Boala faruri (idiopatică bazal Ganglionii calcifiere)
... este cel mai adecvat termenul „striopallidozubchaty calcifiere bilaterale.“
Boala farurilor - o boala neurodegenerativa rara asociata cu calcificare cortexul neateroskleroticheskim cerebral, ganglionii bazali și cerebel miezurilor dințate, din cauza depunerilor de săruri de calciu și fier în pereții arterelor mici și arteriolelor precum și în substanța creierului.
Etiologia și patogeneza. Etiologia bolii nu a fost stabilită definitiv Farah. Principalul mecanism patogenetic este o violare a metabolismului calciului-fosfor. Principalul motiv pentru care poate duce la întreruperea acestui schimb este considerat un primar (autoimună) sau endocrine postoperatorii adenomatoza tiroide sau paratiroide. Un alt mecanism posibil este numit alcaloză respiratorie cronică, ceea ce duce la tulburări electrolitice (ca hipercalcemie, hiponatremie), și ca o consecință ducând la hipoxie cerebrală. Există o opinie despre mecanismele genetice ale tulburărilor de metabolism al calciului in boala Farah asociate cu un locus specific al cromozomului 14q. Cu toate acestea, relația dintre hipotiroidism cu un locus pe cromozomul 11, pseudohypoparathyreosis - 20, și sindromul Down - regula 21-lea posibilitatea ca acumularea de calciu si alte minerale din creier este responsabil doar o singură genă.
cazuri sporadice de calcificări detectate structuri cerebrale la pacientii cu hipoparatiroidism, copiii cu sindromul Down, leykoentsefalitami. De asemenea, cazuri sporadice calcificări structuri ale creierului pot fi observate după administrarea de metotrexat în spațiul subarahnoidian, după iradiere craniană, intoxicarea cu monoxid de carbon, plumb în intoxicație cronică cu structurile subcorticale de vitamina D. Cazurile de calcifiere sunt descrise la persoanele care au avut rubeola, bolnavii de SIDA. Calcificări în ganglionii bazali sunt adesea detectate la persoanele în vârstă, astfel încât în practică, combinație mai frecvente aleatoare a bolii Parkinson și calcifierea ganglionilor bazali, mai degraba decat o boala Farah. Deoarece un număr de tulburări însoțite de calcifiere structurilor bilaterale subcorticale este mai bine să se utilizeze termenul de reflexie loc anatomic, cum ar fi „striopallidozubchaty“, „striopallidarnoy“ sau „calcifiere cerebeloasa“.
anatomie patologică și histologie. În timpul examinării post-mortem macroscopic în creier au adesea zone cu nave ramificate albicioase dense este publicat sub criza fracțional lama de cuțit. Examinarea histologică a secțiunilor de creier (majoritatea cortex cerebral, cerebelul, ganglionii bazali) este caracteristica de detectare a depunerilor de săruri de calciu inelare, situate între adventicei vase și teaca de mijloc sau Glia membrană de frontieră.
Atunci când boala Farah calcifiere are loc în toate părțile creierului, dar predomină în ganglionii bazali. Acesta este descris care afecteaza de obicei arterele diametru și capilare medii și mici, dar în cazuri rare, există, de asemenea, vene calcifiate. În cursul vaselor din țesutul cerebral adiacent expune împrăștierea mici conglomerate de calciu discrete. Potrivit Guseo A. și colab. kaltsinaty constau din filamente subțiri dimensiune 140-400 microni. sunt detectate probele de țesut ca urme mucopolizaharide, aluminiu, arsenic, cobalt, cupru, molibden, fier, plumb, mangan, magneziu, fosfor, argint și zinc.
Simptomele neurologice sunt diferite tipuri de tulburări extrapiramidale (rigiditate musculară, tremor, hiperchinezie), semne piramidale tranzitorii sau persistente, convulsii, dementa. Cele mai frecvente manifestări ale bolii includ tulburările motorii farurilor, din care jumătate este reprezentată de Parkinsonism, în alte cazuri, hiperkinezie (coree, tremor, distonie, atetoză, dischinezie orofacială).
Tulburările cognitive sunt al doilea sindrom cele mai frecvente, urmate de simptome cerebeloase și tulburări de vorbire. Adesea există o combinație de diferite unități clinice, de exemplu hipomotilitatea, tulburări cognitive și simptome cerebeloase.
Diagnostic si tratament. Diagnosticul este confirmat prin tehnici imagistice după excluderea tulburărilor metabolismului calciului și malformații. In timpul radiografia craniană, tomografie computerizata, la pacientii cu boala în far cerebral observate multiple focare simetrice masive calcificarea ganglionilor bazali (adesea pallidus) și genunchiul capsulei interne (faruri sindrom radiografice).
In ciuda disponibilitatea pe scara larga a CT sau RMN si frecvente constatarile accidentale ale depozitelor de calciu în nucleele subcorticale la pacienții asimptomatici, o boala Farah (calcifiere striopallidozubchaty bilaterală) este o boală rară. În cazul în care sunt combinate cu dementa parkinsonism si simptome cerebeloase, CT cerebral rămâne un important instrument de diagnostic, deoarece boala de mai sus este adesea însoțită de încălcările menționate mai sus. Problema principală în diagnosticul diferențial este hipoparatiroidism. Determinarea conținutului de calciu și a hormonului paratiroidian seric ajută la distingerea de la hipoparatiroidism striopallidozubchatogo calcifiere bilaterale, în cazul în care scanarea este vizualizată structurile bilaterale striopallidozubchatyh calcifiere.
Diagnosticul diferential al bolii este adesea efectuată cu Farah leziuni parazitare ale sistemului nervos (toxoplasmoza, boala hidatic, cysticercosis). În aceste cazuri, valoarea de diagnostic sunt istoria epidemiologică și teste serologice specifice în sânge și în lichidul cefalorahidian. Boala mai puțin diferențiată cu scleroză tuberoasă Burnevilya, în care există modificări caracteristice ale pielii.
Tratamentul este simptomatic și sunt în general direcționate pentru îmbunătățirea metabolismului calciului-fosfor; prezența simptomelor de parkinsonism este preferabil să se utilizeze formulări de levodopa (Madopar, Sinemet, Nacom) decât agoniști ai dopaminei. Ca antioxidanți demonstrat patogenice tratament încadrărilor metaboliti creierului, efectele asupra compoziției electrolitice din sânge.
Bine ai venit! Am 38 de ani, sunt din suburbii, am fost diagnosticat cu boala Farah. au simptome. Prompt vă rugăm, dacă specialiștii medicali, care s-au angajat în această boală, la care a putut fi contactat.
Bolnav de mai mult de 10 de ani, a 2-invaliditate de grup (un alt plus boala dimieliniziruyuschee). Vă mulțumim anticipat)))
Buna ziua, numele meu este Vlad, soțul meu, de 33 de ani, recent diagnosticat cu o boală rară, boala Farah! Ar trebui să consulte un specialist care se confruntă cu acest tip de bolnav? în acest stadiu al bolii trece fără consecințe, fără modificări, noi nu vedem! Ajută-te rog.