Sindromul Usher descriere bolii

Printre bolile genetice un loc separat este sindromul Usher, numit după savantul olandez. El a descris boala în secolul al 20-lea.

simptome

Sindromul Usher - o boală ereditară, care se caracterizează prin absența completă a pierderii și pierderea parțială a vederii auzului. De obicei, o persoană cu acest sindrom se nasc surzi. Lipsa auzului se datorează retinită pigmentară. O viziune se pierde treptat datorită îmbătrânirii anormal de rapide a retinei, care provoacă sindromul Usher. Simptomele bolii se manifestă de obicei în adolescență, dar sunt momente în care acestea sunt observate la copiii mici, de la vârsta de cinci ani.

Fall vedere

Într-un stadiu incipient al sindromului se manifestă ca o „orbire de noapte“, atunci când o persoană își pierde capacitatea de a vedea aproape în locuri în care iluminatul este insuficient. Spre deosebire de oameni sănătoși, nu se adaptează la întuneric, și absolut nu se poate naviga. Mai mult, a pierdut periferic (lateral) viziune, devine tunel. Viziunea centrală poate fi o mulțime de ani buni chiar suficient, dar la bătrânețe pacientul este aproape orb, ceea ce o face extrem de iritabil și nervos.

În plus, persoanele care suferă de oboseală și de multe ori se simte oboseala. Viteza căderii depinde de caracteristicile individuale ale bolii - toată lumea merge felul lor, dar întotdeauna mai mult sau mai puțin treptat. Persoanele cu sindrom Usher, în majoritatea cazurilor, perturbat coordonarea mișcărilor. În primul rând apare în întuneric, și în viitor - și în prezența luminii.

Sindromul Usher: tratamentul bolii

Din păcate, medicina este neajutorat in fata acestei boli, nu există nici un mijloc eficient de tratament. Dar diagnosticul precoce este extrem de important în ceea ce privește sprijinul psihologic pentru pacient. Auz sau complet lipsit de oameni de auz, și așa au dificultăți în comunicarea. Și a început să-și piardă mai mult și viziune, de multe ori intra in panica, se închide refuză să comunice cu lumea exterioară. Situația este complicată de faptul că apar primele simptome in adolescenta, cand mintea nu este stabilă.

Dacă timpul nu ajuta o persoană cu sindrom Usher, probabilitatea este mare ca de-a lungul anilor el câștigă boala mintala - cum ar fi schizofrenia. La detectarea primelor simptome nevoie pentru a vedea un medic și să aibă un număr de teste genetice. În cazul în care diagnosticul este confirmat, adaptându ușor pacientul la o nouă realitate în care el ar putea să trăiască o viață plină: pentru a obține o educație, muncă, pentru a ridica o familie, etc. Dar, în acest caz, fără ajutorul unor experți (psihologi, educatori, etc ...) .. nu se poate face.

Sindromul Usher: cauzele bolii

De ce există această boală? După cum sa menționat mai sus, sindromul Usher - o boală ereditară, aceasta nu poate fi infectat, este imposibil de a dobândi. Se gaseste la barbati si femei in mod egal. Ei suferă aproximativ cinci sau sase la suta din populatia planetei noastre.

Sindromul Usher este moștenită într-un tip recesivă. În cazul în care ambii părinți sunt bolnavi sau sunt purtători ai genei, șansele ca un copil se va naste cu sindromul - aproximativ 25%. În cazul în care mass-media (sau pacient) este doar unul, riscul este neglijabil. Probabilitatea - aproximativ 0,5%. Dar copilul va fi cu siguranta un purtător al bolii.

Verificați-vă în prezența genei Sindromul Usher imposibil - știința modernă moduri încă nu a găsit. Cu încredere este posibil să știu despre ea numai în cazul în care cursa au fost cei care au avut boala. purtător de gene nu ar putea să vă faceți griji despre tine - simptomele nu-l ajunge personal. Dar puii - poate, în cazul în care celălalt părinte ar fi, de asemenea, „proprietar“ al genei.

Cum de a comunica cu persoanele cu sindrom Usher

Comunicarea cu persoana surdă cu deficiențe de vedere este dificil. În primul rând, practic nici un mijloc de comunicare, și în al doilea rând, pacienții cu sindrom Usher de multe ori agresiv, iritabil si indigneze din cauza întregii lumi. Prin urmare, trebuie să aveți răbdare remarcabil pentru a contacta cu succes.

Rude, prieteni și alte persoane care de multe ori comunica cu persoanele cu această boală genetică, experții oferă următoarele sfaturi:

• Dacă este vorba despre un copil care a fost confruntat cu primele simptome, el ar trebui să insufle cu blândețe, dar ferm că în viață vor exista unele limitări, care, cu toate acestea, pot fi depășite.
• Persoanele cu sindrom Usher de multe ori pleacă din realitate, nu doresc să pună cu status quo-ul și să recunoască diagnosticul. Ei încearcă să pretind că nu se întâmplă nimic. Și sănătatea umană, este de dorit, în acest caz, să se joace de-a lungul, având grijă de cel mai confortabil comunică.
• Vorbind cu persoana care suferă de sindromul, trebuie să stea pe o distanță mică de la ea (50-100 cm), astfel încât să poată citi informații de pe buze, și asigurați-vă că pentru a face față sursei de lumină. În general, este de dorit să aleagă să vorbească locuri bine luminate.
• Într-un efort de a atrage atenția unei astfel de persoane, ar trebui să se apropie foarte strâns.
• Câmpul de vedere al persoanelor cu sindrom Usher este limitat. Gesticuleze trebuie să țină seama de acest factor - mâinile ar trebui să fie despre nivelul pieptului.
• Noaptea, persoanele cu sindrom nu se poate face fără ajutor. Acestea trebuie să fie însoțite de avertizare de cel mai mic obstacol.
• Nu-ți fie rușine să ofere ajutor, deoarece pacientii cu sindromul Usher sunt foarte vulnerabile și adesea zakompleksovanny. Întrebați pe cineva despre participarea - pentru ei este o mare problemă.

concluzie

În cazul în care un iubit suferă de acest simptom, încercați să luați în considerare acest lucru întotdeauna atunci când se ocupă cu el. Astfel de oameni au nevoie să aibă grijă de ușor și discret. Dacă aveți nevoie de ceva pentru a ajuta persoana respectivă, să încerce să-l facă discret, reasigura pacientul că el este bine și el se descurcă cu totul. Niciodată nu face haz de defectele sale, și cu atât mai mult nu-l vina pentru ei, chiar dacă ești supărat - frâneze. Omul trebuie să vină la termeni cu situația și să consolideze ideea că sindromul Usher - nu este atât de înfricoșător.