Tipuri de miopatie, simptome, tratament si dezvoltarea de miopatie

TINERETULUI miopatie Erba Rota

Acesta este moștenită în mod autozomal recesiva (copii bolnavi de parinti sanatosi).

Dezvoltare. Boala începe cu vârste cuprinse între 14-18 ani. Dezvoltă treptat atrofie (degenerare) a centurii pelvine, ceea ce duce la o schimbare în mers, care seamănă cu un „rață“. Procesul se extinde apoi la mușchii umerilor brâu și mușchii spatelui.

Simptome. Pacienții care se confruntă cu dificultăți în a se ridica de la podea, ajutându-se cu mâinile; treptele scării urca, sprijinindu-se mâinile pe balustradă. Slăbiciune și atrofierea mușchilor umerilor centură de ridicare dificil mâinile în sus. Atrofia musculară, fixarea lamelor, ceea ce duce la dezvoltarea de lame în formă de aripă. Mișcarea este în mâinile și mușchii feței nu sunt încălcate. Poate că creșterea vițel mușchilor picioarelor, care sunt strânse la atingere, dar puterea este redusă în ele. Ea psevdogipertrofiya mușchi de vițel, care se dezvoltă ca urmare a extinderii in tesutul conjunctiv si gras. pacienții care suferă de informații nu.

Pe parcursul duratei bolii. Cu 35 la 40 de ani, pacienții își pierd capacitatea de a muta independent.

PSEVDOGIPERTROFICHESKAYA Duchenne miopatie

Cele mai maligne ale tuturor bolilor sistemului neuromuscular.

Aceasta boala apare doar la băieți, t. E. este moștenită este legată de cromozomi sexuali. Boala transmise pe linie maternă.

Dezvoltare. Boala debuteaza in copilarie cu varste cuprinse intre 3-5 ani, procesul de atrofică surprinde mușchii centurii pelvine și coapselor, astfel încât există dificultăți timpurii de mers pe jos în sus pe deal, pe scări, mersul pe jos devine o rață. Copilul cade de multe ori, se ridică cu dificultate. Modificări Statica. Pentru pacienții 10-12 ani de Duchenne miopatie pierde capacitatea de a mișca în mod independent și sunt imobilizat la pat.

În această formă de inteligență miopatie poate suferi. Găsiți modificări ale mușchiului inimii. Psevdogipertrofiya dezvoltat mușchi de vițel. Baza tuturor distrofie musculara progresiva este distrugerea progresivă a fibrelor musculare ale mușchilor scheletici și înlocuirea lor cu țesut conjunctiv și gras. Ca urmare, dezvoltarea mușchilor psevdogipertrofiya, de obicei vițel (pentru Duchenne miopatie și Erba) și retragere (scurtare) tendonul lui Ahile. Moartea mușchiului este rezultatul unei substanțe bolnave pe schimbul lor. A încălcat în mod grosolan proteine ​​și carbohidrați metabolismului.

Tratamentul. O dieta bogata in proteine ​​(carne, pește, brânză) și vitamine. Limita nu ar trebui să fie în mișcările, în schimb, arată fizioterapie și masaj. Cursuri efectuate injecție Retabolilum (în injecție I pe săptămână, total 4 injecții), ATP (15-20 injecții per curs) tserebrolizip (1 ml injecție intramusculară de 20-30) și Inderal (obzidan) la 20- 40 mg de 2 ori pe zi (timp de 4 săptămâni. cu anularea ulterioară a preparatului la o reducere a dozei zilnice de 10 mg). Se recomandă, de asemenea, aportul de acid glutamic (0,5 g, de 3 ori pe zi), eksazila (1 comprimat de 2 ori pe zi). Este posibil să se efectueze fracțională transfuzie de sânge odnogruppnoy cu 250 ml. Tratamentul a durat cursuri de 4-6 săptămâni. cu o pauză de 5/3/12 luni. în funcție de boală.

