Afibrinogenemia - cauze, simptome, tratament - Informații pentru Hematologie

Sunt divizate anomalii ereditare ale sintezei fibrinogenului în 2 tipuri: cantitative (hipo și afibrinogenemia) și calitative (disfibrinogenemii). Trebuie notat convenția patogenetiche-ică și inferioritate a unei astfel de separare, deoarece umidificat genetic reducerea concentrației de fibrinogen este sintetizata moleculă anormală, adică defect cantitativ este întotdeauna disfibrinogenemiey.

Afibrinogenemia și hipofibrinogenemie - o rara-hemoroizilor boala meteorologice, bazate pe trei mutatii diferite de gene responsabile pentru sinteza diferitelor lanțuri ale factorului de coagulare 1, precum și tulburări de translație, secreție și alte anomalii de sinteza molecule. În ciuda existenței-Express Neny măsurabilă, în unele teste de coagulare, de multe ori anomalii cantitative de sinteză fibrinogenul apar cu manifestări ușoare sau chiar mi sângerare asimptomatice.

Istoria studiului

răspândire

Prevalența defectelor congenitale brute sintetice din fibre nogena într-o populație de aproximativ 1 până la 2 cazuri la 1 milion de oameni. În zonele în care căsătoriile comune între sânge Rhode stvennikami, frecvența acestei patologii crește. Descris 150 de familii ai căror membri au avut Afibrinogenemia.

clasificare

Hipo și afibrinogenemia sunt congenitale și dobândite mi. gipofibrinogenemia Dobândite cu pozițiile patogene pot fi împărțite în cele care se datorează inferioritatea sin-teza a acestui factor de coagulare, rata de curgere în timpul de coagulare intravasculară, precum și cele care au apărut pas din utilizarea medicamentelor trombolitice.

aspecte ale patogenezei

Baza majorității de hipo și Afibrinogenemia - anomalii diferite gene cal de gene, care sunt situate pe brațul lung al cromozomului 4. Gipofibrinogenemia adesea explicată prin gena heterozigot transport afibrinogenemia. Pentru hipo și afibrinogenemia foarte caracteristic autosomal opțiunea recesiv moștenire.

Descrise mai mult de 70 de boli genetice care determină anomalii cantitative ale sintezei de fibrinogen, printre care cele mai frecvent întâlnite deletii mari, cadru și nonsens mutații. În plus, observațiile clinice descrise anomaliile cantitative ale sintezei de fibrinogen urmată genetic tulburări de secreție mediate Corolar moleculă.

simptome afibrinogenemia

Aproximativ jumatate din pacientii cu ano-Malia sinteza cantitativă a fibrinogenului, nu mai există nici un simptom sau manifestări hemoragice sunt foarte rare si ele sunt nesemnificative dintr-o pozitie clinice. Cealaltă jumătate dintre pacienți au avut o istorie poate fi găsit epistaxis, menoragie, echimoze spontane, sangerari prelungite de la tăieturi minore ale pielii, gastro-intestinale, pochech în natură, precum și hemoragie după operație și la naștere. Sindromul hemoragic recurent în anomaliile cantitative ale sintezei de fibrinogen, anemisation condiționat în practica clinică sunt destul de rare, au parte-Paci ENTOV cu sindrom hemoragic severitate hipofibrinogenemie din cauza hemoragiei depinde de profunzimea de reducere a fibrinogenului. hemoragiilor spontane la acești pacienți sunt de supraveghere proteinei la o concentrație mai mică de 0,5 g / l. La nou-născuții-TION la afibrinogenemia de multe ori se dezvolta sângerare din cordonul ombilical.

Când gipofibrinogenemia rezultat patologia Pec-audio, sindrom hemoragic semnificativ mai greu comparativ cu tulburări moștenite.

Diagnosticul de laborator afibrinogenemia

In anomaliile cantitative sinteza fibrinogen fibrinogen scăderea prezintă diferite tehnici concepute TION pentru detectarea: cronometrică, pietriș-metric (metoda Rutberg) și diverse imunologice (nefelometrice, turbidimetrică). Mai mult, când aceste coagulopatii pot fi găsite în următoarele evaluate hipocoagulabilitati-LABO-teste: aPTT, protrombina, trombina, reptilazovom. De obicei, în aceste teste hipocoagulabilitati observate la concentrații mai mici de fibrinogen sub 1 g / l Labora-Torn. Mai mult și mai adânc decât alții cu patologii similare Naru-cutele de trombină de testare. În plus, când anomaliile cantitative ale sintezei de fibrinogen este adesea crescută durata krovotech-TION. Când afibrinogenemia de coagulare nu apare in testele de laborator.

Valori normale nivelul de fibrinogen 2.0-4.0 g / l pentru reprezentanții Euro-peytsev și rasele mongoloide și 1.8-3.6 g / l pentru-nokozhih de origine africană. Hipofibrinogenemie urmează stări suflare-apel cu concentrația de fibrinogen de 0,1 - 1,5 g / l.

