boala Fabry, simptomele și tratamentul bolii Fabry, este competent pentru sănătate pe ilive
Simptomele bolii Farben
Boala apare de obicei la copiii de la unu la 10 ani, poate - la adulți și rareori - la o vârstă fragedă. Primele simptome ale bolii sunt, de obicei, durere și senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor (parestezie), care apar în pre- sau adolescență, care poate fi amplificat prin contactul cu (de exemplu apă, fierbinte) fierbinte și declanșată de efort fizic, slăbiciune, oboseală, durere la nivelul extremităților, a scăzut transpirație , proteinurie inexplicabilă, febră și elemente violet mici pe piele. erupții cutanate maculopapulare (angiokeratoma) localizate pe fese, buric, zona inghinală, in jurul buzelor si degetelor. Copiii sunt frecvente tulburări vegetative cu tulburări vasomotorii până la hipotensiune arterială ortostatică severă. Aproximativ 1/3 din copiii cu boala Fabry este observat sindromul articular reumatoid asemănător. Pe măsură ce boala progresează este în creștere sau dureri musculare, oboseală și scăderea vederii (leziuni vasculare retiniene, cataractă), există semne de leziuni ale sistemului cardiovascular, rinichi, creșterea tensiunii arteriale, și la 30-40 de ani dezvolta cardiace și / sau renală eșec.
Înfrângerea sistemului cardiovascular cu boala Fabry este caracterizata printr-o varietate de simptome și de multe ori determină prognosticul bolii: pot exista cardiomiopatie hipertrofică, disfuncția valvulară, aritmii cardiace și de conducere, manifestări tromboembolice, hipertensiune renovasculară.
Durerea in boala Fabry pot avea caracter de „crize“ sub forma unor atacuri de o durere intensa de arsura chinuitor în mâini și picioare, și radiază în alte părți ale corpului, care durează de la câteva minute până la câteva zile de febră, cauzalgia, accelerată ESR.
Angiokeratoma au un punct de vedere, așa cum au fost, erupții cutanate natura crăpate, vasculară care nu depășește câțiva milimetri în diametru, care este localizat în buric, pe genunchi, coate, și anume în cazul în care pielea este expusă la cea mai mare întindere. In biopsii de piele cu boala Fabry releva edem mucoide si umflarea peretilor vasculari pielii, exprimat telangiectazia, degenerarea si moartea celulelor endoteliale, peretsitov proliferarea compensatorie și hiperplazia celulelor adipoase. La ultrastructural transformare nivel exponat endoteliale și pericite în depotsity datorită acumulării în citoplasmă mari granule specifice polimorfe diferite de densitate de electroni cu striații regulate fine, patognomonice pentru boala Fabry. Complexul acestor schimbări structurale pot fi interpretate ca o manifestare a vasculopatie sistemice. Cel mai adesea angiokeratoma apar în adolescență și, în unele cazuri, poate fi prima manifestare a bolii.
Unul dintre primele simptome pot fi, de asemenea, un simptom caracteristic al corneei ca un pinion, detectabil prin intermediul unei lămpi cu fantă, și nu afectează acuitatea vizuală.
cardiomiopatie hipertrofică cu boala Fabry este cel mai adesea nonobstructive simetrice, cel puțin - obstructive sau apicale. În unele cazuri, cardiomiopatie hipertrofică poate să apară la adolescenți, fără fenomene de izolare angiokeratoza și proteinurie. Boala Fabry poate fi suspectat în cazuri de interval cardiomegaliei obscur scurtate prin combinarea PR (mai mic sau egal cu 0,12), o tensiune înaltă în ventriculul stâng conduce complexe precordiale și negativ gigant T. dantură In hipertensiunea renovasculară caz, hipertrofie miocardică, împreună cu o anumită boală ( acumulare glicolipide) este conectat cu un rack cauzează hipertensiune și insuficiență ventriculară stângă. Când excesivă hipertrofie septal ventricular (de obicei mai mare de 20 mm), in curs de dezvoltare sub formă de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă.
Când ecocardiografie dezvăluit infarctul de sigiliu cu incluziuni „granulare“, hipertrofie ventriculară și septală ventriculară stângă peretelui posterior. Scintigrafia miocardului cu TL-201 izotop se observă creșterea în miocardul de intrare în principal în vârful inimii cauzate de depunerea de glicosfingolipide și înregistrate înainte de debutul hipertrofie cardiacă manifestă. microscopie de lumina biopsia endomiocardică a ventriculului drept dezvaluie vacuolizarea citoplasmei, si microscopie electronica - elektronnoplotnye depozite de mielină.
disfuncția valvulară observate cel mai frecvent insuficienta aortica asociata cu depuneri in stroma depunerilor sau valve fosfolipide, mai rar, din cauza dilatarea rădăcinii aortice.
Aproximativ 50% dintre pacienții cu prolaps de valva mitrală este determinata in combinatie cu dilatarea aortei și curge cardiomiopatie latentă.
aritmii cardiace și de conducere sunt prezentate diferite variante ale aritmiilor heterotopice și închiderile și asociate cu leziuni și nodul sinusal atrioventricular. Pot exista slăbiciune sinusoidal manifestată bradicardie patologică, sidefat / flutter atrial, transversal bloc atrioventricular și combinații ale acestora. Sinus și atrioventriculare nodurile sunt baza sindromului de moarte subită a pacienților cu boala Fabry.
tulburări tromboembolice asociate cu creșterea agregării plachetare și niveluri ridicate de plasma beta-thromboglobulin. Mai multe sanse de a avea un loc de tromboză profundă a venelor periferice și a trombozei sistemului portal în artera pulmonară.
Funcția renală legate, în primul rând, cu depunerea de glicolipide în endoteliul vaselor sanguine ale glomerulului renal hipertensiune manifestă, proteinurie și dezvoltarea ulterioară a insuficienței renale cronice.
De multe ori cu boala Fabry sunt observate dureri abdominale, greață postprandial, diaree.
Tratamentul bolii Fabry
Cel mai promițător astăzi este terapia de substituție cu droguri uman alfa-galactozidaza A recombinant, care se administrează intravenos o dată la fiecare două săptămâni. Eficiența considerabilă în utilizarea de droguri este exprimată ca o scădere (până la finalizarea dispariției) depunerea glicolipide în endoteliul vascular, și pentru a reduce severitatea simptomelor clinice ale bolii. Atribuirea Tratamentul Fabrazimom suplimentate medicamente simptomatice, cu toate acestea, atunci când este imposibil de a utiliza acest medicament devine terapie simptomatică depinde de natura și principalele manifestări clinice în pacient. Transplantul de rinichi este eficient în tratamentul insuficienței renale.
Portnov Aleksey Aleksandrovich
Studii: Kiev Universitatea Națională Medical. AA Bogomolets, Specialitatea - „Medicină generală“