Sindromul Kallman este ceea ce este

boala ereditara, care se caracterizează printr-o Hipogonadismul gonadotropinei cu încălcarea concomitentă a mirosului, până la anosmie, numit sindromul Kalman. Diagnosticul sindromului poate fi dificil, deoarece inainte de adolescenta simptomele copilului nu poate fi pronunțată sau absente. Ce este și modul de a trata sindromul Kallman?

tablou clinic

Sindromul Kallman - ereditar anomalie, care a dus la formarea hormonului de eliberare a gonadotropinei deranjat. Acesta stimulează producerea hormonului foliculostimulant (FSH) și hormonul luteinizant hormoni (LTG). Ele sunt responsabile pentru formarea caracteristicilor sexuale secundare și sunt esențiale pentru dezvoltarea normală și capacitatea de a reproduce organele sexuale.

A fost sub influența lor în băieți și fete în timpul adolescenței începe reorganizarea organismului, este organism de păr pe femeie sau bărbat tip, creșterea și să devină o dimensiune normală de adult uterului, penisului.

Lipsa acestor hormoni duce la pubertate întârziere. Dar gonadotropină hipogonadism pot fi observate și în alte boli. sindromul Kallman caracterizat printr-o altă caracteristică tipică el - o violare a mirosului (hyposphresia, anosmie). Diferite forme ale acestei boli genetice pot fi însoțite de alte anomalii de dezvoltare.

Motive sindrom Kallman sunt încă studiate, dar a constatat mai multe gene care determină apariția. Aceste gene sunt transmise dominintnym autozomal prin angajarea cromozomul X și autozomale recesive mijloace retsisivnym. Boala este adesea familiala si sindromul Kallman uzura este adesea gasit la copii din aceeași familie. Mai mult decât atât, gravitatea și simptomele asociate pot fi diferite.

Cauza anomalia este o violare a translocarea neuronilor care produc gonadotrofina în timpul organogenezei timpurii a fătului. Chiar și în primul trimestru de sarcină, acestea apar în zona olfactivă și apoi migrează prin lobul frontal în zona preoptic. Gene mutatie poate provoca o violare a migrației și distrugerea completă a acestor celule. Alături de astfel de modificări este detectată și patologia nervului olfactiv, pacientii exprimat hyposphresia sau anosmie.

Este de asemenea posibil dezvoltarea altor stări patologice asociate cu lobul frontal. De exemplu, în unele cazuri, însoțite de un sindrom Kalman defecte patologice mentale scheletului facial (buza cleft, palatoschizis). Încălcările poate implica nervul optic, schimbarea percepției culorilor. Odată cu înfrângerea nervului auditiv, există un surdo-mutism. Sindromul poate fi însoțită și de patologia organelor interne (rinichi, uretere, inima), criptorhidism, micropenis.

Simptomatologia bolii variază în funcție de prezența patologiilor congenitale. Dar dacă nu sunt detectate la nastere, copilul poate dezvolta în mod normal, destul de până la 10-11 ani. Apoi, în mod normal, atunci când încep să apară caracteristicile sexuale secundare la pacienții cu sindrom poate fi un Kalman sau întârziat apariția lor sau nu, la fel ca în unele cazuri, este doar o secreție scăzută a hormonului de eliberare a gonadotropinei.

Creșterea copilului nu suferă, și chiar dimpotrivă, datorită zonelor de creștere overgrowth târziu, pacienții care au descoperit sindromul Kalman poate crește mai mult, până la 20 de ani. Dar aspectul lor pe evoluție de tip eunuchoid.

Bărbații mai puțin frecvente ginecomastie, criptorhidie. Penis și testicule rămân mici, uneori, a încetinit dezvoltarea, și de vârstă pot fi găsite în testiculele spermatogenesis lent. Femeile nu apar lunar (amenoree), în infantilismul studiu definit, atrofie completă sau hipoplazie a uterului, dezvoltarea insuficienta a glandelor mamare.

Simptomele sindromului Kalman poate fi, de asemenea, asociat cu anomalii ale altor organe, astfel încât imaginea a bolii este diferită în fiecare caz în parte. Complicațiile sindromul Kallman asociat cu subdezvoltare a organelor genitale, ceea ce duce la tulburări de reproducere, infertilitate atat la femei cat si barbati.

diagnosticare

Deoarece principalele simptome sunt tulburări ale secreției de hormon de eliberare a gonadotropinei și miros, diagnosticul de sindrom Kalman se realizează, în scopul de a detecta aceste tulburări în tabloul clinic al hipogonadism gonadotropină.

Pentru a determina nivelurile de hormoni face:

Pentru a determina tulburările olfactiv testele de screening efectuate și să studieze cu atenție istoria.

Încălcări ale organelor genitale si hipotalamus pot fi, de asemenea, găsite prin:

• ultrasunete;
• raze X;
• tomografie computerizata sau rezonanta magnetica.

Kalman Tratamentul sindromului trebuie început cât mai curând posibil. Acesta are ca scop formarea caracteristicilor sexuale secundare la femei de san, de dezvoltare genital masculin și funcția de reproducere.

În tratamentul, după un studiu atent al nivelurilor de hormoni și comportamentul de studiu, terapia de substituție hormonală este prescris. La pacienții tratați cu medicamente hormonale, în timp, puteți obține marirea penisului si restabilirea functiei testiculare la barbati, creșterea uterină și apariția menstruației la femei.

Există cazuri când pacienții cu sindrom Kalman Terapia a devenit gravidă și poartă un copil este normal, cu toate acestea, pentru acest lucru au avut de-a lungul hormonii de sarcină utilizate sub supraveghere medicală strictă.

profilaxie

Sindromul Prevenirea Kallman este diagnosticarea precoce a acestei boli si tratamentul acesteia, sub forma de numire terapia de substituție hormonală. Având în vedere caracterul ereditar al bolii, persoanele din familii care au fost observate, pacienții cu sindrom prezintă Kalman apel la consiliere medicală și genetică, în scopul de a determina riscul de a dezvolta boala in copil.

In timpul sarcinii, femeile sunt la riscul de detectare a acestei patologii a copilului observat cu atenție și examinate. Dacă suspectați o încălcare a organogeneză de sindromul Kallman tip, acestea sunt oferite pentru a termina sarcina.

Sugarii cu malformații congenitale, care sunt adesea la acești pacienți este de asemenea examinată în cazul detectării patologiei sunt plasate pe un cont clinic la endocrinolog.

Cazurile de sarcini neașteptate astăzi sunt înregistrate mai puțin frecvent, iar nașterea copilului devine un proces care este planificat în stadii incipiente. Acest lucru se face în primul rând pentru a maximiza fiabilitatea și încrederea de a transporta copilul și livrările viitoare. Viitorii parinti fac tot posibilul pentru a se asigura că copilul sa născut puternic și sănătos, de la nașterea copilului este de o importanță capitală în viața oricărei persoane.

În curs de pregătire pentru cele mai importante etape ale vieții sale, o femeie se confruntă cu întrebarea: este posibil de a face sport la planificarea sarcinii. După mai multe încercări de a concepe un copil de negativ involuntar există o întrebare cu privire la schimbarea stilului de viață, inclusiv exerciții.