sindromul Rett

Sindromul Rett (sinonim: tserebroatroficheskaya hiperamoniemie) este o afectiune genetica rara, postnatal neurologica a creierului materia cenușie. Aproape exclusiv o boală manifestată la fete, cu toate acestea, unele semne ale acesteia au fost găsite la pacienții de sex masculin. Caracteristicile clinice includ mâini și picioare mici și încetinirea creșterii capului, inclusiv semne de microcefalie, în unele cazuri.

Pacienții cu sindrom Rett sunt predispuse la tulburări gastro-intestinale, 80% dintre acestea se confrunta cu crize, cum ar fi epilepsie. Copiii, de obicei, nu se dezvoltă abilități verbale, și aproximativ 50% dintre ei nu merg. Scolioza, eșecul de creștere, și constipație sunt foarte frecvente și afectează puternic calitatea vieții.

simptomele bolii

dezvoltarea normală inițială. Cinicul simptome timpurii încep să se manifeste între 6 și 18 luni de la naștere. Variațiile subtile în dezvoltarea și semnele tipice timpurii ale sindromului Rett încep să fie observate în acest timp. Există o anumită întârziere între creșterea copilului, pe fondul manifestării clinicii în domeniul aptitudinilor verbale și motorii - folosirea intenționată a mâinilor este pierdut, începe o creștere cap de încetinire.

Mai târziu, apar mișcări ale mâinilor stereotipice, tulburări de respirație, cum ar fi hiperventilație sau scurtarea respirației. Ea devine manifestare vizibilă a semnelor autismului asemănătoare.

Un copil cu sindromul Rett, de multe ori nu prezintă simptome până la vârsta de 6-18 luni, are un aspect relativ normal și unele progrese în dezvoltarea. Cu toate acestea, la o examinare mai atentă a constatat o încălcare în dezvoltarea membrelor și mișcările corpului, ceea ce vina se crede a fi dysregulated in trunchiul cerebral. Pentru o scurtă perioadă în progresul de dezvoltare ar trebui să fie o întârziere de fiziologie și de regresie a competențelor dobândite anterior. Deoarece această perioadă este foarte similar cu manifestarea autismului, aceasta poate fi ușor diagnosticată greșit boala.

Simptomele sindromului Rett, similar cu autism:

Simptomele sindromului Rett, care sunt similare cu paralizie cerebrală:

• statura scurt, uneori cu proporții neobișnuite ale corpului, dificultăți de mers, malnutriție, dificultate la înghițire;
• hipotensiune arterială;
• întârziere sau lipsa capacității de a merge;
• dificultăți în mers și mișcare;
• ataxie;
• microcefalie;
• tulburări gastro-intestinale;
• unele forme de spasticitate;
• coree - mișcări ale mâinilor spasmodice sau spasme ale mușchilor faciali;
• distonie;
• Bruxism - dinți de măcinare.

Boala este caracterizată prin acută. Convulsiile pot fi destul de complex, cu o gamă largă de severitate.

Cauzele dezvoltării sindromului

Sindromul Rett - o boala genetica cauzata de mutatii in gena MECP2 situate pe cromozomul X si pot aparea sporadic sau germline mutatii. Mai puțin de 10% din mutatii in CDKL5 sau FOXG1 gene au fost, de asemenea, legate de dezvoltarea sindromului.

Sindromul Rett inițial diagnosticat prin observație clinică, dar diagnosticul definitiv este posibilă numai în cazul unui defect genetic al genei MECP2. În unele cazuri foarte rare, gena mutantă nu este cunoscută nu poate fi găsit, probabil din cauza modificărilor MECP2, care nu sunt definite prin metodele utilizate în prezent, sau din cauza altor gene care pot conduce la similitudinea clinică.

La un moment dat a susținut că sindromul Rett, de fapt, o consecință a dezvoltării patologice a sistemului nervos, spre deosebire de o afecțiune neurodegenerativă. Cu toate acestea, sindromul Rett nu arată moartea neuronală, iar unele studii sugereaza ca fenotip lor poate fi salvat partial prin returnarea functionala a genei MeCP2 inapoi intr-un pacient adult. Din păcate, în acest moment este doar o teorie.

Notă următoarele condiții genetice care conduc la dezvoltarea sindromului Rett:

• mutații spontane distincte;
• mutații ale liniei germinale;
• deficite noradrenergic în faza embrionară;
• tulburari dofaminergicheskikie in activitatea creierului.

In prezent nu exista nici un tratament specific pentru sindromul Rett, dar studiile au arătat că funcția MeCP2 de recuperare poate duce la un leac. Un domeniu de cercetare este utilizarea insulinei ca factor de crestere-1 (IGF-1), care este în prezent testat în mod activ pe animale de laborator.

Un alt domeniu promițător de interventie terapeutica pentru a rezista bolii este creșterea nivelului în lichidul cefalorahidian și îmbunătățirea activității receptorilor NMDA neurotransmițător glutamat in creierul femeilor tinere care suferă de sindromul Rett, cu utilizarea paralelă a dextrometorfan, care este un antagonist al receptorilor NMDA.

Tratamentul sindromului Rett includ:

• suport pentru rasstryostvah gastrointestinal - reflux, constipație, proasta digestie a alimentelor;
• controlul scoliozei;
• îmbunătățirea abilităților de comunicare pacient, mai ales cu o prejudecată în direcția de consolidare a strategiilor de comunicare;
• consiliere pentru părinți;
• un inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (SSRI);
• antipsihotice;
• Beta-blocante pentru prelungirea intervalului QT;
• terapie ocupațională, terapia de vorbire si terapie fizica.

Prognosticul sindromului Rett

copii de sex masculin cu mutatii MeCP2 patogene mor, de obicei, în primii 2 ani de encefalopatie severă în cazul în care a fost găsit lor genetică make-up suplimentar X-cromozom. O astfel de condiție este adesea descrisă ca sindromul Klinefelter sau mozaicism somatic.

Fetele sunt capabili să trăiască mai mult datorită prezenței de cromozomi X in plus nu sunt supuse la modificări mutaționale. Nici o genă normală, care este capabil de proteine ​​normale, în plus față de anormale, care este cauzata de o mutatie MECP2, cariotip XY de sex masculin nu poate încetini progresia bolii. Din acest motiv, eșecul multor copii de sex masculin cu mutatie MECP2 pentru a supraviețui pe termen lung este cel mai pronunțat.

Femeile adulte pot trăi până la 40 de ani sau mai mult. Studiile de laborator cu sindrom Rett au anomalii pot indica următoarele:

• tulburări EEG de la 2 ani, în cursul unei vieți;
• prezența glicolipide atipice în creier;
• nivelurile crescute de beta-endorfine și glutamat;
• scăderea substanței P;
• reducerea factorului de creștere a nervului.

Proporția de decese este destul de mare, dar majoritatea deceselor au anumite motive. În unele cazuri, moartea este rezultatul:

• Disfuncția trunchiului cerebral spontane;
• insuficiență cardiacă, probabil din cauza sindromului prelungit-a intervalului QT, tahicardie ventriculară, sau alte tipuri de aritmii;
• convulsii;
• perforarea stomacului.