Tuberculoasă scleroza Bourneville - Boala Neurologie
Boala se caracterizează prin prezența tumorilor congenitale în sistemul nervos, pielea și, uneori, în alte organe. Principalele simptome clinice sunt erupții cutanate distinctiv pe fata (sebaceum adenom), convulsii, retard mental. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1880, Bourneville.
Anatomie patologica a tuberculoasă sclerozei Bourneville
Modificările morfologice se găsesc în sistem nervos, piele, oase, retină, rinichi și alte organe interne.
Ele sunt mai pronunțate în sistemul nervos. dimensiunea creierului extern nu sa schimbat, dar pe unități singulare sau multiple vizibile suprafața sa. Ele pătrund ușor deasupra suprafeței cortexul cerebral, sunt rotunjite, forma rar poligonală, de culoare usor mai deschisa din jurul creierului substanta, densa la atingere. Dimensiunile lor variază foarte mult - de la microscopice la destul de mare, uneori, care ocupă întreaga cota creierului. Adesea, acestea sunt calcifiate. malformațiile spirele Destul de comune ale cortexului sub formă de micro- sau pahigiria. Relativ mai puțin frecvent decât în cortex, nodurile sunt situate în materia albă și ganglionii bazali și cerebelul, trunchiul cerebral și măduva spinării. Într-un relativ mic noduli pot acționa în ventriculii laterali cavitate.
nodurile Histologic detectate celule gliale, care sunt situate predominant la centru și la periferie, cu o mare de celule gigant colorate nucleu. Porțiuni pot să apară heterotopie, hiperplazia vaselor cerebrale și așa mai departe. In plus tumori ale sistemului nervos pot aparea rhabdomyomas cardiace, tumori renale, tumoră hepatică sau chist, pancreas, tiroidă, cancerul ovarian si alte organe interne.
Prevalența. Incidența în populația generală este scăzută. Dintre pacientii cu convulsii si retard mental, este de 0,5-1% din cazuri. Boala apare în ambele cazuri sporadice și familiale. Devolution cauzata de o gena autozomal dominanta cu expresivității foarte variabilă. Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile.
Clinica tuberculoasă scleroza Bourneville
Simptomele clasice sunt convulsii, leziuni ale pielii, si retard mental. Manifestările convulsive pot fi de natură diferită: crize generalizate sau parțiale, dând din cap, convulsii mici. Convulsiile se dezvolta la sfârșitul prima, la începutul al doilea an de viață, dar poate, de asemenea, să apară mai târziu, de exemplu, în timpul pubertății. Există o tendință de a lor mai frecvente cu vârsta. simptome neurologice locale sugestive de leziuni ale creierului, există un număr mic de pacienți. nervi cranieni sunt rare. Excepția este retina, care poate fi detectată prin proliferarea celulelor gliale. Foarte rar, dar încă posibil dezvoltarea mameloane stagnante nervii optici. De obicei, acest lucru se întâmplă în prezența unor tumori intracraniene mari.
retard mintal începe mai devreme și progresează treptat, uneori ajungând la gradul de retard. Cu toate acestea, cu forme abortive de retard mintal nu poate fi sărbătorită deloc. Foarte caracteristic sclerozei multiple tuberoasă noduli pe față, dispuse simetric pe ambele părți ale nasului sub forma unui fluture. Acesti noduli roz sau de culoare galben-brun-roșu, o dimensiune de la 1 până la 5,3 mm în diametru. Mai puțin frecvent, ele se găsesc pe frunte și gât.
Alte simptome ale pielii întâlnite în scleroza tuberoasă, modificări ale pielii seamănă cu neurofibromatoza Recklinghausen. Acest pigment pete de culoarea cafelei, pielea anemică mici circumscrisă, zone de „shagreen“ polipilor pe o tulpină sau porțiuni ale hiperplaziei fibroase în regiunea lombară sau în alte zone ale corpului. Leziunile cutanate sub formă de pete de vârstă poate fi avut în momentul nașterii, dar cel mai adesea acestea apar în 3-5 ani.
Proliferarea celulelor gliale la nivelul retinei observate la majoritatea pacienților, dar acestea sunt rareori găsit în viață. Tumorile organelor interne sunt cele mai multe ori descoperiri la autopsie. În cazuri foarte rare, pacienții mor ca un copil, în prezența tumorii cardiace - rhabdomyomas. Pe baza studiilor de laborator cu scleroză tuberoasă sunt limitate. Aproximativ jumătate din cazuri, calcifieri multiple sau unice în materia creierului poate fi detectat prin raze X a craniului. Studiul activitatii electrice poate releva anomalii EEG focale sau difuze la pacienții cu crize. Lichidul cefalorahidian nu este de obicei schimbat, cu excepția cazurilor în care există tumori mari intracraniene. În prezența tumorilor în rinichi pot să apară modificări în urină.
Diagnosticul de bacilară sclerozei Bourneville
În cazurile în care în mod clar toate Exprimat simptomele asociate cu scleroza tuberoasă - convulsii, modificări ale pielii și întârzierea în dezvoltarea intelectuală, diagnosticul de dificultate nu este. Trebuie amintit că prezența convulsiilor în combinație cu pete pe piele, dar în absența unei erupții cutanate tipice pe fata nu este suficienta pentru diagnosticul sclerozei tuberoase. In favoarea sclerozei tuberoase indică detectarea zonelor calcificate în substanța creierului.
Neurologii de la Moscova
Preț: 1200 ruble.
Specializari: Chiropractic, Neurologie.
Demidov Aleksey Evgenevich
Prețul de admitere: 1200 ruble.
Asigurați-vă o întâlnire cu 1200 de ruble.
Pret: 1300 freca. 1200 ruble.
Specialități: Neurologie.