Sindromul feminizare testiculară

Sindromul de feminizare testiculara - pseudohermafroditismului Male, congenital patologia endocrină formează un etaj asociat cu o mutatie a genei responsabile pentru receptorul androgen. Cand androgeni sindromul de rezistenta, pacientul are un fenotip feminin la genotipul de sex masculin. Tabloul clinic al bolii variază de la un corp de tip masculin la perturbări mici în spermatogeneza (sau lipsa acestora) a corpului feminin și complet în prezența cromozomului Y.

STF este ereditar, transmis numai pe linie maternă.

În același timp, purtătorul genei mutante experimenta, de asemenea, efectele sale: este mult mai târziu decât de obicei de început al menstruației, există un fir de păr organism sexual slab.

Origine și distribuție

Boala a fost descrisă pentru prima dată la începutul secolului al XIX-lea încă. dar termenul de „feminizare testiculara“ Morris, introdus în 1953, astfel încât sindromul este, de asemenea, numit de numele său. De multe ori, sindromul feminizarea testiculara rămâne nerecunoscută, dar frecvența de apariție a datelor oficiale STF -. 1 5-70 sugari.

Patogeneza bolii nu este încă pe deplin înțeles, dar se presupune că este cunoscut faptul că în timpul formării țesuturilor fetale ale pacienților cu hermaphroditism fals de sex masculin pierde sensibilitatea la propriul androgeni produs de testicule, astfel încât dezvoltarea într-un fel sau altul este de tip feminin.

De asemenea, este posibil ca estrogenul în corpul pacientului sau glandele suprarenale produc testicule de sex masculin.

forme ale bolii

În conformitate cu gravitatea caracteristicilor externe sexuale feminine distinge forme complete și incomplete de patologie. Atunci când pacientul complet forma STF arata foarte feminizate, pentru forme incomplete caracterizate de subdezvoltare a organelor genitale masculine.

Primele simptome sunt formate pe 12 - 20-a săptămână de dezvoltare embrionare. testiculele fetale sunt funcționale, dar materialul este rezistent la testosteron si dihidrotestosteron - hormonul responsabil pentru fenotip masculin (prezența penisului si scrot, de prostată). Dar au menținut sensibilitatea la estrogeni. Ca urmare, pacientul este prezent doar o parte a vaginului, fara uter, trompe uterine. Organele genitale externe rămân structură neutră sau de sex feminin. În cazul în care există o formă incompletă de masculinizare parțială, ca în pubertate apare slab marcată de păr sexuale ale corpului. Cu întregul corp pseudohermafroditismului de păr de sex masculin de sex gonadal corespunzătoare, este absent, iar pieptul este în curs de dezvoltare în timp util. Creșterea medie a pacienților corespunde o creștere medie a omului.

Semne de formă lungă STF:

• organele genitale externe sunt aranjate ca o femeie;
• ginecomastie (piept dezvoltat), cu nici un fir de păr în zona pubiana, axile si parul de multe ori bine pe cap;
• orb vagin închis;
• fără uter, trompe uterine si de prostata;
• anomalii fizice;
• arata feminin, destul.

În general, fizicul pacienților cu insensibilitate androgeni sindrom este mai consistent cu tipul masculin: picioare mari, mâini, un bazin relativ mic, raportul dintre dimensiunea bazinului și centura scapulară intermediar între norma masculină și feminină.

Tabloul clinic al unei forme incomplete este foarte similar cu părul de pe corp sexual și virilizare incomplet organelor genitale plin, dar diferite (clitoris marite, labiilor se aseamănă cu testiculele divizate în jumătate), care poate fi văzut imediat după naștere; sânii mai puțin dezvoltate pot coarsening rate în perioada de pubertate. Simptomatologia STF variază de la femeie la fenotip masculin cu infertilitate primara.

