simptomele bolii Fabry, diagnostic, tratament

descriere generală

Boala Fabry (BF) - este moștenit boala care pot fi atribuite unui grup de boli de stocare lizozomale. Când BF a redus semnificativ sau nici o activitate a enzimei α-galactozidaza A, având ca rezultat acumularea de metaboliți toxici la nivelul organelor vitale, perturbarea funcțiilor lor. Printre țintele BF următoarele organe: sistemul nervos central, inima, ficat, rinichi, endoteliul vascular. Aceasta este o boală foarte rară apare la aproximativ un copil de trei sute de mii. Debutul BF în copilărie, progresează pe măsură ce cresc, și fără un tratament adecvat se termină la vârsta adultă a lethally un accident vascular cerebral, infarct miocardic, insuficienta renala.

Cauza BF sunt mutații GLA, structura de control al α-galactozidaza A (GLA; EC 3.2.1.22), mapează pe brațul lung al cromozomului Hq 22,1. Deficiența acestei enzime conduce la o concentrare in lizozomii tseramidtrigeksozida (celule endoteliale și musculare netede vasculare și celulele epiteliale ale celor mai multe organe peritelialnye) și digalaktoziltseramida (rinichi, inimă camera SNC), conducând la disfuncție de organ și apariția simptomelor clinice. BF transmis succesorilor recesivă de tip X-meshed. Aceasta înseamnă că o femeie - purtător al mutației riscul de a avea un băiat bolnav este de 50%, iar riscul de a avea o fata - purtător de mutatii - 50%. În același timp, omul - purtători ai mutației riscul de a avea o fata - purtător de mutație este de 100%, iar fiii lui cromozomul defect nu este transmis. Fetele - purtători ai mutației, boala este obliterat, nu oferindu-i un motiv pentru a suspecta chiar, dar, cu toate acestea, ele transmit ½ cromozomul mutantă a copiilor lor.

Simptomele bolii Fabry

• obiceiul akromegalichesky la masculi hemizigotă;
• angiokeratoma in zona abdomenului, pe fese, coapse, ombilic;
• angioektazii în mucoasa orală și conjunctivă;
• polineuropatii;
• acroparesthesia;
• reducerea sau absența completă a transpirației;
• accident vascular cerebral ischemic sau hemoragic, la o vârstă fragedă;
• pierderi de memorie;
• comportament inadecvat;
• proteinurie;
• umflare;
• angina;
• hipertensiune arteriala;
• tulburări de profunzime rată și ritm de respirație;
• bătăi neregulate ale inimii;
• opacitate a corneei;
• cataracta;
• pierderea vederii;
• pierderea auzului;
• tinitus;
• amețeli.

Cauza principală de deces la pacientii cu CF - stadiul bolii renale.

diagnosticare

Atunci când și-a exprimat simptome clinice, sau dacă sunt suspectați de BF petrec clarificarea teste de laborator care identifica:

• Reducerea activității enzimei α-galactozidaza A, în orice fluid biologic sau țesut.
• diagnosticare ADN: • secvența de ADN de α-galactozidaza gene Un pacient cu Niwa-Cf referință..
• RMN a creierului: accident vascular cerebral ischemic, și hematom intracerebral microhemoragii, leykoareoz, calcificarea talamusului posterioare, malformații vasculare.
• ECG: hipertrofie ventriculară stângă, aritmii cardiace și de conducere.

Pentru laborator monitorizarea BF tratamentului aplicat cuantificarea globotriaosylceramide în plasmă și urină, concentrația care pe fondul terapiei de substituție enzimatică scade.

Tratamentul bolii Fabry

Atribuit terapiei de substituție enzimatică (TSE) preparate de recombinant α-galactozidaza A. Men LFT deținute începe imediat după verificarea unui diagnostic, băieți și femei - prezența simptomelor BF leziuni ale organelor. Folosit în acest scop agalsidazu alfa (Replagal) și agalsidazu beta (Fabrazim) care determină regresia modificărilor patologice ale organelor interne, sau întârzie dezvoltarea acestora. Prima administrare a medicamentului este în curs de terapie intensiva, iar în viitor ar putea fi efectuate pe o baza in ambulatoriu. Terapia simptomatica are scopul de a combate durerea neuropatica, acroparesthesia, corectarea tensiunii arteriale, aritmii cardiace, insuficienta renala. Având în vedere natura progresivă a bolii, pacientii CF ar trebui sa fie sub supraveghere medicală constantă.

medicamente de bază

Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.

• Agalsidaza alfa (Replagal) - mijloace enzimatice. Regim de dozare: se administrează intravenos, în doză de 0,2 mg / kg de două ori pe lună.
• Agalsidaza beta (Fabrazim) - alfa uman recombinant-galactozidaza. Regim de dozare: se administrează intravenos, în doză de 1,0 mg / kg de două ori pe lună.

recomandări

• Consultatii de genetica medicala.
• Consultații de medic cardiolog.
• consultare oftalmolog lui.
• consultare nefrologie.