tratamentul cistinoză

Cistinoza - o boală ereditară asociată cu alterarea metabolismului cristalelor de cistina care sunt depozitate în țesuturi și provoacă diverse anomalii funcționale ale organelor interne.

Boala se manifestă în a doua jumătate a vieții copilului, a declarat: pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, sete, constipație, febră. Adesea găsit fotofobie. mărirea ficatului și splinei. Treptat dezvoltat curburi rahitismului de oase tubulare, osteomalacia (cm.); copiii rămân în urmă în creștere și dezvoltare. Uneori, aceste simptome sunt dominante. Apoi se alătură pielonefrite. și copii mor din uremie. In curs de acuta boala fatala vine viata de 2-3 ani, cu simptome de hipertermie, comă și colaps vascular.

Sângele exponatul pacientului o anemie moderată, acidoza hyperchloremic, hipokalemia și reducerea fosfat anorganic a crescut activitatea fosfatazei alcaline; în urină - aminoacidurie, melituriyu (excreția zaharuri a crescut), în faza terminală - hipo și izostenuriyu.

Tratamentul cistinozei. Asociați doze mari de vitamina D (la 10 000 de unități pe zi), hormoni anabolici (Nerobolum 0,1 mg per 1 kg greutate corporală), fosfor și preparate de potasiu (3,5% acetat de potasiu și 1 linguriță. Leningrad-1 masă. L ., de 3 ori pe zi) intravenos amestec citrat (acidi citrici - 10,0, Natrii citrici 14,0, Aq destill ad 100,0; la 3,0-15,0 ml de 3 ori pe zi), 4.%. soluție de bicarbonat de sodiu, de către un medic. In prezenta infectiei - antibiotice, în doze adecvate vârstei copilului.

Cistinoza - o boală ereditară caracterizată prin tulburări ale metabolismului aminoacizilor, care are ca rezultat depunerea de cristale de cistină în țesuturi, provocând tulburare a organelor interne.

Tratamentul patogenetic cistinozei nu există. Vitamina D administrate oral în doze mari și pe termen lung (10,000-50,000 UI pe zi), steroizi anabolizanți, fosfați, preparate de potasiu. Exprimată acidozei administrată intravenos bicarbonat de sodiu; cu infecții concomitente sunt prezentate antibiotice.