Teză - prevenirea anomaliilor ereditare și congenitale, diagnostic prenatal

--PAGE_BREAK - medic-genetician trebuie să examineze personal pacientul și părinții săi, precum și familia imediată, care este foarte important să se stabilească tipul de moștenire, pe măsură ce boala se manifesta de multe ori semne moi, motiv pentru care există cazuri de „trecere“ a bolii prin generații, astfel încât greșit se concluzionează că o nouă mutație. Mai ales trebuie să fie atent cu concluzia cu privire la originea unor noi mutații în boli autozomale recesive. Este cunoscut faptul ca o boala autozomal recesiva apare la homozigoti când întâlnește alte heterozigoților conjugal pentru aceasta gena. Apariția aceleași mutații noi în locusurile cromozomul omolog ambilor soți este puțin probabil, prin urmare, necesitatea unor studii clinice și biochimice atente ale ambilor soți.
Predicția descendență poate varia în funcție de modul de a determina moștenirea bolii (monogenic sau poligenic, sau este o tulburare cromozomiale).
Deteriorarea structurii si functia de gene va duce în mod inevitabil, fiecare persoană la îmbătrânire, boală și moarte, ca urmare a dezastru ecologic poate provoca degenerarea și moartea întregii omeniri. Mecanismul generic de moarte în natura umană nu are nevoie să inventeze - există deja și provoacă îmbătrânirea și moartea fiecărei ființe umane. Numai în cazul unui bazin individuale de gene moartea celulelor somatice, în principal deteriorate, degenerarea și moartea genei umane ancestrale provoacă daune gameți. Cu toate acestea, genetica ne poate arata calea de a păstra și somatofonda gametofonda. Înainte omul a deschis noi perspective pentru nemurire - atât personale și generice. In ultimii ani, de cercetare a format immortalism - predare despre modul de a atinge nemurirea. Acum, oamenii de stiinta spun: viata este cognoscibil, și pobedima moarte. Știința modernă, înarmat cu metode moleculare puternice de cercetare biologice si genetice, care lucrează cu succes pe problema depășirii bolii, îmbătrânirea și chiar moartea.
Diagnosticul prenatal V.
Fetus in uter este in sacul amniotic si lichidul amniotic se spală. metabolism are loc în mod continuu între fructe și lichid. S-a constatat ca fatul la termen ingerează zilnic aproximativ 450 cm3 de lichid, și alocă 500 cm3 de urină. Prin urmare, în lichidul amniotic sunt produse metabolice in mod constant fetale celulele și pielea și membranele mucoase exfoliate. Prin examinarea stării elementelor celulare și a produselor metabolice embrionului in lichidul amniotic, este posibil într-o anumită măsură, pentru a judeca starea fătului, cariotipului sale, și multe tulburări metabolice.
In marile centre medicale genetice, atât în străinătate și în țara noastră în scopul diagnosticării precoce a defectelor ereditare este efectuat un studiu de schimb fetale de substanțe de produse care sunt în lichidul amniotic. Momentul optim al acestor studii este de 15-16 de săptămâni de sarcină. În acest moment, volumul de lichid amniotic este de aproximativ 200 cm3. Pentru a efectua studiul suficient doar 10-20 cm3. Amniocenteza se efectuează în condiții de sterilitate absolută. transvaginala folosit și metode de amniocenteză transabdominala. Acesta din urmă a primit mult de recunoaștere.
Prnatalnaya (prenatală) diagnosticare
Prenatală (cu alte cuvinte - antenatal) diagnosticare - una dintre cele mai tinere și mai rapid zone în curs de dezvoltare de medicina reproductiva moderne. Reprezentarea unui proces de descoperire sau excluderea diferitelor boli la făt este în uter, diagnostic prenatal, și pe baza rezultatelor sale de consiliere genetică răspuns vital pentru viitorul fiecărui părinte întrebări. fat bolnav sau nu? Cum poate afecta detectarea bolii asupra calității vieții copilului în timpul sarcinii? Este posibil pentru a trata in mod eficient boala după nașterea copilului? Aceste răspunsuri permit o familie conștientă și să rezolve problema în timp util cu privire la viitorul sarcinii - și, astfel, a atenua trauma cauzată de nașterea unui copil cu o boală incurabilă dezactivarea.
Diagnosticul prenatal modern folosind o varietate de tehnologii. Toate au caracteristici și fiabilitate diferite. Unele dintre aceste tehnologii - screening-ul cu ultrasunete (observare dinamic) dezvoltării fetale și screeningul factorilor serici sanguine materne sunt considerate non-invazive sau minim invazive - adică nu oferă invazie chirurgicală în cavitatea uterină. Aproape sigur pentru făt, aceste proceduri de diagnosticare sunt recomandate tuturor, fără excepție, mamele insarcinate. Tehnologia Altele (chorionic villus de prelevare a probelor sau amniocenteza, de exemplu) sunt invazive - adică sugerează invazia chirurgicale în cavitatea uterină, în scopul de a lua materialul fetale pentru analize de laborator ulterioare. Este clar că procedurile invazive sunt nesigure pentru fat si, prin urmare, practicat doar la ocazii speciale. Într-un articol, este imposibil să investigheze în detaliu toate situațiile în care familia ar putea avea nevoie de proceduri invazive de diagnostic, - prea diverse manifestări ale bolilor ereditare și congenitale cunoscute de medicina modernă. Cu toate acestea, recomandarea generală pentru toate activitățile de planificare pentru a da naștere la familii încă mai pot: asigurați-vă că pentru a vizita de consiliere medicală și genetică (de preferință - înainte de sarcină) și, în orice caz, nu ignora ultrasunete și ser de screening. Acest lucru va permite timp pentru a rezolva problema de necesitatea (și justificate) studiilor invazive. Cu caracteristicile de bază ale diferitelor metode de diagnostic prenatal pot fi găsite în tabelele de mai jos.
