Sindromul Diamond shvahmana

Aceasta este o boală autosomal recesivă caracterizată prin insuficiență pancreatică, neutropenie, violarea chemotaxia neutrofilelor, anemie aplastică, trombocitopenie, dysostosis metafizară, întârziat dezvoltarea fizică. Prevalența 1:50 000. A identificat SBDS-gena (Shwachman-Bodian-Diamond sindromul gene), pe cromozomul 7, in zona 7qll, care mutațiile conduc la dezvoltarea bolii.

Simptome Sindromul Shvahmana Diamond:

Manifestarea are loc, de obicei, la vârsta de 3-5 luni de la introducerea de alimente complementare, rar înainte. Diareea apar 4-10 ori pe zi, și de multe ori natura intermitentă, scaune grase abundente cu miros neplăcut. Apetit a scăzut brusc în evoluție rapidă distrofie, există o întârziere a dezvoltării fizice și neuropsihice. De multe ori arată deformările osoase, semne de osteopenie, însoțite de fracturi spontane. În nota sanguine periferice neutropenie, anemie normocromă și normosideremicheskuyu, trombocitopenie, combinate cu sindrom hemoragic. Ficatul este ferm, cu o muchie ascuțită. Copiii cu sindromul Shvahmana Diamond predispuse la infecții bacteriene ale sistemului respirator și a pielii (bronsita, pneumonie. Abcesele psevdofurunkulozu, piodermite).

Unele simptome clinice (hipoplazie steatoree pancreatice. Patologia pulmonare și hepatice) necesită excluderea fibrozei chistice. Atunci când sindromul Shvahmana Diamond test de sudoare, și alte teste pentru fibroza chistica negativ.

Cauze Sindromul Shvahmana Diamond:

Boala are o etiologie genetica.

Sindromul Tratamentul Shvahmana Diamond:

Se afișează dieta bogata in calorii, cu conținut redus de grăsimi, bogată în proteine, cu adaos de trigliceride cu lanț mediu, preparate pancreatice destinație de substituție, tratamentul la timp a infecțiilor antibacteriene.