Boala Niemann - varf (sfingomielinoz) cauze de tratament, simptomele, prevenirea
- Ce este boala Niemann - Pick (sfingomielinoz)
- Ce declanseaza boala Niemann - Pick (sfingomielinoz)
- Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul NPD - Vf (sfingomielinoza)
- Simptomele bolii Niemann - Pick (sfingomielinoza)
- Diagnosticul bolilor Niemann - Pick (sfingomielinoza)
- Tratamentul bolilor Niemann - Pick (sfingomielinoza)
- Prevenirea bolilor Niemann - Pick (sfingomielinoza)
- Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți o boală Niemann - Pick (sfingomielinoz)
Ce este boala Niemann - Pick (sfingomielinoz)
Boala Niemann - Pick (sfingomielinoz) (neonatal). Incidența este de 1 caz la 100 000 de copii. Boala este descrisă A. Niemann în 1914 și în 1922 L. pt.
Niemann-Pick Boala combina sfingomielolipidozov grup caracterizat prin acumularea de sfingomielina datorită scăderea activității enzimei sfingomielinază catalizează hidroliza sfingomielinei la reziduurile de formă fosforilcolină ceramide și.
Ce declanseaza boala Niemann - Pick (sfingomielinoz)
Boala se bazează pe absența sfingomielinidazy enzimei.
Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul NPD - Vf (sfingomielinoza)
Defectul biochimic primar este o deficiență a enzimei care catalizează hidroliza sfingomielinei; în timp ce acumularea și depunerea de sphingomyelin și colesterolului în celulele sistemului reticuloendotelial și creier. Aparent, holesterip joacă un rol special ca lipide-ortanizator. asigurarea interacțiunii moleculelor lipidice. De aceea, o lipidă în întârzierea citoplasmă celulei poate duce la secundar spori alte lipide.
In studiul histologic a evidențiat o creștere semnificativă în ficat, splina, ganglionii limfatici și prezența celulelor histiocitare majore cu includerea abundente de substanțe grase de tip sfingomielină și acumularea sfigmomielina în celulele neuronale și gliale ale demielinizare, cicatrici si fibroza.
Simptomele bolii Niemann - Pick (sfingomielinoza)
Boala începe la vârsta de 3-5 luni, cu anorexie, vărsături, iritabilitate, apatie, apoi vine. Există o creștere a ganglionilor de ficat, splină și ganglioni. Ele sunt dense, dureroase. La început, spune dezvoltarea generală se oprește, apoi pierderea abilităților motorii. Am pierdut interesul pentru mediul înconjurător. Identificată ca hipertonus, mai puțin hipotonie musculară, convulsii, reducerea sensibilității durerii. La pacienții cu scăderea acuității vizuale, apoi avansarea orbire si surditate. În 20-60% dintre pacienți prezintă o pată de cireșe pe fundusului.
Există trei tipuri principale de boala Niemann - Peak - A, B și C, care diferă de ora de începere, greutatea manifestărilor viscerale și neurologice.
Boala apare la toate grupurile etnice, dar incidența de tip A este mai mare printre evrei Ashkenazi și 1: 100.
Tip A (forma infantil clasica, forma neuropatică acută) se observă cel mai des. Boala se manifestă după naștere și se caracterizează prin leziuni ale organelor interne și ts.ns Deja în 3 luni marcat dificultăți de hrănire, malnutriția și la 6 luni a relevat hepatosplenomegalie. De obicei, ficatul creste inainte de splina. Copiii sunt epuizate, se caracterizează prin burta mare proeminente și membrele subțiri. Tulburărilor neurologice marcate hipotonie, depresia reflexelor tendinoase, lipsa de răspuns la mediul lor, dezvoltarea de oprire a motorului, atunci pierderea de competențe deja dobândite. Mai devreme de auz redus. Pielea devine galben-maronie la culoare din cauza încălcării metabolismului sfingomielinei. Aproximativ 50% din cazuri relevă un loc roșu-vișiniu în maculare. De asemenea, sunt descrise opacizare a corneei, maro colorare cu capsula anterioară a cristalinului. copiii bolnavi mor, de obicei, în al treilea an.
În tip B (forma viscerală, forma cronică fără implicarea sistemului nervos), principalele manifestări clinice se dezvolta mai târziu de tip A. Splenomegalia apare in varsta de 2-6 ani, și afectează mai târziu ficatul și plămânii (la pacienții predispuși la infecții ale tractului respirator frecvente). ts.ns Simptomatologia înfrângere nu, dimpotrivă, în unele cazuri, marcate cu abilități intelectuale ridicate. Speranța de viață nu este redusă.
Tip C (subacute, forma tinerească, forma neuropatică cronică) se manifestă în 1-2 ani și se caracterizează prin neyrovistseralnymi alterată. Mai întâi hepatosplenomegalie (mai puțin pronunțată în comparație cu tipurile A și B), pot să apară colestază. Simptomele neurologice se dezvolta pe fondul implicării organelor interne, hipotonie marcată, a crescut reflexe tendinoase profunde, care sunt înlocuite cu paralizie spastică, și tremor intenție, ataxie ușoară, convulsii. Cei mai mulți pacienți mor la vârsta de 5-15 ani.
Diagnosticul bolilor Niemann - Pick (sfingomielinoza)
Diagnosticul de laborator se bazează pe constatarea în biopsia unei sphingomyelin ganglionilor limfatici, ficatul sau splina. Leucocitele sunt fibroblastele cultivate și reducerea sau absența enzimei.
Diagnosticul diferential se face cu alte lipidosis intracelular, leykodistrofpyami, hepatita.
Tratamentul bolilor Niemann - Pick (sfingomielinoza)
Tratamentul este simptomatic. Unele stabilizarea procesului și îmbunătățirea stării generale se observă atunci când alocă vitamine, transfuzie de sânge, plasmă, administrarea extractelor tisulare.
Prevenirea bolilor Niemann - Pick (sfingomielinoza)
Prevenirea bolii Niemann - Pick este de a efectua consiliere genetica medicala si testarea in clinici de specialitate pentru a detecta heterozigoți într-o genă autosomal recesivă. De asemenea, se realizează diagnostic prenatal: determinarea activității sfingomielinazei în cultura celulelor amniotice.