Sindromul de feminizare testicular, sindromul Morris
Definiția.
Sindromul de feminizare testiculara (sindrom Morris) - o boală cauzată de insensibilitate ereditară a țesuturilor periferice la actiunea androgenilor in fetale sex masculin genetice, care dezvoltă fenotip feminin. hermaphroditism de sex masculin false la pacienții cu vulvar. Pentru prima dată boala este descrisă Golberg și Maxwell în 1948 Morris - 1953
Cauza bolii este mutația genei receptorului androgen. Moștenit (autozomal-tip recesiv) de la femei.
Mecanismul bolii.
Cele care stau la baza insensibilitate genetice periferice țesuturi fetale masculine la actiunea de sex masculin hormonilor sexuali androgeni. O astfel de insensibilitate dezvoltă- din cauza incapacității organismelor receptori care sunt androgeni, de a crea complexe androgen-receptor
- sau din cauza unui defect al țesutului al enzimei 5a-reductaza, ceea ce face imposibilă conversia testosteronului în dihidrotestosteron 5-alfa activ.
- Menținând în același timp sensibilitatea la feminin estrogen, hormonul sexual.
Prezența gonadelor masculine (testiculele) contribuie la atrofia derivaților de conductă Mulleriene (flux la fetus care se dezvolta in fete in trompelor si a uterului, iar la băieți atrofie). La pacienții fără uter, trompe uterine, treimea superioară a vaginului, ci din vestibul sinusului urogenital format - „orb“ vagin (ceea ce face ca relațiile sexuale). Semnele de feminizare manifestate în mod clar la pubertate, datorita secretiei usor crescut de androgeni de către testiculele datorită acțiunii de stimulare a hormonilor hipofizari gonadotropi.
La pubertate fetele se plâng de întârzierea pubertății (păr corp și lipsa menstruatiei), iar femeile adulte in absenta menstruatiei si infertilitate. Clinic disting două forme de sindrom feminizare testiculara: complete și incomplete. Forma completă se caracterizează printr-un fenotip complet de sex feminin:
- Build femei;
- Glandele mamare sunt bine dezvoltate;
- Corp de păr în zonele axilare pubian nu este în prezența părului luxuriant pe cap;
- organe genitale feminine externe: labiilor hipoplazie, sinusul urogenital ( „orb“ vagin) adâncime;
- Ovarele sunt absente, testiculele pot fi situate în canalele inghinale (fetele pot fi operate pentru hernii inghinale și în punga prezintă testicule inghinal, a cărui mărime corespunde cu vârsta pacientului), labiile groase, abdominale;
- psihicul feminin.
formă incompletă a sindromului se caracterizează prin:
- Build intersexuală, eunuchoid;
- glande mamare sunt slab dezvoltate;
- off-line pubisul pilozității sau tip de sex feminin;
- sinus urogenital scurt;
- Penisopodobny clitoris.
Date de laborator.
Date instrumentale.
- Pnevmoginekograma sau ultrasonografie: tuburi de ovar, uter si uterine sunt absente; dezvăluie testiculele localizate mai frecvent în găurile exterioare ale canalelor inghinale, uneori, în cavitatea abdominală sau buzele labia;
- biopsie testiculară cu histostructure determinare.
Diagnosticul diferențial.
- Sindromul C-Rokitansky Otto Küstner (uterine congenitale și aplazie vaginale);
- Cu hermaphroditism false de sex feminin nenadpochechnikovogo origine.
Tratamentul sindromului feminization testicular.
- In cazul diagnosticarea unei boli in copilarie testicule pentru a păstra dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Cu toate acestea, în cazuri de suspiciune de malignitate (celule normale dobândesc proprietăți de cancer), în special în timpul creșterii rapide, acestea sunt eliminate. Dupa castrarea prescrie estrogen la formarea aspectului femeilor, urmată de trecerea la preparatele estrogen-progesteron.
- In diagnosticul bolii nu este raportată la o femeie la vârsta adultă de sex reală (pentru că ea a avut o podea de sex feminin civil, orientare psihosexual, tipul de corp). Testiculele nu sunt eliminate, deoarece acestea sunt o sursă de hormoni.
- Cu forma incompletă a sindromului, identitate masculină, prezența AVC virilizarea (dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine) este realizată de androgen.
Ați putea fi, de asemenea, interesat în: