variație genetică

Titlul lucrării: variație genetică

Specializarea: Biologie și Genetică

Descriere: Mutațiile sunt schimbări bruște, bruște în structura genotip rezistent. La pozițiile sale de bază stroitsa geneticii moderne: mutații modificări discrete în natura mutațiilor spontane ereditate sunt moștenite sunt rare și pot fi de diferite tipuri. Distinge între mutație spontană spontane și induse.

Mărime fișier: 27.7 KB

Job descărcat: 7 persoane.

genetică # 150; o știință relativ tânără. Numai la rândul său, de 18-19 de secole, au fost făcute încercări de a estima ereditatea oamenilor. Maupertuis în 1750 au sugerat mai întâi că poate fi moștenit diferite condiții. Apoi, în secolul al 19-lea, au fost identificate unele modele. Dar, data oficială de naștere a geneticii este considerat a fi în primăvara anului 1900, când în mod independent, om de știință olandez G. de Vries și Correns german om de știință austriac Cermak „redescoperit“ legile Mendeleev, care a dat un impuls pentru dezvoltarea cercetării genetice. Deja în anii 1901-1903 G. de Vries a fost stabilită teoretic mutație, care postulate sunt valabile și în prezent: mutații apar brusc, stabil, poate fi înainte și înapoi, și, în cele din urmă, pot să apară în mod repetat.

variabilitatea genotipică

Genetica studiaza procesele de continuitate a vieții la moleculare, celulare, organismul și nivelul populației. geneticii umane spune despre legile eredității și variației unei persoane patologice și normale. Deci, ce este variabilitatea? variabilitatea genotipică # 150; schimbări în structura genotipului și transferate prin moștenire. Acest tip de variabilitate includ variabilitate combinatorie și mutație, ceea ce duce la o creștere a diversității intraspecifice în natură. Se presupune că variabilitatea acestor tipuri de mutații și a jucat un rol important în evoluția lumii.

Variabilitatea combinatorie a avut loc odată cu apariția reproducerii sexuale, este conectat cu diverse variante de recombinare a instinctelor parentale și este o sursă de varietate infinită de caracteristici compatibile. De exemplu, copiii născuți la momente diferite de la o pereche parentală sunt similare, dar este întotdeauna caracterizat printr-un număr caracteristici. Variabilitatea Kobinativnaya cauzat participarea probabilistă la fertilizarea gamet cu diferite recombinare a părinților cromozomi. În acest caz, numărul minim de posibile soiuri de gameți de bărbați și femei uriașe, este egală cu 23 februarie (fără incrucisat). Prin urmare, probabilitatea nașterii în țara celor două persoane identice este neglijabil.

mare contribuție la variabilitatea combinatorie contribuie doar trecerea peste, ceea ce duce la formarea de noi grupuri de cuplare prin recombinare de alele. Astfel, numărul de posibile genotipuri (g) este egal cu:

g = [r (r + 1)] n r # 150; numărul de alele

-------- n # 150; numarul de gene

Această lege a fost finalizat în anul 1908 de către matematicianului englez Hardy și-medic biologm Venbergom german. Și acum legea poartă numele legii Hardy-Venberga.

variabilitate mutațională asociată cu procesul de formare a mutațiilor. mutații # 150; Aceste schimbări bruște bruște ale structurii rezistente la genotip. Organisme în care mutația numit mutuntami. Teoria Mutația a fost creat, așa cum sa menționat mai sus, Hugo de Vries în 1901-1903. La pozițiile sale de bază stroitsa geneticii moderne: mutatii, modificari discrete in ereditate, in natura mutațiilor spontane sunt moștenite, ele sunt rare și pot fi de diferite tipuri. În funcție de ce fel de semn ca bază, există mai multe sisteme de clasificare a mutațiilor pe zi segodneshny.

