sindromul Waardenburg

descriere scurtă

Sindromul Waardenburg - un grup de ereditare multiple malformații congenitale cu tulburări de pigmentare tipice și surditate • Tip I (* 193500, 2q35, defect gomeyozisnogo genei PAX3 Â ). albinism parțial cutanat, Albire precoce a parului, telekant (opțional), iriși heterocromie, pierderea de auz neurosenzoriale, un nas larg, cheiloschizis / palatului, boala Hirshsprunga, reducerea lungimii oaselor nazale, creșterea relativă în treimea inferioară a feței, divizarea arcadelor vertebrale, lombare - sacrală: clinic hernie spinal, aplazie vaginal, ovarian, rabdomiosarcom • Tipuri IIa (156,845, 3p14.1-p12.3, factorul de transcripție defect genei MITF, Â ) Și IIb (# 103470, 11q14-Q21, defect genetic tirozinaza TYR [203100] Â ). Clinic: vedere încețoșată, fotofobie, nistagmus, iris translucid, strabism, hipermetropie, bazei ochiului depigmentate, hipoplazie gropi vizuale, displazie a nervului optic, gipomelanoz pielii, pistrui, surditate, hipofuncție vestibular, cu tipul 2a - se confruntă modificări ca în tipul I . Laborator: makromelanosomy • Tip III (# 148820, Â. Lungimea ștergerii). Clinic: hipoplazie a scheletului și a mușchilor, contracturi de flexie, sindactilie, microcefalie, retard mintal, paraplegie spastică, lame în formă de aripă, telekant, blepharophimosis, albinism parțial, pierderea auzului, podul nazal larg, boala Hirshsprunga. Sinonime: sindromul Klein-Waardenburg, Waardenburg cu anomalii ale membrelor superioare sindrom Waardenburg • Variantei IIIA (277,580, 20q13.2-q13.3, endotelina 3 gena defect EDN3, [131,242], r) clinic: sprancenele hipopigmentare si gene, ocluzie intestinală congenitală , iris isochrome (lumină - maro cu pete de hipopigmentare), forma obișnuită a nasului, lipsa de depigmentare a pielii, surditate, a crescut departamentele de ileon proximale, sa prăbușit ileon distal și intestinul gros.

ICD-10 • Q87.8 Alte anomalii congenitale ale sindroamelor rafinate, care nu sunt clasificate în altă parte

Notă. Sindromul anoftalmia - syndactyly (206,920 *, r) este numit Waardenburg. Clinic: anoftalmia, sindactilie IV bilateral și degetele de la picioare V radioulnara IV și V din oasele metatarsiene, fără degetele mici pe picioare, hipoplazie fibulei, scurtarea femurului sau a tibiei.