sărituri gene
Dezvoltarea rapidă a cercetării în biologie moleculară de la mijlocul secolului XX a condus la o revizuire radicală a multor puncte de vedere cu privire la mecanismele de transfer și redare a informațiilor genetice care stau la baza eredității și variația. Acest lucru, în special, pentru „gene sarind“ sunt de asemenea denumite ca transpozoni sau elemente genetice mobile. „gene săriturii“ - o secvență de ADN care se poate deplasa dintr-un loc în genomul celulei.
Totul a început cu faptul că, în anii '40 ai secolului trecut cercetătorul american Barbara McClintock, care lucrează în timp ce la Institutul Carnegie din Washington, găsit în genele de porumb capabile de a schimba poziția în cromozomi. McClintock au dovedit că aceste gene responsabile pentru boabe de colorare instabilitate genetică și coceni de porumb și pătarea porumb. Deschiderea sa pentru o lungă perioadă de timp nu a fost recunoscută de către comunitatea științifică, dar în viitor, prin dezvoltarea cercetării în domeniul astfel o parte integrantă a biologiei moleculare, inginerie genetică, a fost confirmat de către alți oameni de știință.
Pentru descoperirea sa în 1983, McClintock a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicina. Când a fost informată cu privire la decernarea premiului Nobel, ea a spus: „Nu știu dacă să atribuie persoanei, chiar în spatele faptului că toți acești ani, el sa bucurat de plante de porumb cere întrebări diferite și obținerea de răspunsuri.“ Este necesar să reamintim cititorilor că o altă descoperire McClintock, descrise în toate manualele de genetică și făcut-o timp de 10 ani înainte ca ea a descoperit sarind gene - este dovada ca genele sunt localizate pe cromozomi.
colorației Mozaic cauzată de prezența coceni de porumb „jumping gene“. Multă vreme sa crezut ca „gene sarind“ - acesta este un caz izolat în natură, care este caracteristic numai pentru porumb. Cu toate acestea, studii suplimentare în această direcție au condus la faptul că astăzi „sarind gene“ se gasesc in specii de plante și animale, practic, toate cunoscute.
Ca urmare a McClintock "gene sarind" au fost redescoperite la început în bacterii cercetătorii germani Elke Jordan Xeynsom Sedlerom și Peter Shtarlingerom (Elke Jordan, Heinz Saedler, Peter Starlinger) în 1967-1968. și aproape în același timp, au fost descrise de americanul Dzheymsom Shapiro. În 1977, „sarind gene“ au fost gasite in organisme mai mari (in midges de fructe Drosophila) de către un grup de oameni de știință de la Institutul de Biologie Moleculara si Institutul de Genetică, Academia de Științe a URSS sub conducerea lui George Georgiev și Vladimir Gvozdev, pentru care în 1983 au fost acordate Premiul de Stat al URSS.
Capacitatea de gene de a „sari“ într-o mare măsură, a condus la apariția unei calitativ noi sisteme funcționale și proprietăți ale organismelor vii, în cursul evoluției, formarea unor mecanisme eficiente de reglementare care le susțin, și, în general, diversitatea vieții pe planeta noastră, pe care o avem astăzi.
Deci, oamenii de știință de la Institutul de plante Boyce Thompson de la Universitatea Texas, SUA, a constatat că mecanismul prin care plantele se întind spre lumină (fototropismului), a existat o șansă ca în procesul de evoluție, ca urmare a unei combinații de succes a „gene sarind“. doi „descendent“ al genelor identificate, care sunt acum prezente în genomul plantei și sunt responsabile pentru funcția fototropism. Mai mult decât atât, există o presupunere că este „gene sarind“ responsabile pentru apariția în lumea de plante cu flori. Astfel, este imposibil de a subestima rolul important al „gene“ sarind in evolutie.
In medie, „sarind gene“ sunt de până la 17% din ADN-ul genomic. La om, aproximativ o sută de aceste elemente sunt capabile de a schimba localizarea. Aceste elemente sunt active in celulele germinale de sex masculin și organelor sexuale feminine, ceea ce explică rolul lor potențial în evoluția ambelor benzi transportoare de noi gene pentru generațiile viitoare. In plus, „gene sarind“ sunt active in ambele neuronilor din creier pentru adulti, iar neuronii sunt in stadii incipiente de dezvoltare. Astfel insert genetic, format din elemente mobile sunt disponibile numai in celulele progenitoare, deja trecut primele stadii ale diferențierii în celulele nervoase. Genele alte tipuri de celule, in structura creierului, cum ar fi oligodendrocite și astrocite nu conțin inserții similare. Rămâne în continuare întrebări deschise cu privire la cât de des elemente genetice mobile muta in celulele nervoase umane, cum este reglementarea acestui proces, și ce se întâmplă atunci când încalcă.