Studiile genetice, de asemenea, ajuta la diagnosticarea anomaliilor sintezei de fibrinogen. Identificarea mutatie cunoscute si necunoscute-guvernamentale până în prezent pot fi efectuate într-un laborator de cercetare de specialitate. Acest studiu confirma diagnosticul, și poate furniza informații cu privire la operatorii de transport mutatie între rude.

Diagnosticul nu este esențial dificultăți afibrinogenemia-TION deoarece metodele cronometrice, imunologice și gravimetrică pentru determinarea accesului la nivel de fibrinogen HN și omniprezente. diateza hemoragica ereditara datorită scăderii fibrinogenului menționat hipofibrinogenemie, iar în cazul absenței totale a acesteia (

anomalii cantitative ale sintezei de fibrinogen ereditare trebuie să fie diferențiată de dobândite. In hepatita severa si ciroza, titah observate frecvent scădere cu fibre nogena care combinate cu alte manifestări clinice și de laborator ale tulburărilor funcției hepatice-proteină sintetică. Reducerea fibrinogen din cauza coagulopatia de consum, sau ca urmare a fibrinolitic fi ușor confirmată atunci când situația clinică Ana-Lisa. Nivelul Fibrinogenul este uneori redus în tratamentul E-asparaginaza.

Gravitatea încălcărilor în afibrinogenemia în testele de coagulare sunt diferite la diferite niveluri de fibrinogen. Cu profund hipofibrinogenemie severitate hipocoagulabilitati în APTT / APTT, iar testele protrombină este mai puțin pronunțată decât în ​​patologia hepatică, atunci când există o hipocoagulabilitati semnificativă prin sinteză defect suplimentar al factorului de coagulare V și tulburări concomitente carboxilarea factorilor de coagulare protrombina complex (II, X, VII, IX). Când heparina lungește semnificativ timpul formării fibrinei în testul de trombină.

tratamentul afibrinogenemia

In afibrinogenemia asimptomatice si sindrom hemoragic moderat exprimate orice tratament nu se aplică. Odată cu dezvoltarea de sângerare pe un fond afibrinogenemia (gastrointestinal, accident vascular cerebral hemoragic și altele), precum și pentru a preveni repetarea acestor hemoragiile periculoase aplica cu plasmă proaspăt congelată de 10-15 ml / kg, la sfârșit de deșeuri fibrinogen. Când menoragie sau nazal-O sangerare din cauza acestei boli, ca terapie hemostatice este adesea suficient pentru a atribui acidul tranexamic (Tranexam, Cyclo-F) oral 10-20 mg / kg, adică adulți în jurul valorii de 0,50-1,25 g de trei ori / zi. In schimb acidul tranexamic poate fi de asemenea utilizat aminocaproic de 5% la 50 mg / kg (1 ml / kg), de 4 ori pe zi, oral sau 4,5 g o dată (80-100 ml), urmat de grame (20 ml) la fiecare 1-2 ore contraindicații considerând (adulții nu trebuie administrat mai mult de 20 g în timpul zilei, copiii mai mici de 200 mg / kg / zi).

Pentru profilaxia în cadrul operațiunilor. iarbă-max și linii la pacienții cu afibrinogenemia terapia de substituție utilizate cu plasmă sau concentrate de fibrinogen. Folosiți preparatele comerciale svezhezamorozhen-ing plasmă (10-15 ml / kg), crioprecipitat (doză crioprecipitat cuprinde aproximativ 250 mg de fibrinogen, 1-2 doze / 10 kg). În cursul normal al perioadei postoperatorii (postnatal) trebuie continuat utilizarea concentratelor vii-fibrinogen (doza 0,5 1,0 / 10 kg) sau FFP (3-5 ml / kg), dar trebuie amintit că pentru hemostaza normală în această concentrația de fibrinogen patologia nu trebuie bt sub 1,0 g / l, astfel încât multitudinea de aplicare menționate mai sus trebuie să fie justificată rezultatele gemopreparatov monitorizarea zilnică de laborator a nivelului de proteine ​​(perfuzie în cazul în care nici un consumator nu se administrează de obicei o dată la fiecare 2-3 zile). Concentrația de fibrinogen în perioada postoperatorie normală suficientă uder-viu în intervalul 1,0-2,0 g / l pentru 5-14 zile.

În sindromul hemoragic nu ar trebui să fie sub-schimbare de droguri, cu potențialul de a reduce funcția trombo-tsitov.

Prognoza la afibrinogenemia

Cu diagnosticarea în timp util și tratament corect în majoritatea cazurilor cantitative anomalii de prognostic favorabil sintezei de fibrinogen. decese Descris de pacienți cu anomalii cantitative ale fibrinogenului de sinteză mi provocat hemoragii intracraniene sau sângerare postoperatorie.