amauroza congenitală Leber - simptome, tratament, forma, etapa, diagnostic

amauroza congenitală Leber - boli oftalmice genetice care duce la o deteriorare semnificativă a funcției vizuale (până la pierderea completă). Ea se bazează pe pierderea ireversibilă a celulelor fotosensibile retina globului ocular (conuri și tije).

amauroza congenitală Leber este o patologie ereditară rară: apare la o frecvență de 3 cazuri la 100 000 născuți vii. Aproximativ fiecare caz 5-lea de orbire congenitale sau deficiențe de vedere din cauza amauroza congenitale Leber.

Cauze si factori de risc

amauroza congenitală Leber - este un grup de distrofii retiniene cauzate de diferiți factori genetici. Cel mai adesea este moștenită în mod autosomal recesivă, adică, pentru dezvoltarea bolii copilului trebuie să primească gena mutant, iar de la mama sa și de la tatăl său.

Există mai multe forme de amauroza congenitală Leber, care sunt moștenite în mod autosomal dominant. În această situație, pentru apariția proceselor degenerative ale retinei unui glob ocular este suficientă doar o singură genă modificată.

forme ale bolii

In functie de exact care mutația genelor a avut loc, de a identifica mai multe tipuri de boala:

1. Mutatii ale genei CRX responsabile pentru dezvoltarea fotoreceptori embrion, precum și menținerea cantității necesare vieții lor. Mutațiile în ea cauza retinită pigmentară tardiva, Leber VII amauroza și bastoane de tip de distrofie con. Toate aceste forme de boala are un model autosomal dominant de moștenire.
2. Mutațiile LCA5 în gena care codifică proteina de sinteza lebertsilina celulele retinei. mutațiile sale conduc la congenitale tip amaurozei V Leber cu transmitere autozomal dominantă.
3. Mutațiile în gena RPE El poartă proteina de cod de sinteză specific epiteliul pigmentar retinian si joaca un rol important în metabolismul retinol. 80 formă de realizare este descrisă în mai multe mutații ale genei RPE65 care cauzează retinită pigmentară, Leber tip amauroza II.
4. Mutatii gena LRAT responsabile pentru sinteza proteinei microsomale - lecitină-retinol aciltransferaza (LRAT). Este implicată în metabolismul retinol (vitamina A) și în celulele sistemului hepatic. Mutațiile genei devin degenerare a retinei o cauza juvenilă pigmentar, congenitală de tip amauroză XIV Leber.
5. CRB1 Mutațiile genei care codifică sinteza proteinelor, necesare pentru dezvoltarea și funcționarea fotoreceptori normale. În prezent, există mai mult de 140 de mutatii diferite ale genei care conduc la degenerarea tip pigment retinian XII, Leber congenital de tip amaurosis VIII.

amauroza congenitală Leber atunci când copiii se nasc orbi sau au constatat o deteriorare rapidă progresivă a vederii care duce la orbire în primii zece ani de viață.

Suspectul această boală este posibilă în primele luni de viață a unui copil pe baza următoarelor simptome:

• lipsa de răspuns al elevului la lumină;
• lipsa de fixare a vederii pe obiecte, rătăcind ochi;
• nistagmus.

diagnosticare

Diagnosticul amauroza congenitală Leber începe cu efectuarea de examinare oftalmologică. Apoi, se utilizează următoarea procedură:

• potentiale vizuale evocate (VEP);
• electroretinografie;
• electrooculography.

Cea mai mare valoare diagnostică a electroretinografie (ERG). Metoda permite să se înregistreze activitatea electrica a neuronilor din retină. amauroza congenitală Leber când ERG nu este înregistrat. În orbirea congenitală cauzată de alte motive (sifilis, rubeola, atrofie optică) arată ERG imagine normală sau subnormal.

În prezent, amauroza congenitală de tratament pe baza patogenetica Leber nu există. Efectuat de cercetare pentru a dezvolta metode de terapie genica acestei patologii.

Un aspect important al tratamentului copiilor care suferă de amauroza congenitală Leber este un debut precoce de reabilitare psihologică și corecție educațională.

Posibile consecințe și complicații

Fiecare al doilea copil care suferă de amauroza congenitală Leber, observate psihomotorie intarziere in dezvoltare, din cauza unei încălcări a funcției vizuale. În plus, marcate hipotonie, scăderea activității motorii.

Prognosticul negativ amaurozei congenitale Leber: copiii sau ireversibil orb din naștere, sau pierde din vedere lor în primii zece ani de viață.

Știați că:

Fiecare persoană care nu numai că are amprente digitale unice, dar și limbajul.

Peste o viață, persoana medie produce mai puțin de două bazine mari de salivă.

În intestinele noastre se nasc, trăiesc și mor de milioane de bacterii. Ele pot fi văzute doar la o mărire de mare, dar dacă vin împreună, ar fi plasat într-o ceașcă de cafea regulat.

Cele mai multe femei sunt capabili de a obține mai multă plăcere de contemplarea corpului ei frumos în oglindă, decât sexul. Deci, femeile, să depună eforturi pentru armonie.

Pentru a spune chiar cuvintele cele mai simple și scurte, vom folosi 72 de mușchi.

Speranța de viață este mai mică decât stângaci dreptaci.

Când iubitorii de sărut, fiecare dintre ele pierde 6,4 kkalory pe minut, dar au în comun de aproape 300 de tipuri diferite de bacterii.

În timpul funcționării creierului nostru vom cheltui cantitatea de energie egală cu puterea becului de 10 wați. Deci, imaginea bec peste cap la momentul ideilor interesante nu sunt atât de departe de adevăr.

Pe medicamente pentru alergii in SUA a cheltuit singur mai mult de 500 de milioane $ pe an. Încă mai crezi în ce mod de a învinge definitiv alergie va fi găsit?

Un medicament bine cunoscut „Viagra“ a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.

In timpul strănut corpul nostru complet nu mai funcționează. Chiar și inima se oprește.

Lucrarea pe care o persoană care nu-i place, mult mai rău pentru psihicul lui decat nici un loc de muncă, la toate.

Cariile - este cea mai frecventa boala infectioasa din lume, concurând cu care nici măcar nu se poate gripa.

oase umane sunt mai puternice decât betonul de patru ori.