Umăr distrofie musculară progresivă, Dejerine LANDUZI

Mai întâi descrisă de Landouzy și Dejerine în 1885. Boala este a doua cea mai frecventa in randul progresiva distrofie musculara si apare cu o frecventa de 1 20.000 de oameni.

Specii:

1) clasic tip juvenil 1A (OMIM: 158900);

2) copilarie;

3) Umăr fără implicarea mușchilor faciali (OMIM: 600416).

Simptome și dezvoltare:

1) Vârsta de debut a variantei clasice a bolii variază - de la 10 la 20 de ani. Primele semne de slabiciune musculara apar in muschii fetei, oferind fața aspectului de masca specific pacientului ( „fața Sfinxului“). Buzele pacienților îngroașe și umflătură ( „buze tapir“), având în dificultate namorschivanii frunte, buze îndoite într-un tub, fluierând. De multe ori, cu implicarea mușchilor circulare ale ochiului, pacienții nu pot fi pleoapele închise ermetic, mai ales în timpul somnului.

Bulbar, ekstrokulyarnye și mușchilor respiratori nu sunt de obicei afectate.

Unii pacienți au avut aplazia congenitală a părții sau mușchi întreg (de exemplu, m.pectoralis) a căror etiologie nu este clar. Se presupune, de asemenea, că primele semne de slăbiciune musculară poate fi notat în mușchii abdominali, care plătesc rareori atenție atat pacientilor cat si medicilor.

Odată cu înfrângerea mușchilor faciali în stadiile incipiente ale bolii este slăbiciune marcată a mușchilor din centura scapulară. Cele mai afectate sunt trapezoidală, romboidală, pectorali și dorsal mare. Acest lucru conduce la o limitare a volumului de mișcări în articulația umărului (apar dificultăți atunci când ridicați brațele deasupra nivelului orizontal), și apariția unor așa-numitele „lame în formă de aripă“. Implicarea mușchilor pelviana și musculare proximale grupuri de picioare există doar un procent mic de pacienți și numai în etapele ulterioare ale bolii (de obicei, după 15-20 de ani de la debutul simptomelor bolii). Pe membrele inferioare sunt cele mai afectate iliace, fesieri și coapsei adductorilor. O trăsătură caracteristică a bolii este asimetria leziunii, care poate avea loc chiar în cadrul aceluiași grup muscular. mușchii Psevodogipertrofii nu sunt tipice, dar pot apărea și în stadiile tardive ale bolii.

De asemenea, este descris prezența pacienților cu o combinatie de simptome LLP PMD cu pierderea auzului la nivel neurosenzorial și anomalie a ochiului capilarelor retiniene.

Boala progresează lent, ceea ce duce la invaliditate severa si a redus pacientii cu speranța de viață și de fertilitate.

2) Forma Rannedetskaya a bolii apare cu vârste cuprinse între 3 și 6 ani între și progresează rapid, ceea ce duce la imobilitate la 15-20 de ani.

Manifestările clinice sunt similare cu cele ale variantei clasice a bolii. Pentru această formă se caracterizează prin apariția contracturilor, psevdogipertrofy musculare si scolioză toraco in departament.

Descrie pacientii cu debut precoce a bolii în asociere cu retard mintal, tulburări convulsive, surzenia și patologii vasculare retiniene neyrosensonoy.

Cele mai multe verotno că această variantă clinică nu este o entitate independentă boală, așa cum este descris combinație varianta tineresc și rannedetskogo în aceeași familie. Se presupune că forma clasică a bolii și rannedetskaya sunt variante alelice ale distrofiei musculare fata-omoplat.

3) Al treilea exemplu de realizare este o formă rară de distrofie musculară progresivă-scapulo humerala curge fără distrugerea mușchilor faciali. Boala apare cu vârste cuprinse între 12-40 de ani intre, se caracterizează prin progresie moderată și este moștenită în mod autosomal dominant.