In prezent a acumulat o anumită cantitate de date experimentale care arată că „sarind gene“ sunt implicate în formarea identității genetice a organismelor vii. De exemplu, se arată că restructurarea genetice care implica „sarind gene“, rezultând în formarea sistemului nervos la om, contribuie la unicitatea și originalitatea fiecărui membru al rasei umane.
Un grup de oameni de știință de la Institutul de Cercetări Biologice Salk Statele Unite nu a reușit să stabilească faptul că „gene“ sarind asigura unicitatea creierului individuale. După cum reiese din studiile recente de către acestea, structura și funcțiile creierului și că creierul fiecărei persoane este unic, chiar si in gemeni, identic în toate celelalte motive, în mare parte din cauza varietate „sarind gene.“ Trecerea de la un loc la altul genomului, ele modifica aleatoriu informatiile genetice ale celulelor nervoase individuale. Acumularea unui anumit număr de astfel de modificări și conduce la formarea creierului de caracteristici individuale. Cu aceste elemente mobile se realizează ca o varietate de morfologie neuronale și funcțiile lor, precum și selectarea ulterioară a celulelor mai viabile. Acest proces este caracteristic numai a creierului, și nu afectează alte organe. Prezența în celulele cerebrale active „sarind gene“, explică faptul că celulele creierului embrionare, nu diferă unul de altul, fie morfologic sau funcțional, transformându-se în neuroni maturi, dau naștere la o mare varietate de celule care formează creierul și diferite atât în formă și prin funcția.
Dezvoltarea în domeniul „gene sarind“ de cercetare este extrem de important din punct de vedere practic. Chiar și astăzi, pe baza cunoștințelor noastre de „gene sarind“ sunt dezvoltate și îmbunătățite în mod constant noi abordări metodologice care permit oamenilor de știință pentru a elimina cu ușurință sau regiuni ale genomului shuffle. Acest lucru îmbunătățește în mare măsură terapia genică și alte domenii ale medicinei moleculare, precum și să contribuie la dezvoltarea de noi tehnologii eficiente pentru crearea de soiuri productive și rase de plante și animale, respectiv, pentru agricultură și în alte domenii. Această abordare poate fi de asemenea utilizată pentru a crea „modelul animal“ pentru studierea bolilor ereditare cauzate genetic la om, care sunt din cauza aberațiilor cromozomiale.
Este de asemenea clar că abilitatea de a sări la gena poate avea efecte mai nocive dacă materialul genetic suplimentar este încorporat în orice genă, modificarea structurii sale. Această situație poate apărea atunci când anumite defecte genetice, încălcări ale mecanismelor de reglementare și control al activității celulare în cazul în care „gene sarind“, „pământ“ nu sunt în cazul în care acestea ar trebui să fie.
Astfel, defectele genetice care conduc la dezvoltarea sindromului Rett (o formă severă de autism, apare predominant la fete), și, de asemenea, să includă o „genă săriturii“ mutație - retrotranspazonov, traducându-le într-o stare hiperactivi. Atunci când astfel de gene defecte intra in neuroni, „teren“, în unele părți ale genomului care joacă un rol important în dezvoltarea sau funcția creierului, ele exacerba severitatea apariției bolii, duce la perturbarea de exprimare și de circulație, tipic de pacienți cu sindrom Rett. In ultimul deceniu, a acumulat un număr suficient de probe clinice și experimentale care să sugereze că cauza autismul infantil se afla in neuronii oglinda proasta funcționare a creierului, cauzate de influența variantelor mutante de „gene sarind“.
Tranziția de gene de la un organism la altul a fost descoperit inițial în bacterii și viruși. S-a descoperit recent că are loc între diferite tipuri de ciuperci, ca unul dintre mecanismele de adaptare a acestora la mediul. Despre aceasta, și care se poate întâmpla în corpul nostru când devine ADN-ul străin, de exemplu, atunci când infectate cu microbi patogeni umani, atunci când „sarind“ sau alte gene sunt introduse în genomul gazdă, vom discuta în următoarea ediție a „Podul“ .