Clasificarea mutațiilor

Cu titlu de apariție. Distinge între mutații spontane spontane și induse apar în natură este extrem de rară, cu o frecvență de 1-100 per milion de copii ale genei. Este acum evident că procesul de mutație spontană depinde atât de factori interni și externi, care sunt numite mediu de presiune mutațional.

mutații induse apar în mutageni de expunere umană # 150; factori care cauzează mutație. Mutageni ca sunt de trei tipuri:

Fizice (radiații, electro # 150; radiatie magnetica, presiune, temperatură, etc.)
Chimică (alcooli, citostatice, fenoli, etc.)
Biologice (bacterii și virusuri)
În ceea ce privește modul în care germinale. Există mutații somatice și generative. mutații generative apar în țesuturi reproductive și, prin urmare, nu este detectată întotdeauna. Pentru a identifica mutatie generativă, este necesar ca gameti mutante au participat la fertilizare.
Valoarea poate fi setată pe adaptive. Alocați mutații pozitive, negative, și neutre. Această clasificare se referă la evaluarea viabilității mutant rezultat.
Pentru a schimba genotipul. Mutațiile sunt genetice, cromozomiale si genomului genomica.
Localizarea în celulă. Mutațiile sunt împărțite în nucleare și citoplasmatice. Plasma mutații apar ca urmare a unor mutatii in plazmogenah, nahodyaschihyas in mitocondrii. Se crede că acestea duc la infertilitate masculină. Mai mult decât atât, aceste mutații sunt moștenite în principal, prin linia de sex feminin.

mutații genetice

Gene (din punct) mutatii afecteaza, de obicei una sau mai multe nucleotide, în care o nucleotidă poate transforma la alta, pot cădea (eliminare) este dublat, iar grupul de nucleotide se poate transforma cu 180 de grade. De exemplu, o genă umană cunoscută responsabilă de secera # 150; anemia celulelor, care poate duce la deces. Gena normală corespunzătoare codifică unul dintre lanțurile de hemoglobină polipeptidnyz. In genei mutante perturbat doar o nucleotidă (GAA la GUA). Ca rezultat, aminoacidul de la un lanț de hemoglobină este înlocuită cu o alta (în loc de glutamină # 150; valină). Aparent schimbare nesemnificativă, dar aceasta duce la consecințe fatale: hematiilor deformate, achiziționarea secera # 150; forma de celule și nu mai este capabil să transporte oxigen, ceea ce duce la moartea organismului. Gene mutatii duce la o schimbare în secvența de aminoacizi a proteinei. Mutatie genetica cel mai probabil se produce atunci cand asocierea dintre organisme strâns înrudite, care au moștenit gena mutant dintr-un strămoș comun. Din acest motiv, probabilitatea de mutatii se ridica la copiii ai căror părinți sunt rude. Gene mutatii duce la boli, cum ar fi amavroticheskaya albinism idiotul, orbire si altele.

Interesant, semnificația mutațiilor nucleotidelor în cadrul codonii inegale: înlocuind prima și a doua nucleotidă întotdeauna duce la o schimbare în aminoacizi, dar a treia nu de obicei duce la înlocuirea proteinelor. De exemplu, „mutații silențioase“ - schimbare în secvența de nucleotide care are ca rezultat formarea de codon similare, rezultând aminokilotnaya secvență de proteină nu se schimbă.

mutații cromozomiale duce la o schimbare în numărul, dimensiunea și organizarea de cromozomi, astfel încât acestea sunt numite uneori rearanjamente cromozomiale. rearanjamente cromozomale sunt împărțite în interne și interchromosomal. Prin vnutrehromosmnym includ:

duplicarea # 150; unul din regiunea cromozomului este reprezentat mai mult decât o dată.
ștergere # 150; a pierdut partea interioară a cromozomului.
inversiune # 150; regiunea cromozomului transformă 180 de grade.

ajustare Interchromosomal (adesea numit translocare) sunt împărțite în:

reciproc # 150; schimbul de segmente de cromozomi non-omoloage.
nonreciprocal # 150; repoziționarea regiunea cromozomului.
dicentrici # 150; fuziune a fragmentelor de cromozomi non-omoloage.
centric # 150; centromere fuziune de cromozomi non-omoloage.

