Boala osoasa Marmura - simptome, prevenirea și tratamentul bolilor de marmura, cauzele bolii

Ce este boala Marble -

Boala osoasa Marmura este, de asemenea, cunoscut sub numele de osteoporoza, boli Albers-Schonberg. Aceasta apare la ambele sexe.

Boala Marble - o boala in care cele mai multe oase au produs cantități de substanță compactă a crescut, combinate cu dezvoltarea țesutului osos dens în canalul medular. Boala a fost descrisă pentru prima dată de către chirurg german Albers-Schonberg (NE Albers-Schonberg) in 1904 sunt rare. Comparativ cu alte boli, însoțite hiperostoza, descrise în detaliu mai (300 de cazuri).

Ce declanșează / Cauzele marmura de boală:

In prezent gasit trei gene, mutatii in care conduc la dezvoltarea unei boli autozomal recesiva la om marmura. Toate aceste gene codifică proteine necesare pentru funcționarea normală a osteoclastelor, care pot distruge tesutul osos. Cele mai multe cazuri de această formă a bolii sunt cauzate de mutatii ale genei TCIRG1 (gena de celule T regulator imunitar 1) care codifică subunitatea osteoklastspetsifichnuyu a3 Izoforma transmembranar vacuolar dependentă de ATP al pompei de protoni. Este in aceasta gena mutatie c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) este cauza tuturor cazurilor de boală de marmură.

Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii Marmura:

Creșterea numărului de substanțe osoase compacte legate de capacitatea de a reține mezenchimul cantități mai mari decât normale de săruri. In zonele endostal osificare encondrală și dezvoltă cantități excesive de tesut sclerosed.

Simptomele de marmură ale bolii:

Există două forme ale bolii: marmura manifesta la o varsta frageda cu simptome pronuntate, si apare fara simptome clinice evidente și diagnosticat numai la examinarea cu raze X.

Boala se caracterizează prin călire parțială sau totală a osului spongios, de obicei, în întregul schelet. În stadiul incipient al bolii osoase sclerotic metaphyses numai în oase tubulare, în secțiunile periferice ale oaselor plate; pe restul osului peste structura spongioasă este păstrată. Dezvăluit craniu sigiliu inegale. cavitatea întâmplàtoare tipic sclerotic (într-o măsură mai mare - de bază și frontal).
Înfrângerea oaselor maxilare însoțite de un handicap de dezvoltare și de dentitie. Efectul bolii la dinți este exprimat în încetinirea dezvoltării mai târziu erupție și de a schimba structura lor. Dinții sunt rădăcinile imature obliterat cavitatea dintelui și canale. Tipic de înaltă sensibilitate proces cariilor dentare.

Marmura boala osoasa se manifesta de obicei in copilarie. distrugere de familie frecvente. Simptome, cauze pacientul pentru a vedea un medic, sunt o durere la nivelul extremităților, oboseală, atunci când mersul pe jos. Poate dezvoltarea deformație și apariția fracturilor patologice ale extremităților. În urma unei examinări, pacientul nu observă abateri în dezvoltarea fizică. Atunci când este detectată cu raze X că toate oasele scheletului (tubular, coaste, pelvis, baza craniului, corpurile vertebrale) au brusc structura densificat. capetele epifizare a oaselor oarecum îngroșat și metafizele rotunjite îngroșat clavately, forma exterioară și dimensiuni ale osului nu este schimbat. Toate oasele sunt dense și complet transparente la raze X, nu există nici un canal medular, osul cortical nu este alocat. Mai ales os sclerotic bazei craniului, pelvis, corpurile vertebrale. În unele cazuri, părți ale metafiza osului lung iluminare vizibil laterale, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin mai puțin elastic, casant. fracturi patologice - o complicatie frecventa a bolii de marmură. Sunt mult mai probabil să apară fracturi femurale. Datorită stării normale a periostul vindecarea are loc la ora obișnuită, dar în unele cazuri, de consolidare este întârziată din cauza opririi procesului de osteogeneză endost, deoarece canal medular țesut sclerotic. Această din urmă împrejurare în copilărie este cauza anemiei secundare tip hipocrome.

Eșecul a funcției măduvei osoase hematopoietice conduce la o creștere compensatorie a dimensiunii ganglionilor de ficat, splină și ganglioni. În sânge crește numărul de globule albe din sânge, apar forme imature - normoblasts.

Diagnosticul de marmura al bolii:

Diagnosticul diferential al bolii este realizată cu marmură alte boli mai rare, însoțite de hiperostoza - osteopoikilosis, hiperostoza curge, boala Camurati-Engelmann. Trebuie avut în vedere faptul că întărirea crescută a oaselor individuale este, de asemenea, observată în boala Hodgkin, rahitism, osteomielită.

Tratamentul bolii Marmura:

Cele mai bune rezultate sunt obținute prin tratarea bolii atunci când încearcă să transplantul de măduvă osoasă. În prezent, cu toate acestea, nu există nici un tratament cu adevărat eficient pentru ea.

Boala Tratamentul marmura este efectuată de preferință într-un decor ambulatoriu. Acesta are ca scop consolidarea sistemului neuromuscular. Alocați gimnastica, inot, masaj. Se recomanda o dieta echilibrata, bogata in vitamine (fructe și legume proaspete, branza de vaci, naturale de fructe și sucuri de legume). Copiii sunt trimise periodic la tratament balnear. Recuperați procesele normale de vedere clinic ale formării osoase nu este posibilă, deoarece Boala terapie marmura patogenic nu a fost încă dezvoltat. Odată cu dezvoltarea anemiei desfășurarea evenimentelor patogene complexe care vizează eliminarea acesteia.

Prevenirea bolii Marmura:

Pentru prevenirea nașterii copiilor bolnavi în familie ar putea dori să stabilească purtătorii bolii, și diagnosticul prenatal al bolii fetale în marmură, pentru o perioadă de 8 săptămâni de sarcină.

Pentru prevenirea și tratamentul fracturilor patologice, deformari osoase trebuie să fie de observație dinamică la ortopedul. Cu funcții semnificative de încălcare a efectua osteotomie corective.

Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți o boală Marble:

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre boala Marmura, cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.

Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.

Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.

Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.