boala Stargardt, Organizația publică Interregionale - pentru a vedea!
Boala Stargardt - cea mai comuna forma de degenerare maculară legată de adolescent ereditar. Progresivă caracteristică pierderea vederii a bolii Stargardt, este cauzata de pierderea progresiva a celulelor fotoreceptoare în partea centrală a retinei, numita macula.
Deteriorarea vederii centrale - este semnul distinctiv al bolii Stargardt. Viziunea periferica este de obicei stocate în această boală. Boala afectează, de asemenea, zona ochilor, care se află sub macula este numit epiteliului retinian pigmentar.
Boala Stargardt se dezvolta de obicei in copilarie si adolescenta.
Simptomele bolii Stargardt
Simptom care, de obicei face ca cei mai mulți oameni merg la medic, această schimbare a vederii centrale. Un medic care examineaza retina pacientului cu boala Stargardt, a se vedea pete galbene caracteristice pe macula și dedesubt. In acest loc se poate răspândi mod exterior koltseobaznym.
Acumularea petelor de lipofuscina, un produs secundar al activitatii celulare normale. Boala Stargardt este acumularea este foarte intensă, și lipofuscina se acumulează mod anormal.
Simptomele bolii includ, de asemenea viziune ondulat, pete oarbe, neclaritatea, tulburări de vedere color și cu dificultăți de orientare în condiții de iluminare slabă.
Cât de repede se deteriorează viziune?
Dezvoltarea simptomelor bolii Stargardt se modifică în timp. acuitatea vizuală (capacitatea de a distinge detalii și claritate) poate scădea inițial încet, apoi deteriorarea începe să accelereze, și apoi la nivel off la un anumit nivel.
Studiul de 95 de pacienți cu această boală a arătat că, atunci când acuitatea vizuală este redusă la un nivel de 20/40, de multe ori incepe pierderea rapida a vederii la nivelul de 20/200. (Viziune normală. - Omul este 20/20 la 20/40 viziune vede la o distanță de 20 de metri, în timp ce o persoană cu vederea normală vede la o distanță de 40 de metri).
Până la vârsta de 50 de acuității aproape 50% dintre pacienți studiați a fost de 20/200 sau mai puțin.
În final, acuitatea vizuală de aproape toate persoanele cu boala Stargardt se reduce la nivelul de 20/200 la 20/400. Această pierdere a vederii nu este corectată prin ochelari, lentile de contact sau chirurgie refractiva.
Este boala Stargardt ereditară?
Pentru a înțelege modul în care moștenirea acestei boli, este foarte util să se consulte un specialist în genetica, mai ales în planificarea familială sau alegerea munca lor.
Tratamentul bolii Stargardt
In prezent nu exista nici un tratament eficient pentru aceasta boala, dar a efectuat astăzi o serie de cercetări promițătoare în acest domeniu legat de genetica, utilizarea celulelor stem și dezvoltarea terapiei medicamentoase.
Persoanele care suferă de această boală sau sunt la risc de boală, este recomandat sa poarte ochelari de soare care blocheaza radiațiile ultraviolete pe stradă. Pentru persoanele care au viziune este grav degradate, există diferite mijloace pentru deficiențe de vedere.
terapia genică
Ca și în cazul bolii Stargardt, amaurosis Leber apare deoarece mutatii genetice asociate cu formarea unei proteine care este esențială pentru activitatea vitală a retinei. În timpul experimentului, oamenii de știință au introdus o versiune sanatoasa a genei într-un virus (virus asociat adeno-*, AAV), care îndeplinește funcția de a oferi o gena in retina. Acest virus este considerat a fi instrumentul cel mai adecvat pentru introducerea unei gene relativ mică în organul țintă. În plus, se crede că această metodă este eficace și sigur pentru oameni, de aceea este adesea folosit în terapia genică.
Mai mult AAV pentru același scop poate fi utilizat lentivirus ** - așa cum experimentele au arătat acest virus poate fi utilizat ca un vector (eliberator) gene complet funcționale fotoreceptori ABCA4 in ochi de șoarece cu boala Stargardt. Experimente pentru a testa conceptul acestui tratament au arătat că tratamentul șoarecilor cu boala Stargardt folosind lentivirus care conține complet funcțional gene umane ABCA4, duce la o reducere a acumulării de lipofuscina in retina lor. In prezent, in curs de testare versiune clinica a vectorului viral la alte animale, inclusiv primate.
