese si picioare, functionare afectarea organelor interne, picioare plate, în lungime de diferență la nivelul membrelor (una la nivelul membrelor mai scurt decât al doilea).

Pentru a elimina acest simptom ca lungime diferită picior, folosind tălpi ortopedice și tălpi. Dar, în orice caz, diferită lungimea piciorului este ajustat numai atunci când vindecarea bolii de bază - scolioză. Deci, pentru corectarea diferitelor lungimi de picior și de a elimina alte simptome de terapie fizica comportament, masaj și terapie fizică.

aschistodactylia

Următorul tip de acest tip de boala - sindactilie. Genetic determinat syndactyly boala este dezvoltarea anormala a degetelor, sau, mai degrabă, coalescența lor. Cauza este o violare a separării degetelor în timpul dezvoltării embrionare a fătului.

Tendința pentru o astfel de deformare a degetelor fatul vazut in acele femei care au cunoscut efectele nocive, inclusiv raze X, precum și infecții ale corpului în timpul sarcinii.

Simptomele bolii este în mod clar exprimată: degete fără contrapartidă, spre deosebire de lungime și grosimea lor, ceea ce poate duce la rigiditate a copilului și depresie. Tratamentul este de obicei chirurgical, in timpul careia produce separarea degetelor unite. După efectuarea degetele de operare pot exista și funcționa separat unul de altul.

Boala coronariana - insuficiență de organe, care este o consecință a alimentării cu oxigen insuficient pentru a muschiului inimii prin arterele coronare. Cauza comună este ateroscleroza arterelor.

Simptomele bolii includ: aritmie, slăbiciune, greață, dificultăți de respirație, transpirație, sindrom de durere în zona inimii care radiază în zona înconjurătoare, o violare a psihicului uman (panica, anxietate, tristețe).

Tratamentul bolii este de a elimina sindromul durerii cu preparate speciale, care primesc alte medicamente, prescrise de medic, recreere.

diabetul zaharat

Există o tendință la copii la astfel de boli ereditare ca diabetul zaharat. Aceasta boala este o boală endocrină care rezultă din absența sau secreția insuficientă a insulinei hormon în organism sau cu malabsorbție organelor interne. Factorii care dau naștere la dezvoltarea bolii sunt:

• excesul de greutate;
• prezența bolii pancreatice;
• alterarea metabolismului;
• păstrarea stil de viață mai puțin activ;

• stres;
• alcool;
• curg în patologiile corpului care reduc imunitatea;
• utilizarea de medicamente care au un efect diabetogonny.
• Simptomele bolii cu o predispoziție ereditară, după cum urmează:
• excursii frecvente la baie;
• sete constantă, ceea ce duce la deshidratare;
• pierdere în greutate;
• slăbiciune și oboseală;
• încălcarea sistemului vizual;
• amorțeală a extremităților;
• greutate in picioare;

• amețeli;
• temperatura corpului scăzută;
• apariția convulsiilor în mușchi de vițel;
• mâncărimi ale pielii în sindromul perineului;
• durere de inimă.

simptom comun protrudes functionarea ficatului, care are loc indiferent de tipul de boală. Acest lucru are loc ca urmare a creșterii nivelului de glucoză din sânge. La tratarea prematură a bolii este o distrugere a celulelor hepatice sunt inlocuite de tesut conjunctiv. În acest caz, există ciroză.

De asemenea, medicul prescrie medicamente hipoglicemice care sunt luate în fiecare zi.

ulcer gastric

Pentru bolile ereditare pot fi atribuite, cum ar fi ulcerul gastric. Dar nu este întotdeauna moștenit. De exemplu, doar 40% dintre parinti cu copii cu aceasta boala va suferi ulcere. Prin provocarea bolii includ factori:

1. Medicamentele care o persoană are o lungă perioadă de timp. Acestea includ aspirina, diclofenac și alte medicamente cu efect antiinflamator nesteroidian. La bătrânețe există riscul de contractare și în timpul coadministrarea acestor agenți cu coagulanți și glucocorticoizi.
2. Prezența în organism a tuberculozei, sifilis, diabet, cancer pulmonar, ciroza hepatica, pancreatita creste riscul de ulcer.
3. Leziuni la zona burtă (accident vascular cerebral, rănire, arsuri, degerături).
4. Efecte asupra organismului bacteria Helicobacter pylori, care poate deveni infectate prin sarut, mâini murdare, ustensile generale, și de la mamă la făt.

Simptomele de ulcer gastric sunt:

1. sindrom de durere la nivelul abdomenului. Durerea este de obicei caracterizat prin intensitate scăzută, dar în unele cazuri poate fi severă. durere Creșterea observată în consumul de alcool, picant si afumat alimente în timpul exercițiului.
2. arsuri la stomac ocurență (ardere departamentul epigastrică), care are loc în aproape 80% dintre persoanele care suferă de această boală. Pirozis este considerat un astfel de proces, atunci când conținutul de acid al stomacului intră în lumenul esofagian. Apariția unor astfel de simptome se observă după 2 ore după masă.
3. Scăderea apetitului.
4. Apariția senzației de greață. În unele cazuri, greață și vărsături, uneori, care este o consecință a motilității gastrice.
5. Ingreunare stomac dupa masa.
6. Apariția burping.

Tratamentul ulcerelor gastrice, în primul rând, este de a se conforma cu alimentația corectă. Deci, este inacceptabil picant mănâncă, mâncare caldă și aspră, și alcool.

tratament medicamentos este de antibiotice, antiacide, gastroprotectori, reparants. În acest caz, dacă rana are multiple sau recurente, iar în cazul în care există complicații, o intervenție chirurgicală este prescris. Operația constă în gastrectomia și vagotomie - tăierea nervilor care stimulează secreția de acizi în stomac.

În orice caz, bolile cauzate genetic pot fi evitate prin respectarea unor reguli care vor contribui la realizarea acestui obiectiv.

• Simptomele de răspândirea piciorului, metodele de diagnostic și tratament
• De ce poate răni piciorul în timpul sarcinii și dacă este posibil să se adapteze apare disconfortul?
• Cum pot vindeca platfus într-un copil?
• Conceptul și tipurile de platfus longitudinal transversal