Androgenization gradul în STF incomplet

1. Gradul I sau de tip masculin: tulburări spermatogenesis, lipsa de masculinizare ca adolescenți.
2. Gradul II: micropenis, hipospadias izolat, scrot divizat.
3. Gradul III sau de tip ambivalentă: micropenis, mai mult ca o ruptură clitoris, scrot, arata mai mult ca labiile, vaginul scurt orb.
4. gradul IV sau predominant de tip feminin: clitoris hipertrofiate, fuziunea labiilor, vagin scurt orb.
5. gradul V sau de tip feminin: nu virilizare până la adolescență, clitoris pubertate hipertrofică.

diagnosticare

La nastere, forma completă STF rar diagnosticat, deoarece structura organelor genitale ale copilului poate fi de sex feminin, iar testiculele nu sunt omise. Uneori, copiii sindrom de feminizare testiculara dezvaluie chirurg, de exemplu, în timpul unei operații de hernie. Boala este cel mai frecvent observat la adolescenți, deoarece pubertate apare amenoree primara (lipsa perioadelor menstruale), cu un piept bine dezvoltat, aspect feminin, dar nu sau o creștere slabă a părului pubian și axile.

Formularele incomplete STF determinat la sugari pe structura atipică a organelor genitale externe, care trebuie diferențiată de sindromul masculinizare incomplet. Dar fă-o în vârstă dopubertatnogo este aproape imposibil. Adolescentii cu formă incompletă STF apar feminine caracteristicile sexuale secundare, în timp ce la sindromul de masculinizare incompletă nu.

De asemenea, aplica un diagnostic comparativ cu alte forme de amenoree primară și sindromul Rokitansky-Kuster. Caracteristica principală a STF în contrast cu diferitele forme de hermaphroditism este absenta uterului, si un vagin scurt orb.

Comunicarea cu copii

Se crede ca pacientii cu acest sindrom trebuie să atribuie o podea civil de sex feminin, și ca caracteristicile sexuale externe, precum și orientarea psihosexual a femeilor lor. Atunci când pacienții completează aspectul atractiv forma STF, feminin. Dar aceste „femei“ nu sunt capabile să producă urmași.

Când STF (atât în ​​formă completă și part-time) pacienți complet fără rod, dar ele pot duce o viață sexuală normală, să se căsătorească, cu condiția ca terapia hormonală adecvată și intervenția chirurgicală în timp util. Dar calitatea vieții pacientului poate suferi din cauza lipsei de capacitatea de a avea copii.

La risc plin formă STF ridicat de cancer de testicule, care sunt în peritoneu. Pentru a preveni sau elimina tumora este atribuită o îndepărtare bilaterala a testiculelor (preferabil metoda laparoscopie). indicație absolută pentru intervenția chirurgicală este prezența cromozomului Y în aparență de sex feminin, cancerul testicular, creșterea efectelor masculinizing.

Cu formă incompletă tratament STF este destinat să prevină apariția semnelor de virilizare la adolescenți. Dacă astfel de caracteristici sunt inerente masculine cu formă incompletă STF arătat organele genitale externe plastic sau kolpoelongatsiya fără sânge (corecție lungime vaginale conservatoare).

Rețineți că terapia androgenică la acești pacienți este fără speranță, din cauza rezistenței la ei.

După o intervenție chirurgicală, prescrie terapia de substituție hormonală, de estrogen este conceput pentru a umple deficitul. Prognosticul după tratament favorabil în toate privințele.

terapie de droguri

Utilizarea hormonului (estriol, estradiol, estrogeni sintetici) este prezentat după îndepărtarea testiculelor în adolescență. Tratamentul ar trebui să contribuie la dezvoltarea corespunzătoare a caracteristicilor sexuale secundare și pentru a preveni dezvoltarea de proporții anormale. Cel mai bine este de a utiliza medicamente cu estrogen și progestogen (bigormonalnaya terapie), astfel încât să nu devină dependent de estrogen.

Recent populare preparatele combinate care conțin estradiol ( "Kliogest", "Klimodien", "Femoston").

HRT coroborat cu ultrasunete pentru a desemna menopauza potențial. In plus fata de terapia hormonala este uneori prescris „Osteogenon“.