Boala Stargardt

Boala Stargardt se caracterizează prin fund ocular zheltopyatnistym numit zheltopyatnistoy distrofie, este o zonă de anomalie a retinei. Ea provine din epiteliul pigmentar și-a exprimat deteriorarea acuității vizuale pe ambele părți în perioada de vârstă de 10-20 de ani.

Boala Stargardt a explicat K. în secolul al 20-lea ca boala maculare, care este moștenită.

Acesta este caracterizat prin imagine oftalmoscopice a suspectat polimorfism „bronz rupt“, „taur ochi lui“, degenerare a coroidei, și așa mai departe.

Folosind metoda de determinare a genei numai în ceea ce privește localizarea în genomul, locul principal al genei a fost izolat, numit ABCR, definind boala Stargardt si svetovospriimchivyh exprimate in neuroni senzoriale ale retinei. În cazul unui plasament definit autosomal dominanta de tip boala ereditara de gene defecte in cromozomi 13q si 6q14.

Simptomatologia și diagnosticul de boala Stargardt

Rezultatele studiilor genetice efectuate în ultimii ani, spune că, în ciuda diferențelor dintre manifestările agregate ale bolii, pigmentosa retinita, boala Stargardt, zheltopyatnistoe fundus și distrugerea la nivel molecular, în funcție de vârstă, provocate de anomalii alelice ABCR loci.

Anomalie „taur ochi lui“ definit oftalmoscopic la fața locului întunecat în centru, în jurul căruia există un inel de hipopigmentare larg - pentru el, de regulă, este inel sverhpigmentatsii. Pe angiofluorografia, în cazul unei simple anomalie în domeniu, fără a ne îndepărta de fundal spațiu definit fără fluorescență sau gipoflyuorestsentsiey cu choriocapillaries vizibile. Din punct de vedere al structurii, caracterizată prin creșterea proporției colorantului în centrul fundusului ocular, retiniene atrofierii pigment a țesutului adiacent și țesut creșterea pigment. Privarea de fluorescenta in zona maculara este cauzată de acumularea în retinian lipofuscină epiteliului pigmentar, ecran care pot fi atribuite fluoresceină. În același timp, reduce lipofuscina glikolipoproteid proprietăți oxidative lizozomale pH si creste tesutul retinian epiteliului pigmentar, ceea ce duce la pierderea integrității membranei.

Uneori diagnosticat o rara specie distrofie zheltopyatnistoy, care nu are deviații în zona maculară. În această formă a bolii Intermedia macula și ecuatorul există un număr mare de pete gălbui forme variate, localizarea care pot fi destul de diferite - ele pot fi combinate sau să fie separate. De-a lungul timpului, culoarea, forma și dimensiunile lor pot varia, în HAP poate varia model: Zona cu giperflyuorestsentsiey convertite în gipoflyuorestsentsiey zonă, ceea ce indică o scădere a țesutului retinian pigmentar.

Noi toți suferă de boala diagnosticată scotom centrală parțială sau totală Stargardt de diferite dimensiuni, al cărui tip depinde de trecerea procesului. In cazul in care zheltopyatnistoy distrofie camp vizual poate fi asigurate niveluri normale de a nu avea abateri în zona maculară.

Cei mai mulți pacienți fixă ​​Abaterea de viziune de culoare ca în deuteranopia, dihromazii roșu-verde, dar pot exista formă mai pronunțată. În cazul unei diferențe de culoare anomalie zheltopyatnistoy pot fi în ordine.

Contrast spațiu de sensibilitate cu boala Stargardt are o deviație mare în întreaga acoperire a frecvenței cu o scădere considerabilă în locația medie și privarea absolută în zonele cu valori mari ale undei - model de disfuncție con. Sensibilitatea de contrast in centrul retinei, în termen de 6-10 grade se observă.

În stadiile inițiale ale bolii Stargardt și anomalii zheltopyatnistoy indicatorilor la electroretinografie și electrooculography sunt normale. Pentru mai multe etape complexe ale componentelor conice sunt reduse prin electroretinografie și ei electrooculography ușor sub normal. electroretinografie locală dau rezultate nesatisfăcătoare în stadiile incipiente ale bolii si devine forma deblocată în timpul dezvoltării bolii.

metoda, care exclude toate tipurile de factori, boală neobișnuită diagnosticarea, este necesar să se efectueze o predominantă maculara emergentă anomalie depresie situat în centrul de con, de con-rod-și bastoane-a con anomalie X stseplsnnym Retinoschisis, vitelliformnoy maculare anomalie a primit anomalii de medicație în caz de intoxicație acută în timpul fertila.

Terapia boala Stargardt

În momentul de față, nu există nici un tratament disponibil pentru această boală genetică. Medicii sunt sfătuiți să folosească ochelari cu protecție solară pentru a întârzia progresia acesteia. Și, astfel încât pacienții pot vedea, este recomandat să folosiți lupe.

Vestea cea mai interesantă