Sindromul zlersa-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) (EDS; Q79.6) - boala heterogenă genetic, care rezultă dintr-o varietate de mutatii ale genelor de colagen, sau gene responsabile pentru sinteza enzimelor implicate in maturizarea fibrelor de colagen. piele Caracterizata giperelastichnostyu, sferule subcutanate, hiperextensia articulatiilor, tesuturilor de vulnerabilitate ușoare și sindrom hemoragic. Prevalenta reala nu este cunoscută datorită complexității și verificarea unui număr mare de forme de frecvență pulmonare diagnosticate - 1 5000 nou-nascuti, forme severe de rare (1: 100.000).

Clasificarea Sindromul sindromului Ehlers-Danlos

Clasificarea genetică descrisă 11 tipuri și mai multe subtipuri diferite de moștenire caracteristici clinice și defecte biochimice.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos - un grup de boli ale țesutului conjunctiv, care diferă în tipul de moștenire, caracteristicile clinice și de defect biochimic. În cele mai multe cazuri, a moștenit-o într-un mod autozomal dominant, însoțită de o scădere a valorii sau modificarea structurii de colagen.

Sindromul Diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos

Volumul de examinare este determinat de prezența mai importante semne clinice ale bolii. Este de cercetare genealogica esențiale și metode de diagnostic molecular-genetice.

Pentru diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos este necesar să se îndeplinească următoarele cerințe.

• Pentru diagnostic clinic, trebuie să aveți cel puțin un test de mare. Atunci când este cazul eventuala prezență a unuia sau mai multor criterii mari asigură confirmarea sindromului Ehlers-Danlos la nivel de laborator.
• Criteriul mic - semna cu un nivel mai scăzut de specificitate de diagnostic. Prezența unuia sau mai multor criterii minore contribuie la diagnosticarea unui anumit tip de sindrom Ehlers-Danlos.
• În lipsa unor criterii mari pentru diagnosticul suficient de mic. Prezența unor criterii minore dă motive să se presupună prezența sindromului Ehlers-Danlos-stat cum ar fi, natura, care va fi explicat în măsura în care, după cum va fi cunoscut la baza sa moleculara. Deoarece incidența unor criterii minore sunt semnificativ mai mari decât mare, în deplin acord cu revizuirea Villfranshskim a prezenței numai criterii minore oferă o bază pentru fenotipul diagnostic elersopodobnogo.

Criteriile de diagnostic a sindromului Morthal și sindromul Ehlers-Danlos includ hipermobilitate comune. În cazul hipermobilitate criterii care nu sunt relevante ar trebui să fie considerată ca stat independent.

Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos

dieta care contine bulioane-proteine ​​bogate în oase, jeleuri, aspic. cursuri de masaj, fizioterapie, exerciții fizice. Terapia Posindromnaya, în funcție de severitatea modificărilor de organe. Tratamentul medicamentos folosind aminoacizi (carnitină nutraminos), vitamine (vitaminele D, C, E, B1. B2. B6) complexe minerale (magneziu \ calciu-D3-Nycomed, magnerot), sulfat de condroitină oral și topic, glucozamina, oseinei Complexe -gidroappatitnyh (Osteocare, osteogenon), agenți trofice (ATP, inozina, lecitină, coenzima Q10). Aceste medicamente sunt luate cu rate combinate de 2-3 ori pe an, timp de 1-1,5 luni.

Predicție favorabil serios când am (artropatii datorate) și IV (din cauza sângerării și rupturi vasculare) tipuri de sindrom Ehlers-Danlos. Copiii ar trebui să se concentreze pe alegerea profesiei, nu sunt legate de activitățile fizice, munca în picioare.