Turner simptomele sindromului, cauzele, diagnostic, tratament si prognostic la viata cu sindromul

sindromul Turner - o tulburare cromozomiale, cauzate de absența sau deficiența unui cromozom X.

Informațiile pentru prima dată boala a fost descoperit în 1925 de către oamenii de știință Shereshevskiy. In 1938, un om de știință sindromul Turner este descris mai detaliat, subliniind semnele clinice inerente. În 1959, natura genetica a sindromului Turner a fost dovedit.

In medie, boala apare cu o frecvență de 1: 1500 de sarcini. Nașterea copiilor cu sindrom apare mai rar, deoarece Sarcina este adesea întreruptă în stadii incipiente.

Sindromul Turner, în cele mai multe cazuri, apare numai la fete, rareori această patologie este frecventa la baieti. Nu există date găsite pentru boli ereditare.

Cauzele sindromului

Într-un corp uman sănătos, fiecare celulă cuprinde același număr de cromozomi (23 de perechi). Sub influența diferiților factori pot afecta gametogeneza, rezultând zigotul se formează după fertilizare cu număr de cromozomi afectata.

Sindromul Turner este un exemplu de o astfel de patologie: copil cariotipului este format din 45 de cromozomi (unul dintre cromozomi X este absent sau este defect). Motivele pentru astfel de încălcări este în prezent, nu este pe deplin înțeles. Nu există date confirmate despre ereditatea bolii sau vârsta influenței părinților.

tablou clinic

În plus, sau absenta defectului X-cromozom este de natură să perturbe dezvoltarea fizică și sexuală. În cele mai multe cazuri, facultățile mintale sunt normale, mai puțin de informații pot fi reduse în mod semnificativ

Principalele caracteristici clinice ale sindromului Turner:

greutate corporală scăzută și o creștere a copilului la termen;
Stocarea creșterea nivelul de dezvoltare a copilului (de obicei, creșterea nu depășește 150-155 cm);
„Neck Sphinx“ (scurt gât cu aripi pliuri);
pieptul larg;
Urechile set-mici mici;
Curbura a cotului;
Degetele scurt din cauza scurtarea oaselor metacarpiene;
Lymphostasis (umflare) mâinilor și picioarelor;
Malformațiile sistemului de reproducere (o scădere a dimensiunii uterului, fara ovare, hipoplazie a clitorisului și a labiilor mici, labia Majora hipertrofice si altele.);
Absența sau exprimarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare (lipsa perioadelor menstruale, pubis scăzută pilozității și axilă, hipoplazie mamară);
Posibile defecte ale sistemelor cardiovascular, urinar și endocrine;
Tendința de a creste tensiunea arteriala si obezitatea.

diagnosticare

Măsuri de bază de diagnostic:

Analizele de sange pentru hormoni (în această cantitate patologie de estrogen și LH crescute și nivelurile de FSH semnificativ redus);
Determinarea consultării cariotipului, genetică;
Consultarea obstetrician-ginecolog;
ecografie pelvină;
specialiști de consultare după cum este necesar;
Alte metode de inspecție pentru a detecta defectele pe mărturia dezvoltării.

Tratamentul și prognosticul

Tratamentul specific al sindromului Turner nu este. în acest moment nu există nici o posibilitate de a schimba cariotipului uman, dar terapia inițiată în timp util ajuta copilul să ducă o viață normală.

Tratamentul simptomatic constă din mai multe etape:

Primirea steroizi anabolizanți și hormon de creștere pentru a stimula creșterea a pacientului;
Estrogensoderzhaschie pregătirile pubertății pentru dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și formarea corpului feminin;
Tratamentul malformațiilor congenitale;
Corectarea eventualelor defecte cosmetice.

Prognosticul pentru viață și sănătate, în absența unei malformații severe favorabile.

Pentru o lungă perioadă de timp femeile cu sindrom Turner au rămas fără rezultat. În momentul de față, datorită dezvoltării cu succes a tehnologiilor de reproducere pot deveni gravide (prin fertilizare in vitro, folosind oua de altele).

In unele cazuri, sindromul obliterate poate fi o sarcina spontana, dar este extrem de rare din cauza insuficienta dezvoltare a ovarelor și absența propriilor ouă.