Acidaminuria și cistinurie cauze, simptome, diagnostic, tratament, competente pentru sanatate pe ilive

Motive acidaminuria și cistinurie

Reabsorbția majoritatea aminoacizilor se efectuează celulele epiteliale ale tubilor proximal, având pe membrana apicală a transportorului principal 5. În plus, există transportatori specifice pentru unii aminoacizi.

Kidney acidaminuria dezvolta determinate genetic sau, mai rar, dobândită disfuncție a transportorului tubular corespunzător.

acidaminuria extrarenal datorită unei creșteri persistente în conținutul aminoacidul corespunzător din sânge, care este cel mai adesea observate cu deficit ereditar de enzime care asigură metabolismul, și / sau excesul de formare a acesteia.

Combinat cu lipsa absorbției intestinale a cistina și aminoacizi dibazici

Combinat cu lipsa absorbției intestinale a cistina, dar aminoacizii nu dibazic

absorbția intestinală a cistina și aminoacizi dibazici redus

Cistinurie numai în homozigoții; heterozygotes acidaminuria nr

Acidaminuria în homo- și heterozigoți; în ultima expresie este mai puțin

Acidaminuria și homo- și heterozigoți

cistinurie „clasic“ - o boală care este moștenită în mod autozomal recesiv și este de obicei combinată cu malabsorbția de aminoacizi din intestin. Semnificația clinică a aportului insuficient de cistină în intestinul subțire.

gipertsistinuriyu izolate, nu sunt combinate cu o creștere în excreția aminoacizilor dibazici, este foarte rar. De obicei, acești pacienți nu sunt împovărate cu o istorie de familie.

Cistinurie simptome clinice depind de intensitatea nefrolitiazei. La pacienții cu cistinurie viziona colică renală. hematurie. tendință la infecții ale tractului urinar. obstrucție ureterală apare rar, predominant la bărbați. La natura bilaterală nefrolitiazei cistină, uneori, dezvolta insuficienta renala.

Descrisă de tip 2 izolat aminoacidurie dibazic fără cistinurie. Tip 1 se caracterizează prin excreție crescută de arginină, lizină și ornitină. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal, disfuncție tubulară renală combinată cu malabsorbtie aminoacizi dibazici în intestin. Consumul de cantitati mari de proteine ​​la pacientii cu aceasta boala duce la o creștere a conținutului sanguin al ionilor de amoniu și alcaloză grele, urmată de vărsături, slăbiciune, alterarea stării de conștiență.

Când izolat dibazic tip aminoacidurie 2 excreție arginină, lisină și ornitină sunt, de asemenea, a crescut, cu toate acestea a fost observat episoade hiperamoniemie.

lizinuriyu izolat diagnosticat rar. Această disfuncție variantă tubulară este întotdeauna combinat cu retard mintal.

Acidaminuria cu excreția de aminoacizi neutri au prezentat boala Hartnupa și gistidinuriey. Acidaminuria simptome clinice depind de forma bolii.

Hartnupa Boala este numit pentru numele de familie engleză, în care boala a fost descrisa pentru prima data. La boala de inima este eșecul Hartnupa transportoare tubulare de amino acizi neutri. Reabsorbit puțin jumătate din alanină filtrate, asparagină, glutamină, izoleucină, leucină, metionină, fenilalanină, serină, treonină, triptofan, tirozină și valină. Reabsorbția histidina este rupt complet. Absorbția aminoacizilor neutri în intestin în timpul bolii Hartnupa asemenea încălcate.

Simptomele bolii Hartnupa reprezentate în principal simptome asociate cu nicotinamida deficient produs predominant din triptofan. fotodermatite Caracterizat (cum ar fi pelagra), ataxie cerebeloasă, labilitate emoțională, uneori - retard mintal.

Descrie un gistidinurii izolat de observație unică. Toți pacienții diagnosticați cu absorbție alterată a aminoacizilor în intestin, și retard mintal.

Iminoglitsinuriya și glitsinuriya

Disfuncția tubulară autozomal recesivă, caracterizată printr-o creștere a excreției de prolina, hidroxiprolina și glicină - Iminoglitsinuriya. De obicei, asimptomatice.

glitsinuriya izolat termic, de asemenea, este o afecțiune benignă, se pare că a moștenit într-un mod autozomal dominant. Uneori există nefrolitiază.

Acidaminuria cu excreția de aminoacizi dicarboxilici

excreție crescută a aminoacizilor dicarboxilici (aspartic și glutamic) este foarte rar, este asimptomatică. Descrie o combinație de disfuncție tubulară, hipotiroidie și retard mintal, dar relația lor nu a fost stabilită.

Tratamentul acidaminuria și cistinurie

cistinurie Tratamentul presupune reducerea concentrației cistina în urină și mări solubilitatea. Recomanda alcalinizarea permanent urinei (pH țintă> 7,5) și care primesc o cantitate mare de lichid (4-10 l / zi).

Fezabilitatea utilizării penicilaminei cu cistinurie datorită capacității sale de a forma un complex cistină bisulfura solubil. Penicilamina este administrat într-o doză de 30 mg / kghsut), la adulți, dacă este necesar, doza a fost crescută până la 2 g / zi. La pacienții care au primit penicilamina, este necesar să se monitorizeze amploarea excreției de proteine ​​în urină, datorită riscului de nefropatie membranoasa cu sindrom nefrotic.

Pacienții cu cistinurie arată restricția aportului de sare. Odată cu dezvoltarea nefrolitiaza cistină folosind metode chirurgicale convenționale de tratament.

Pentru tratamentul bolii Hartnupa nicotinamida administrat.