Serviciile sociale pentru mame și femei însărcinate, precum și pentru cei care sunt de planificare nașterea unui copil - trisomie

Ce este trisomia. Trisomies: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau

În fiecare celulă a corpului uman este situat 46 de cromozomi în care două grupuri de 22 de perechi de autozomi (numerotate de la 1 la 22, în funcție de mărimea) și o pereche de cromozomi sexuali (XX feminin, XY masculin). Fiecare cromozom din pereche este omoloagă cu celălalt cromozom din pereche. În mod normal, o persoană are un set diploid de cromozomi, adică, fiecare celulă conține un set dublu de fiecare dintre cele 23 de cromozomi.

Trisomia - este un plus, al treilea, ceea ce hrosomoma sau cupluri. Trisomia a cromozomului 21 - este un cromozom suplimentar 21, și 16 - un plus de 16.

În trisomia există diferite tipuri de anomalii de dezvoltare, în funcție de care cromozom este de prisos. Trisomia 16 - o anomalie foarte frecvente, dar cele mai multe de dezvoltare este oprit în stadii incipiente.

Trisomia 21 - Cea mai frecventa anomalie cromozomiala la momentul nașterii - sindromul Down. Prognosticul sindromului Down, în raport cu alte trisomiilor favorabile.

Trisomia 18 și 13 (sindromul Edwards și, respectiv, Patau) sunt mai puțin frecvente. Prognosticul acestor boli nefavorabile.

Trimestrele prenatale de screening 1 și 2, iar testul integrală permite evaluarea gradului de risc și de a distinge trisomiilor de risc, au nevoie de examinare suplimentară.

A se vedea, de asemenea: „Am nevoie de un screening-ul prenatal?“