Tiroidiană disgenezii - Director - Dr. Komarovsky

Sinonime. atireoidny cretinism, kriptotireoidizm.

Caracteristici minime de diagnostic: simptome de hipotiroidism.

La nou-nascuti cu displazie a glandei tiroide poate observa ectopie, hipoplazia sau aplazia din totalul glandei tiroide. În 70 - 80% din cazurile de tiroidian tesut este prezent. In studiul a identificat o concentrație scăzută și concentrație mare a hormonului de stimulare a tiroxinei.

Scanează adesea dezvăluie resturile de material, dar descoperirea triiodotironina pe fondul tiroxinei serice scăzute confirmă prezența țesutului tiroidian funcționare reziduală. Cu toate ca semne de hipotiroidism poate avea loc în perioada neonatală, a pus un diagnostic clinic de pana la 8 - 12 săptămâni. Acesta poate fi atins doar în 30% din cazuri.

Simptomele precoce sunt fiabile fontanel mari deschise mici, prelungit „fiziologic“ hiperbilirubinemie, umflatura a feței și gâtului, tulburări respiratorii, hipotermie (rectal - mai putin de 35,5 ° C), bradicardie (ritm cardiac mai mic de 100 ppm), constipație, letargie.

Macroglosie, un abdomen destins, hernie ombilicala, hipotensiune arterială, uscarea părului și a pielii, fata rotunda si o voce aspră să apară într-o perioadă ulterioară. retard de creștere marcantă, vârsta osoasă și lag mai târziu dentitie. hipotiroidism congenital în absența terapiei de înlocuire a început înainte de vârsta de 3 luni. Aceasta duce la scăderea inteligenței.

Populația de frecvență este necunoscută.

sex ratio - M1: R4.

Modul de moștenire este necunoscut. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, familiale descrise. Se presupune autozomal recesiva

Diagnosticul diferențial: deficit de hormon de stimulare a tiroidei.