mutații cromozomice apar la 1% din nou-născuți. Interesant, cu toate acestea, studiile au arătat că instabilitatea celulelor somatice de la donatori sănătoși nu este o excepție, dar norma. În acest sens, sa emis ipoteza că instabilitatea celulelor somatice trebuie luat în considerare nu numai ca o stare patologică, dar, de asemenea, ca un răspuns adaptativ al organismului la modificările condițiilor interne ale mediului. mutație cromozomială pot avea fenomene fenotipice. Cel mai extins exemplu - sindromul „pisica strigăt“ (plânge copilul seamănă miau unei pisici). De obicei astfel de purtători deleții mor in copilarie. mutații cromozomiale de multe ori duce la tulburările patologice în organism, dar în același timp, rearanjamente cromozomiale au jucat un rol major în evoluție. De exemplu, la om 23 de perechi de cromozomi, și maimuță - 24. Astfel, diferența este doar un singur cromozom. Oamenii de știință sugerează că, în timpul evoluției a existat cel puțin o reconstrucție. Dovada este faptul că cromozomul 17 uman este diferit de același cromozom cimpanzeilor doar o peretsentricheskoy inversiune. Aceste argumente confirmă în mare parte teoria lui Darwin.

mutații genomice

Caracteristica distinctivă principală a mutațiilor genomice asociate cu încălcarea numărului de cromozomi din cariotipul. Aceste mutații sunt, de asemenea, împărțite în două tipuri: aneuploid poliploide.

mutații poliploide duce la o schimbare în cromozomi în cariotip, care este un multiplu al numărului haploid de cromozomi. Acest sindrom a fost descoperit abia in anii '60. În general, în principal, poliplodiya tipic pentru om, printre animale este extrem de rară. Când numărul poliploidie de cromozomi in celula acolo pentru 69 (triplodie). și, ocazional, de 92 (tetraplodie) cromozom. Această modificare duce la moarte aproape 100% a fătului. Triplodie nu numai că are multe defecte, dar, de asemenea, duce la pierderea viabilității. Tetraplodie chiar mai rare, dar, de asemenea, de multe ori duce la moarte.

aceleași mutații aneuploid duce la o modificare a numărului de cromozomi în cariotipului, set haploid nu multiplă. Ca urmare a unor astfel de mutații apar chilom osybi cu cromozomi anormale. Ca triplodiya, aneuploidiei de multe ori duce la moarte în stadii incipiente de dezvoltare a embrionilor. Motivul acestor consecințe este pierderea coeziunii întregului grup de gene in cariotipului.

În același mecanism intact de apariție a mutațiilor genomice asociate cu perturbarea patologia segregării cromozomiale la meiozei, prin care se produc gârneți anormale, ceea ce duce la mutație. Modificări în organism datorită prezenței celulelor diferite genetic. Acest proces este numit mozaicism.

mutatii genomice sunt una dintre cele mai grave. Acestea conduc la boli cum ar fi sindromul Down (trisomia are loc cu o frecvență de 1 la 600 pacient nou-născut), sindromul Klinefelter, și altele.

mutații spontane

Mutațiile, în plus față de proprietățile calitative și caracterizează moda aspectul. Spontană (aleatoriu) # 150; mutații care au loc în condiții normale de viață. proces spontan depinde de factorii externi și interni (biologice, chimice, fizice). mutații spontane apar în țesuturile somatice și generative umane. determinarea metodei de mutație spontană se bazează pe faptul că copiii par dominante, cu toate că părinții lui, el este absent. Un studiu efectuat în Danemarca, un studiu a arătat că aproximativ unul din 24000 gârneți poartă o mutație dominantă. De asemenea, omul de știință Haldane calculat probabilitatea medie de mutație spontană, care a fost egală cu 5 x 10 -5 per generație. Un alt om de știință Kurt Brown a sugerat metoda directă de evaluare a acestor mutații, și anume numărul de mutații divizate de două ori numărul de examinat indivizi.

mutageneza indusă # 150; Această producție artificială a mutațiilor prin intermediul mutageni de natură diferită. Pentru prima dată a fost găsit capacitatea cauza mutații de radiații ionizante GA Nadson și GS Filippov. Apoi, prin efectuarea de cercetări ample, a fost stabilită mutații de dependență radiobiologice. Sa dovedit că rata crește mutație cu creșterea dozei de expunere în anul 1927 de către omul de știință american Josef Muller. La sfârșitul anilor patruzeci de ani a deschis existența mutageni chimice puternice care provoacă daune serioase ADN-ului uman pentru o varietate de virusuri. Un exemplu al impactului mutageni asupra omului poate servi endomitosis # 150; cromozom dublare și apoi împărțind centromere, dar fara cromozomi.

concluzie

Tabel. Frecvența aproximativă a mutatie a diferitelor gene la om.

