sindromul Dravet

epilepsie mioclonică severă a copilăriei

clasificare

epilepsie mioclonică severă a copilăriei (TMEM) includ clasificarea în 1989 pentru sindroame epileptice criptogenice care au caracteristici atât generalizate și focale.

Sindromul Dravet - o boală ereditară. Studiile moleculare genetice verificate 2 locus gena este responsabil pentru dezvoltarea epilepsiei severe mioclonică copilăriei: 2q24 (SCN1A) și 5q34 (GABRG2).

Boala separată cu tablou clinic similar este sindromul cauzat de mutații ale genei PCDH19 (protocadherin 19) localizată pe cromozomul Xq22 - „epilepsie cu retard mintal, de sex feminin limitată“

Această boală este caracterizată prin moștenire X-linked, astfel încât boala se manifestă clinic la femeile heterozigote acestei mutații. hemizigoți Barbat pentru mutația sunt purtători ai genei anormale în absența manifestărilor clinice ale bolii.

Prin urmare, dacă un pacient de sex feminin, cu manifestări clinice ale sindromului Dravet, un test genetic nu detectează mutații în gena SCN1A, este recomandabil să se studieze gena PCDH19.

criterii de diagnostic

Boala a fost descrisă pentru prima dată de psihiatrul francez și Ch epileptologist. Dravet și colab. în 1982 rata TMEM este de aproximativ 6% din toate formele de epilepsie cu debut de până la 3 ani. Acest sindrom se refera la varsta legate de encefalopatie epileptică cu debut la viata 1 an (de obicei -. 2 până la 10 luni).

Boala începe cu convulsii febrile sau alternativ cu gemikonvulsy: atacuri gemiklonicheskie, fete schimbare de la atac la atac, sau chiar în timpul unui singur episod. De obicei, la începutul bolii toate atacurile provocate de febra; mai târziu, ele devin un caracter afebril.

Pentru boala stadiu avansat polimorfism caracteristic crizelor epileptice. clonice apar cu gemikonvulsiyami alternativ, paroxismul motorii focale, convulsii generalizate, crize de absență atipice, mioclonus epileptice. Simptom TMEM obligã - crize mioclonice. Cu toate acestea, ele apar rar la inceputul bolii.

Caracterizat printr-o frecvență mare de atacuri, masa lor și tendința de a curentului de stare. Ca sugari și la copiii mai mari, cu apariția TMEM declarat și crizele mai frecvente în timpul bolilor febrile. În aceeași perioadă de risc de status epilepticus crescut.

Factorii agravanti servește nu numai febră, ci și supraîncălzire externă (cada fierbinte, activitate fizică intensă, temperatură ambiantă ridicată).

Examenul neurologic la încălcarea statutului neurologic detectat în majoritatea pacienților.
Aproape jumătate dintre pacienți sunt posibile manifestări fotosensibilitate (clinice sau EEG); uneori, există auto-inducerea crizelor epileptice fata unei lumini strălucitoare.
Obligã simptom al bolii - o întârziere în vorbire și dezvoltarea mentală de diferite grade de severitate.

O trăsătură caracteristică a EEG - combinația în perioada de atac fără activitate epileptiforme generalizate și regionale.

Modificări în IRM au specificitate: difuz atrofie corticală și subcorticală.

TMEM trebuie să fie diferențiate, în primul rând, metabolice, mitocondriale și boli degenerative ereditare, precum și alte forme de epilepsie, cum ar fi sindromul Lennox - sindromul Gastaut si doza.

La TMEM de invaliditate ca urmare atât severitatea crizelor epileptice și rezistența lor la tratament, si tulburari cognitive.

Scopul tratamentului - încetinirea atacurilor și avertizându-i de starea fluxului.

In plus fata de tratamentul medicamentos cu medicamente antiepileptice trebuie evitată creșterea temperaturii corpului și supraîncălzire.