sindromul Rubinstein-teybi - un medic pediatru - un site pentru medici pediatri, stagiari, studenti medicale
Etiopatogeneza sindromul Rubinstein-Teybi.
Etiopatogenia nu este instalat. Existența unor cazuri de caracter familial sugerează o cauză genetică; anomalie de transport ar putea fi realizată printr-un mod recesiv sau dominant legate de sex sau chiar recesiv - autosomal. Cariotip în toate cazurile studiate, a fost normal.
Nu cu mult timp în urmă (1968 - Padfield) a sugerat, care începe să atragă tot mai mulți susținători, și în conformitate cu care boala este secundar la un germene bolii (de exemplu, este o boala fetale), cu toate acestea, motivul și timpul de distrugere a embrionului este încă necunoscut.
sindromul Rubinstein-Teybi este foarte rar în practica medicală; începând cu anul primei descrieri de până la 1970 a fost cunoscut de 70 de cazuri la copii, cu aproximativ aceeași frecvență între sexe.
Simptomatologia sindromul Rubinstein-Teybi.
Anomalii ale degetelor: falanga terminală a degetelor și degetele de la picioare, și, uneori, alte degete - scurte, largi și aplatizate, cum ar fi „spatulă“ sau „paletă“. Această aplatizare se referă atât la nivelul osului și a țesuturilor moi ale degetului. Degetele mai scurte și mai groase decât în mod normal. Cea de a doua falanga a degetului mare este deplasat spre osul radial, luând forma de subluxation; degetul mare nu poate fi adus la palma.
Celelalte degete extins la capete, cu cuie aplatizate sub formă de „cupe“.
dysmorphia craniofaciale, o serie de anomalii care se manifestă în diferite combinații, determină un aspect facial caracteristic:
- macrocefalie;
- «Naevus flacmus» frunte;
- sprâncene arcuite;
- Ptoza pleoapelor;
- exoftalmie;
- giiertelorizm;
- vârstă decalaj „Antimongoloidnye“;
- Urechile introduse scăzut cu pliuri neclare;
- nas acvilin;
- septului nazal superioară în partea de jos a aripilor de nas;
- mikrognatizm și retrognatizm;
- cer lancet.
Dezvoltarea tardivă a greutății și a înălțimii - manifestarea clinică permanentă, de intensitate variabilă. Acest lucru se aplică în egală măsură la creșterea și la greutatea, realizând astfel nanism armonios.
Psychological întârzierea este întotdeauna prezentă, dar de intensitate diferită (deficiență mintală variază între 15 și 90% în raport normal). A fost foarte târziu și greu. Afectivitate și sociabilitate puțin sau nici o schimbare.
Modificări crestele papilare (dermatoglyphs), cu toate că nu specifică, acestea pot indica: modificări patologice ale elevații degetul mare și degetul mic și primul spațiu interdigital; multe convolutiile degetul mare de la mâini și picioare; mici cutelor palmar.
Sindromul Diagnostic Rubinstein-Teybi.
Studiile de laborator nu prezintă modificări caracteristice biogumoralnyh.
Examinarea cu raze X arată o ușoară îngroșare și îngustarea încheieturii și forefoot și degetele de la picioare pe extinderea falangelor terminale.
Sindromul Anatomia patologica Rubinstein-Teybi.
În unele cazuri, absența completă sau parțială a corpului callous a fost găsit și anomaliile morfologice în structura cortexul cerebral:
- absența celulelor piramidale mijlocii și mari ale cortexului;
- întârzierea de mielinizare.
Toate acestea indică un grad de inactivitate a sistemului nervos central.
Curs și prognosticul sindromului Rubinstein-Teybi. reținut, din cauza simptome neurologice si retard mintal, uneori foarte grele. Cu toate acestea, de multe ori, pacientii se adapteze la viața socială.
Tratamentul sindromului Rubinstein-Teybi.
