Usher cauze sindrom, simptome, diagnostic, tratament, competente pentru sanatate pe ilive

epidemiologie

Prin Eliminare de cercetare a stabili că sindromul Usher suferă aproximativ 8% din copiii surzi intervievati (testare efectuate în instituții speciale pentru persoanele cu deficiențe de auz). astfel, Retinita pigmentară observate la 6-10% dintre pacienții care suferă de surditate congenitală, care, la rândul său, apare la aproximativ 30% dintre persoanele cu boala a pigmentului retinei.

Se crede că boala se manifestă în aproximativ 3-10 de persoane din 100 de mii. La nivel mondial. Ea poate apărea atât la femei cât și bărbați în mod egal. Acest sindrom suferă de aproximativ 5-6% din populație. Aproximativ 10% din toate cazurile de surditate copilarie profunde apar din cauza sindromului Usher I și tip II.

In Statele Unite, 1 și 2 tipuri sunt cele mai frecvente tipuri. Împreună, ele constituie aproximativ 90-95 la suta din toate cazurile de sindrom Usher la copii.

Cauze Sindromul Usher

Usher sindromul I, II și tip III poartă o cauză autosomal recesivă, dar este considerat un tip de încălcare a IV X-cromozom. Cauzele acestui sindrom apare la orbire si surditate inca prost inteles. Se presupune că persoanele cu această boală caracterizată prin hipersensibilitate la componentele care pot deteriora structura ADN-ului. Deoarece boala poate, în plus, să fie legate de tulburări ale sistemului imunitar, dar în acest caz nu este o imagine exactă a procesului.

În 1989, la pacienții cu boală de tip II, au fost identificate mai întâi anomalii cromozomiale - ca urmare a acestei în viitor, s-ar putea fi o modalitate de a izola genele care declanșează dezvoltarea sindromului. În plus, de asemenea, va fi capabil să identifice aceste gene în purtătorii lor și pentru a dezvolta teste genetice prenatale speciale.

factori de risc

Sindromul Moștenire se întâmplă atunci când se îmbolnăvesc ambii părinți, și anume, va moșteni tipul recesivă. Copilul poate moșteni, de asemenea, boala dacă părinții sunt purtători ai genei. În cazul în care ambii părinți are gena, atunci probabilitatea nașterii copilului lor cu acest sindrom este de la 1 la 4. O persoană care are un singur sindrom gena este considerat a fi un operator de transport, dar el nu are simptome ale tulburării. Astăzi, în timp ce este imposibil de a identifica dacă o persoană are gena pentru boala.

În cazul în care un copil este născut din părinți, dintre care unul nu are nici o astfel de gene, sunt șanse ca el va moșteni sindromul este foarte scăzut, dar purtătorul va fi unic.