Marea majoritate a următoarelor metode de diagnostic prenatal al bolilor congenitale și ereditare astăzi este practicată pe scară largă în România. screening-ul cu ultrasunete a femeilor gravide se desfășoară în clinici antenatale sau instituții de servicii medicale genetice. Există, de asemenea (în unele orașe) pot efectua screening-ul și factorii de ser materne (așa-numitul „triplu test“). Procedurile aceleași invazive sunt efectuate în principal în centre de obstetrică majore sau inter-regionale (oblast) consiliere genetică. Poate că în viitorul apropiat, toate aceste tipuri de servicii de diagnostic în România vor fi concentrate în centrele de diagnostic prenatal. Cel puțin în acest fel vede soluția la problema Ministerului Sănătății al Federației Ruse.
Ei bine, cum se spune, așteptăm și să vedem. Între timp, toată familia de planificare pentru finalizarea locuitorilor orașelor și satelor patriei nu ar strica să întreb dinainte ce posibilități în domeniul diagnosticului prenatal al unui medicament locale. Și dacă aceste caracteristici nu sunt suficiente, iar nevoia de diagnostic prenatal de înaltă calitate acolo în mod obiectiv, ar trebui să se concentreze imediat pe examinarea viitoarei mame în afara satului său natal. Mai ales din cauza costurilor financiare, în acest caz, ar putea avea asupra stării de sănătate mai de actualitate, în cazul în care arsenalul nu este necesar pentru un tip familial de genetica uslugi.Razvitie de diagnostic de celule somatice a condus la apariția la sfârșitul anilor '60. Diagnosticul prenatal bazat pe amniocenteza in al doilea trimestru de sarcină. Datorită acestei proceduri, puteți obține cultura embrionare de celule amniotice si folosindu-l pentru a efectua studii citogenetice și biochimice de genotip fetale pentru a determina sexul și diagnosticarea diferitelor tulburări intrauterine. La începutul anilor '80. Acesta a fost dezvoltat și utilizat pe scară largă CVS - cercetare care pot fi efectuate deja în prima treime a sarcinii. Descoperirea ca defectele tubului neural asociate cu un nivel crescut soderazhaniya-α fetoproteina în lichidul amniotic, permitand importanta diagnosticarea grup intrauterine defectelor congenitale. Dezvoltarea unei metode fetoscopy a făcut posibilă puncție a vaselor de sange fetale pentru diagnosticul de hemoglobinopatii și chiar detectarea vizuală a unor malformații fetale. diagnosticare Arsenal adăugat metoda placentară cu ultrasunete de investigare și detectarea anomaliilor fetale. Această metodă este îmbunătățită rapid și permite examinarea din ce în ce fenotipic a fătului. Deoarece metoda cu ultrasunete este o metodă de studii externe, el a devenit tot mai mult în locul Fetoscopy.
Acest termen se referă la activități medicale, cu care se poate stabili prezența bolii la făt în timpul sarcinii. Deci, diagnosticul precoce este de neprețuit în prezența fătului boli grave, care nu răspund la tratament și, prin urmare, duce la invaliditate sau deces al unui copil după naștere. Cel mai adesea, diagnosticul prenatal are ca scop identificarea bolilor genetice fat si malformatii. Există diferite tipuri de diagnostic prenatal. tehnici invazive implica medicale „intruziune“ în cavitatea uterină. In acest studiu sunt luate probele de lichid amniotic, chorionic sau placenta, sangele fetal din cordonul ombilical. Printre aceste măsuri se numără prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, și platsentotsentez cordocenteza.
Există, de asemenea, metode non-invazive. În cazul în care comportamentul lor nu este afectată de uter. Pentru studiile care folosesc sangele unei femei gravide (factori de screening serice materne), frotiuri din tractul genital și a efectua o scanare cu ultrasunete membranelor fetale și placenta. Mai multe detalii ale acestor studii sunt descrise mai jos.
Diagnosticul prenatal răspunde la întrebarea principală ridicată la o consiliere genetică: fătul este bolnav sau nu?
În cazul bolii părinții făt evaluat cu atenție posibilitățile medicinii moderne (cu ajutorul unui medic consultant) și propriile lor în ceea ce privește reabilitarea copilului. Ca urmare, familia decide soarta sarcinii: pentru a continua sau întrerupe gestație? Încă o dată: decizia este făcută de familie și nu altcineva. Sarcina medicala - pentru a oferi cât mai multe informații despre boala, posibilitățile sale de tratament, prognosticul și viața este un pericol (în sarcini viitoare).
Indicații pentru diagnostic prenatal determinat de un medic, decizia de a organiza o ia înapoi sfătui are familie. Problema diagnosticului invazive rezolvate în mod individual, în timp ce investigațiile inofensive, non-invazive, este de dorit să se producă în toate femeile gravide.
VI. prelevare de probe corionica villus

Schema de eșantionare corionice villusului:
1. Punga de apă
2. perete uterin
3. vilozitati corionice
epiteliului uterin 4.
5. forcepsul biopsie

amniocenteza de conducere:
1. fructe
2. perete uterin
3. O seringă pentru aspirarea de lichid amniotic
4. Lichidul amniotic
5. vagin

Chiar și în medicina muncii

Medicina, sanatate

Caracteristici de vârsta a treia putere în vârstă

Medicina, sanatate

Genetica si probleme umane

Medicina, sanatate

revizuire analitică a revistei Sanatate