Comorbiditățile
Boala Stargardt este numit uneori Stargardt distrofie maculară sau abiotrophies zholtopyatnistoy retinei. In plus formă recesivă boala Stargardt, există alte forme mai rare, care sunt moștenite ca o trăsătură dominantă și recesivă nu.
companiile farmaceutice si biotehnologie in curs de dezvoltare tratamente de boala Stargardt
Mai jos sunt detalii ale unor companii care sunt in curs de dezvoltare in prezent noi tratamente pentru boala Stargardt.
Aceasta companie biotehnologie dezvolta mai multe medicamente pentru tratamentul bolilor retiniene, cum ar fi degenerarea maculară varsta (AMD), ochi uscat, retinopatie diabetică, retinopatie de prematuritate și boala Stargardt. Modulatori de Acucela ciclului de lucru vizual reduce activitatea de tije fotoreceptoare, adică „Mai încet ei“, și de a reduce sarcina metabolică pe retină. Reducerea ratei ciclului vizual pentru a proteja retina de deteriorare ușoară și reduce acumularea de produși secundari retiniene toxice, inclusiv A2E (produs de conversie de vitamina A), format in boala Stargardt si degenerescenta maculara uscata. Compania a finalizat recent testarea (faza III) a unui nou medicament emiksustata ca un tratament pentru AMD uscat. Din păcate, acest medicament nu a fost capabil de a reduce creșterea leziunilor la 500 de pacienti cu atrofie geografica, o forma de AMD uscat. Dar, deoarece medicamentul a prezentat eficacitate mare in tratamentul bolii Stargardt la soareci, compania a inceput sa studieze (Faza II), la pacientii cu boala Stargardt.
Compania funcționează ca un centru global (cliring) în domeniul medicinii și terapiei cu celule de cercetare de regenerare in oftalmologie si alte arii terapeutice în care nu există nici un tratament disponibil. În prezent, Astellas finalizat studiul unei metode de transplant de epiteliului pigmentar retinian și a anunțat testele treia fază (faza III).
Compania a dezvoltat o forma de vitamina A, care, în interacțiune cu lumina nu se formează metaboliți toxici de vitamina A si A2E. Această substanță, ALK-001, este o formulare orală, cu mecanism bine înțeles de acțiune. Acesta este special conceput pentru tratamentul bolii Stargardt prin prevenirea formării de elemente toxice de vitamina A.
Compania este in curs de dezvoltare molecula mici terapii pentru tratamentul bolii Stargardt. Vision Medicamente deschis unic chimice VM200, care izolează toxinele aldehide, cum ar fi A2E. Planurile companiei în viitorul apropiat, studiile clinice de faza I si faza II.
* Adeno-asociate virusului - un virus mic, care infectează celulele umane și alte primate. Ea nu produce boala la om si, prin urmare, determină un răspuns imun slab.
virus adeno-asociate poate infecta divizarea si non-divizarea celulelor și pot incorpora genomul lor in genomul gazda.
** lentiviruses - genul virusurilor din familia retrovirus, cu o perioadă de incubație lungă. Ei sunt capabili să livreze o cantitate semnificativă de material genetic într-o celulă gazdă și au capacitatea unică printre retrovirusurilor, de a se replica in celulele care nu se divid.
Număr contract 1
Oferta publică pentru donarea voluntară
Inter-regională organizații publice de asistență și îngrijire pentru pacienții cu boli ereditare ale retinei, „pentru a vedea!“ (ONG „Ca să vezi!“), Denumite în continuare „beneficiari“, în persoana președintelui Baybarina Kirilla Aleksandrovicha, acționând conform Cartei, oferă prin prezenta persoanelor fizice și persoanelor juridice sau reprezentanții acestora, denumit în continuare „donator“, în mod colectiv „părțile“, au încheiat un acord cu privire la donații voluntare în următoarele condiții:
1. Dispoziții generale privind oferta publică
2.1. site-ul ca donator jos donație voluntară enumeră fonduri proprii în contul beneficiarului și beneficiarul acceptă donații și utilizează în scopurile autorizate.
2.2. Efectuarea de acțiuni ale donatorilor în cadrul prezentului contract este donarea, în conformitate cu articolul 582 din Codul civil al România.
3. Activități Beneficiari
4. Încheierea contractului
5. A face o donație
6. Drepturile și obligațiile părților
7.1. În cazul unor dispute și neînțelegeri între părți în temeiul prezentului acord, acestea vor fi soluționate prin negocieri. În caz de eșec de a soluționa litigiul prin negocieri, litigii pot fi soluționate în conformitate cu legislația românească în instanțele de la locul de amplasare a beneficiarilor.
beneficiari:
Inter-regională organizații publice de asistență și îngrijire a pacienților cu boli ereditare ale retinei, „pentru a vedea!“
BIN 1167700058283
TIN 7713416237
PPC 771301001
Președintele Baibarina KA