sindromul Marcus Gunn, o publicatie online - stiri Medicină și Farmacie

Sindromul Marcus Gunn

Sindromul Marcus Gunn - o afectiune rara, de obicei congenital. Principalele sale caracteristici sunt ptoză a pleoapei superioare și synkineses - secolul ptotic când ridicarea mișcărilor maxilarului inferior. Sindromul Gunn este adesea asociat cu strabism si ambliopie. Tratamentul chirurgical este tratamentul de alegere. Vremea favorabilă. O descriere a propriei lor de observare a pacientului cu sindromul Marcus Gunn.

sindromul Marcus Gunn, blepharoptosis, palpebromandibulyarnaya synkinesis.

Sindromul a fost descris în 1883 de Marcus London oftalmolog Hun în fată de 15 ani și este numit după el. [7]

Sindromul Sinkinetichesky Marcus Gunn include ptoză a pleoapei superioare, care este combinat cu secol ptotic involuntar la ridicarea mișcărilor maxilarului inferior. Synkineses apar la deschiderea gurii, inferioare se deplasează maxilarului în direcția opusă ptoză (în cazuri rare - în aceeași direcție), maxilarului vydviganii transmite încleștare dinti, buze mișcări. Severitatea și ptozei synkinesis variază foarte mult. Sindromul Marcus Gunn în 50-60% din cazuri combinate cu strabism și ambliopie, care este cel mai adesea cauzată de strabism, și numai în unele cazuri - ptoză [5, 7].

Descrisă combinație palpebromandibulyarnoy synkineses sindroame Hun Waardenburg și Hirschsprung [8].

Sindromul Marcus Gunn, de obicei unilaterale, în cazuri rare, cu două fețe [4, 7].

synkineses patologica adesea gasite in copilarie timpurie; în timp ce mănâncă dintr-o mama sticla sau care alăptează observă mișcarea ritmică neobișnuită a pleoapei superioare.

Am observat trei pacienți cu sindromul Marcus Gunn. În toate cazurile, aceasta a fost versiunea clasica: synkinesis simptome congenitale, unilaterale descrise mai sus, dar nici unul dintre ei nu a fost diagnosticul pus înainte de a aplica statului „AMSU IPAH.“

Aici este observația noastră.

T. Copii 3 luni. 11 zile, băiete. Reclamațiile la ptoza pleoapei superioare a ochiului drept. Potrivit mamei, nașterea a ochiului drept a fost închis, a existat umflarea pleoapelor. În cazul în care umflarea a scăzut și ochii au început să deschidă, mama a observat că piept suge observat mișcări ritmice ale pleoapei superioare din dreapta sus și în jos.

Copilul a fost examinat de un neurolog. La vârsta de 1 lună. 1 săptămâni a fost timp de o săptămână în departamentul de neurologie a spitalului orășenesc, care a fost făcută din NSG, care nu a evidențiat nici o patologie, precum si cu raze X si RMN a pieptului. Pacientul a fost externat cu diagnosticul de „de sex masculin. ? Thymoma „este recomandat terapie cu hormoni - prednisolon.

Un copil din prima sarcina la sfarsitul care este umflarea marcată de glezna dreaptă. În inerție uterină nașterii, perioada uscată prelungită - 10 ore, a existat un scurt cordon ombilical. Greutatea la naștere - 3750 g, lungime - 56 cm, circumferinta capului - 35 cm, scor Apgar - 7-8 puncte. Strigă imediat. Pacientul a fost externat în a treia zi.

Un studiu obiectiv în clinica noastră starea generală a copilului este satisfăcătoare. Dezvoltarea corespunde vârstei: ca urmare a subiectului, pune mâna pe cap, reacție de susținere pozitivă au mișcarea stepper.

remarcat dreapta ptoza parțială. Suge piept dreapta pleoapa de sus a ridicat ritmic și coborât. Stânga - simptom slab pozitiv Graefe. Suge activ. Tonusul muscular este satisfăcătoare. Reflexele la extremitățile superioare și inferioare vividitatea moderată fără asimetrie. Babinski pe ambele părți. Simptome Robinson, Moreau, Perez, Bauer pozitiv. au fost identificate semne de miastenia gravis.

Examinat de către un medic de ochi, diagnosticat cu „ptoză congenitală a pleoapei superioare a ochiului drept.“

În legătură cu copilul thymoma suspectat ea a fost în departamentul chirurgical al instituției noastre, timp de 10 zile. SPL a fost efectuat și re-radiografie a cavității toracice, care a relevat o ușoară dinamică pozitivă; ultrasunete - hiperplazie a timusului.

Copilul a fost externat cu diagnosticul de „hiperplazie timică. Timom? sindromul Marcus Gunn. " Recomandat curs de terapie hormonala.
Astfel, copilul a observat un model tipic de synkineses Marcus Gunn, care nu a fost recunoscut la examinarea inițială sau neurolog sau oftalmolog.

Al doilea copil - o fată de 1,5 ani, a trăit la Moscova, a sosit la Kiev la rude, a fost examinat în clinica noastră, diagnosticat ca „sindromul Marcus Gunn.“ Mai târziu, a fost consultat periodic în institutul nostru, ultima inspecție - la vârsta de 10: ptoză și synkineses exprimate ușoare, sunt ușor defect de cosmetice, la care copilul este complet adaptat.

Al treilea copil a fost diagnosticat la 3 luni. în timpul unei inspecții de rutină la clinica noastră.

Sindromul Gunn este cel mai adesea congenitale, dar pot fi achiziționate. Descrisă dezvoltarea sa pe fondul insuficienței vasculare cerebrale progresive, precum și după trauma [2].

Sindromul Gunn aproape întotdeauna sporadice, dar există raportări de cazuri familiale cu transmitere autozomal dominantă neregulată. [6]

Mulți cercetători consideră synkineses patologice ca urmare a predominanței structurilor subcorticale și morfologice de bază synkinesis patologică este deficiență congenitală sau dobândită a sistemului piramidal [2], în care insuficiența latentă poate să se manifeste sub influența factorilor externi.

Prognosticul sindromului Marcus Gunn favorabil. Persoanele mai in varsta de multe ori susțin că synkineses palpebromandibulyarnye scad în timp. Cu toate acestea, acest lucru nu este confirmat de cercetare obiectivă. Probabil, cei mai în vârstă să acorde mai puțină atenție synkineses sau să învețe să le masca. [5] Cu toate acestea, atunci când sunt exprimate synkineses ptoză și, atunci când sunt combinate cu strabism și tratamentul chirurgical ambliopie.

Astfel, Marcus Gunn sindromul - un clar definit synkinesis patologic clinic, care este mai frecvent decat diagnosticat. Este util să ne amintim în primul rând neurologi si opticieni pentru a evita erorile de diagnostic, și să ofere consultanță de specialitate pentru părinți. În prezent, există metode eficiente de corecție chirurgicală a acestei patologii.