Sindromul Down este semnele exterioare si simptomele - Biblioteca - Dr. Komarovsky

Sindromul Down la copii este adesea determinată la naștere - pe valoarea anumitor caracteristici fizice atribuite persoanelor cu aceasta boala genetica.

Unii copii au doar cateva simptome, in timp ce altele - aproape toate. Deoarece unele dintre aceste caracteristici pot apărea și la persoanele fără sindrom Down, apoi pentru a confirma diagnosticul, testarea genetica ar trebui sa fie facut.

Simptomele caracteristice ale copiilor cu sindrom Down:

• 
  tonus muscular scăzut (copii se nasc „limp“);
• brahicefalie (craniu scurtat);
• trasaturile faciale plate, nas foarte mic;
• a ridicat colțurile exterioare ale ochilor (tăiate oblic);
• epicanthus (piele verticală ori în jurul colțul interior al ochiului pe pleoapa superioară);
• urechi foarte mici, neregulate în formă;
• gât gros scurt;
• în palma unei cutelor transversale adânc în mijloc;
• super-flexibil (datorită hipermobilitate articulațiilor);
• degetul mic strâmb;
• prea mult distanța dintre degetele de la picioare mari și a doua;
• Limba extinsă și gura întredeschisă;
• degete și membre scurte.

Alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Down

Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace, și atât de severă încât copilul să se confrunte cu insuficienta cardiaca la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, nu toate defecte cardiace sunt diagnosticate prin aspectul lor, astfel încât toți copiii cu sindrom Down ar trebui să se facă o ecocardiografie în primele luni de viață, pentru a se asigura că prezența sau absența unui copil cu probleme cardiace. defecte minore pot fi compensate cu medicamente, dar malformații grave ale sistemului cardiovascular care au nevoie de o intervenție chirurgicală.

Persoanele cu sindrom Down au mai multe probleme hormonale decat populatia generala. Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Down si 50% dintre adulti sufera de tulburari tiroidiene. Cele mai frecvente in randul persoanelor cu sindrom Down este o boală, cum ar fi hipotiroidismul - o afecțiune cauzată de lipsa de stabilitate pe termen lung a hormonilor tiroidieni. Hipotiroidismul poate fi compensată cu ajutorul medicamentelor.

Mai mult de jumatate din copiii cu sindromul Down sunt notate probleme cu viziune: strabism, miopie, hipermetropie sau cataracta. În multe cazuri, situația poate fi corectată prin ochelari sau o intervenție chirurgicală.

Pierderea auzului este, de asemenea, foarte frecvente la copiii cu sindrom Down, astfel încât acestea trebuie să inspecteze în mod regulat medicul oftalmolog si ORL pentru a identifica rapid probleme cu vederea și auzul. În caz contrar, este necesar pentru a rezolva problema de dezvoltare a vorbirii, care apare ca urmare a patologiilor auzului și vederii.

Pacienții cu sindrom Down marcată de o (15-20 ori) risc mult mai mare în comparație cu oamenii obișnuiți de leucemie. Mai mult decât atât, boala se manifestă de obicei în primii trei ani de viata unui copil, dar are o rata de vindecare mai mare decât media. O formă temporară de leucemie la copiii cu sindrom Down poate dezvolta la scurt timp după naștere, dar este, de obicei, se trece în primele două-trei luni

Aproximativ 10-12% dintre copiii nascuti cu sindrom Down, de asemenea, suferă de anomalii ale tractului gastro-intestinal, care necesită de obicei intervenții chirurgicale.

Aproximativ un sfert din adulti (peste 35 de ani), persoanele cu sindromul Down prezintă semne ale bolii Alzheimer (dementa). De obicei, nu se dezvolta boala Alzheimer la varsta de 50 de ani, și doar 5-10% din populația adultă de peste 65 de ani a înregistrat simptomele ei.

Sunați-vă medicului dumneavoastră și să vorbească despre sindromul Down. dacă sunteți gravidă sau planificați o sarcină și, de asemenea, aveți (sau partenerul) un istoric familial de nașteri de copii cu sindromul Down.