simptome galactosemie, tratament, recomandări
descriere generală
GE este transmis urmașilor într-o manieră autosomal recesivă. Familie, creșterea deja un copil bolnav este în pericol de 1: 4, apariția unui copil nesănătos urmatoarea sarcina. Cele mai frecvente, așa-numitele CGU formă clasică, datorită mutației Galt localizate în Gena 9p13.3 din cauza a ceea ce se întâmplă lipsește enzima galactoză-1-fosfaturidiltrasnferazy (Galt) responsabilă pentru metabolizarea galactozei. Galactoza este cărămizile membranelor celulare, fibre ale sistemului nervos, o sursă de energie pentru celulele simultan. Produse de asemenea, toxice ale metabolismului său, inhibă acțiunea enzimelor, fosfoglucomutază și glucoză-6-fosfat dehidrogenază, totuși alți membri ai metabolismului glucidic care implică hipoglicemie și blochează, de asemenea, activitatea antibacteriană a leucocitelor, care initiaza sepsis neonatal. În cazul unui ajutor medical înainte de vreme, aproximativ ¾ dintre pacienți mor încă din copilarie.
tablou clinic
- demonstrație imediat după naștere;
- vărsături;
- diaree;
- scăderea tonusului muscular;
- somnolență;
- piept supt sărac;
- nici o creștere în greutate;
- întârziat dezvoltarea motorie;
- hipoglicemie;
- icter;
- hepatomegalie;
- sângerare crescută;
- cataracta;
- sepsis.
Dacă timpul nu începe un tratament, copilul poate muri.
Diagnosticul de galactozemie
screening-ul VRumyniyaneonatalny pentru sugari pe termen CGU efectuate în a 4-a zi de viață și prematură a 7-a zi de viață. Se determină nivelul total n-lactoza, care este în mod normal <7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови <2,5 Е/гHb, в цельной крови <1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначи-тельны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диаг-ностика.
tratamentul galactozemie
Principala metodă de tratament în favoarea GE dieta pe tot parcursul vieții cu excluderea totală de galactoză și lactoză: toate tipurile de produse și produse lactate în cazul în care acesta poate fi conținute. Utilizate pe scară largă amestecuri uscate speciale bazate pe izolat proteic din soia: Nutrilak soia Nutrilon soia, Frisosoy, Humana SL. Dacă sunteți alergic la un amestec de proteine din soia este numit pe baza de cazeină: Pregestimil hidrolizaților, Nutramigen, vorbitori Frisopep. Acestea sunt introduse în dieta pacientului lent, peste 5-7 zile, iar prima doză este de 1 / 5-1 / 10, o parte din nevoile zilnice necesare, în paralel, pentru a reduce proporția de lapte matern sau formula pentru sugari până la încheierea finală. Tratamentul de control al caracterului adecvat efectuat determinarea totală galactoză ser 1 o dată la fiecare 3 luni, se consideră acceptabil pentru intervalul de 5 mg / dl. În cazul în care nou-nascut se dezvolta tablou clinic de clasic CGU, apoi petrece terapie icter, sepsis, boala renala si a sistemului nervos central: lupta împotriva overhydration, stabilizarea glucozei din sânge, terapia cu antibiotice, tratament anticoagulant. De ti se dezvolta în mod normal, la cele mai timpurii etape ale posibila introducere a restricțiilor dietetice. La mai târziu diagnosticat GE prognoza pesimistă.
medicamente de bază
Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.
- Soia Nutrilon (amestec uscat pe bază de proteine izolat de soia). Regimul de dozare: Alocați interior pentru copii de la naștere până la 1 an. 1 măsură adăpostește 4,3 g pulbere. 100 ml dintr-un amestec preparat Rata Nutrilon de soia 3 linguri de 90 ml apă, corespunzând la 66 kcal. dozare individuală se efectuează în conformitate cu tabelul de alimentare.
- Pregestimil (amestec uscat pe baza hidrolazelor cazeină). Regim de dozare: hrănire start diluat două (34 kcal / 100 ml), sau de mai multe ori cu o doză de 5,10 ml pe zi. Mai mult, în decurs de 3-5 zile, amestecul pentru a crește concentrația de diluare standard și volumul, acesta a crescut la valori corespunzătoare caracteristicilor vârstei copilului.
recomandări
- Consultatii de genetica medicala.
- consultare neonatolog.
- consultare oftalmolog lui.
De ce aveți nevoie pentru a merge pentru suspectate galactozemie
Analiza zahărului din sânge (glucoza)
Când galactozemie, concentrația de glucoză scăzută.