Nu există nici un tratament specific eficient.
articole medicale conexe
- Cornelia De Lange Sindromul (De Lange) Sindromul descris Cornelia De Lange, 1933, el a fost în setul de mnogoporochnoy [...]
- Sindromul Sindromul Wissler-Fanconi descris Wiesler în 1943 și, mai târziu, în 1946, Fanconi, de asemenea, cunoscut sub [...]
- Sindromul Mayer-Shvikkerata, descris în 1937, Meyer-Shvikkeratom displazie este un copii ochi, dinți, și [...]
Sindromul Rubinstein-Teybi
Pentru a ajuta pe cei care scriu eseuri pentru acest sindrom:
===============
Rubinstein - TEYBI SINDROMUL
descris de către medici americani - pediatru J. H. Rubinstein, b. In 1925, H. Taybi, b. în 1919) - o boală ereditară: anumită persoană, și retard mental, un deget și degetele de la picioare am larg. Caracterizat de întârziere psihomotorie și dezvoltarea vorbirii; statura; restante de vârsta osoasă; Caracteristici craniofaciale (micro și brahicefalie, frunte proeminenta, cresterea parului mici, cu întârziere-închidere Fontanel în formă de arc sprâncenele, palpebrale - colțurile exterioare ale ochilor sunt situate sub intern; ptoza, epikant, gene lungi, strabism, pod larg a nasului și podul nazal; vârful în jos îndoit de nas, aripile nas hipoplazie; grimasă seamănă cu un zâmbet, buza superioară subțire; compensate maxilo spate, palat înalt, palatoschizis, omușorul, cel puțin - buze; numărul de anomalie și de creștere a dinților, cancer de ureche deformate barn); falangelor terminale largi I de degete, picioare polydactyl; sindactilie parțială a degetelor și degetele de la picioare; anomalii stern și coaste; diverse deformări ale coloanei vertebrale; hirsutismul; mol roșu aprins pe pielea de pe frunte, ceafa gâtului; vicii ale organelor interne (partițiile defecte cardiace; dublarea aplazie sau rinichi; hidronefroză, diverticul vezica urinara, criptorhidie) etc. Studiul citogenetic in unele cazuri identifica microdeletions cromozomiale r13.3 segment 16. Tip succesiune - dominant probabil autosomal .. Tratamentul este simptomatic.
J. H. Rubinstein, H. Taybi. degetele largi și degetele de la picioare și anomalii faciale. Un posibil sindrom retard mintal. American Journal of Boli de copii, Chicago, 1963; 105: 588.
sindromul Rubinstein-Teybi - boala autozomal dominanta cauzata de microdeletion de 16p13.3 cromozom, sau mutații ale genelor CREBBP (localizate la o 16p13.3 locus) sau EP300 (localizată la 22q13.2 locus). Ambele omoloage genei ce codifică histone acetiltransferaza care sunt transcriere co-factori implicați în reglarea creșterii, diferențierii, repararea ADN-ului, apoptoza, expresia multor gene. Mutațiile detectate la 55-60% dintre pacienții din aceste gene. mutații Raportul EP300 în gena nu este mai mare de 3%. Mutațiile sunt foarte diverse, de la înlocuirea punct la ștergeri mari, interesante întregii gene. Multe dintre substituții punctiforme ca rezultat formarea unui codon stop prematur, sau poate provoca încetarea prematură a lanțului în timpul transcripția ARNm (situsul de mutație splice). Ponderea deleții mari reprezintă aproximativ 10-20%, prin secvențierea directă a detecta automat mutatii chiar 30-50%. mutații frecvente în CREBBP genei nu, cu toate acestea, a observat gruparea de mutații, cu cea mai mare frecvență în domeniul HAT. Frecvența bolii 1: 100000-125000 nou-născuți. Practic este - cazuri sporadice.
Copiii cu sindromul Rubinstein teybi - fie statitstika în România? sau chiar dacă aceste statistici sunt păstrate? Poate, cine știe?