albinism # 150; dipegmintatsiya piele, păr, ochi. Lipsa de culoare, nu se schimbă odată cu vârsta.
alela # 150; una dintre stările posibile ale unei gene, fiecare dintre care este caracterizată printr-o secvență de nucleotide unic.
aneuploidia # 150; un fenomen în care celulele au dezechilibrat set de cromozomi.
alele dominante # 150; alela manifestat întotdeauna.
gamet # 150; celule de sex, care conține un set haploid de cromozomi.
încărcare genetică - toate încălcările de informații genetice umane, provocând reacții adverse.
genomului # 150; set de gene in celula haploid.
genotip # 150; set de gene nucleare ale unui organism.
demență # 150; o forma de dementa.
mutagenă # 150; factor cauzator mutatie.
cromozomi non-omoloage # 150; cromozomi care contin gene diferite.
allogene # 150; genă a cărei expresie este suprimata de alte alele ale acestei gene.
fenotip # 150; un set de caracteristici externe ale organismului, la stadiul actual al ontogeniei, format prin interacțiunea genotipului cu mediul.
exonii # 150; intermitente fragmente de gene eucariote care transporta informații despre unde secvența de aminoacizi a polipeptidei.

literatură

Precum și alte locuri de muncă pe care le-ar putea interesa

Dacă rezistența cheie = 0 atunci când este închis și deschis = infinit atunci când ieșirea modulatorului este o secvență de impulsuri dreptunghiulare cu o amplitudine a semnalului de intrare, cu condiția ca comutarea instantanee. ADC dislocabile primul puls așteptare sosire Start apoi resetați contor puls Cq este armat slab și T. declanșare maximă timp de conversie mx = T0 TNP 2n 1 in care T0reprezintă perioada generatorului de impulsuri; bit ADC n. comparație continuă ADC circuit de CC controlează omiterea de impulsuri de ceas.

Funcția cererii și ofertei individuale. aprovizionare și funcția cererii determină direcția generală a modificărilor acestora în funcție de prețul mărfurilor, dar diferențele individuale în natura și forma acestei schimbări poate fi destul de substanțiale. Plat si curba cererii arată dependența puternică a volumului cererii de la o schimbare de preț. În cazul în care curba cererii este o poziție orizontală d4, această dependență devine infinit de mare.

Având în vedere că PIB-ul măsoară volumul producției anuale naționale este sursa de bogăție națională a țării de creștere, care este valoarea totală a activelor imobiliare deținute de persoane fizice și juridice la stat. capitalul D impozite indirecte valoare Tkosv Metoda DS adăugată = B S continuă C. Deoarece PIB materii prime reprezintă o valoare monetară generată de volumul anual de producție sunt obținute în diferite date.

; în curs de execuție semi-finite părți țagle ale produsului nu au trecut toate etapele de producție; cheltuieli plătite în avans de cost a cheltuielilor efectuate într-o anumită perioadă, dar de plătit în viitor. Întrebarea №1: Întrebare №2: Opțiunea cu punți de lungime lungă permite o anumită înălțime a camerei pentru a reduce înălțimea totală și volumul clădirii care închide structuri pentru a reduce costurile de încălzire și ventilare a clădirii. privind costurile de organizare și gestionare includ costurile de regie. Crearea unei organizații ca model.

W metoyu ratsіonalnogo vikoristannya pratsі budіvelnikіv potrіbno locuitori din piele іz le vikonuvav Lishe Ti robotului SSMSC vlastivі Yogo Fahua spetsіalnostі că kvalіfіkatsії.Kalkulyatsіya muncii vitrat її priznachennya Metodi rozrahunku de HB n norma vitrat pratsі; V obsyag vikonanih robіt. Normie vitrat pratsі vstanovlyuyut viglyadі standarde oră i virobіtku. Norma oră hv Tse oră Yaky vstanovleno pe vigotovlennya odinitsі produktsії robіtnikom vіdpovіdnogo Fahua i kvalіfіkatsії minților pravilnoї organіzatsії pratsі lea virobnitstva.

Funcții Boolean. funcții booleene de una și două variabile. funcții booleene sau funcții booleene sunt numite și unde b în mulțimea tuturor funcțiilor booleene de n variabile denotă o funcție booleană b c depinde în mod esențial de xi variabilă dacă există un set de valori.