Rac ca o boala genetica
Rac ca o boala genetica
Rac - o boala genetica care se dezvolta ca urmare a unor neregularități ale ADN-ului, numite mutații. Aparand in genele responsabile pentru cresterea celulelor, mutatii duce la proliferarea necontrolată a celulelor deteriorate. Această creștere necontrolată a celulelor sau țesutului este cunoscut sub numele de cancer. tumori maligne Ocazional se dezvoltă ca urmare a unei singure mutatie, dar cel mai adesea schimbări ireversibile și necontrolabile în funcție de celule - o consecință a unui număr de încălcări în mai multe gene diferite.
Noțiunea de mutație genetică ca singura cauză a cancerului a dezvoltat relativ recent, în ultimii 25 de ani de cercetare. Până în 1970, cauzele cancerului au ramas complet necunoscute. În cele din urmă, acestea nu au fost studiate până în prezent, dar este deja clar că defectele din sistemul imunitar, tulburări metabolice și virușii în sine nu cauzează cancer. Acești factori pot influența dezvoltarea tumorilor maligne, dar cauza rădăcină se află în ADN-ul pacientului și capacitatea aparatului genetic al unui anumit organism să funcționeze normal.
caracteristici individuale ale genomului alcătuit din moștenite și modificate pe durata de viață a secvențelor de ADN. Astfel, cancerul - o boala de exprimare defectuoasa a ADN-ului. Tulburări sau diferențe în structura ADN-ului poate fi o consecință a mutațiilor - modificări ale ADN-ului, ceea ce duce la tulburări ale proteinelor respective sau polimorfism - modificări ADN care duc la tulburari functiei genei subțire și structura de proteine. Linia de demarcație între mutația și polimorfismului, abia perceptibil.
Este cunoscut faptul că anumite factor ereditar joaca un rol in dezvoltarea BCI. O persoană poate moșteni genele defecte care cauzează tulburări ale metabolismului grăsime, astfel încât acesta a crescut riscul de ateroscleroză și, prin urmare, moartea de infarct miocardic sau accident vascular cerebral. De asemenea, este bine cunoscut faptul ca genele defecte media poate afecta în mod semnificativ cursul bolii, modificarile stilului de viata sau influențarea factorilor de mediu.
Recente întâlnite în viața de zi cu zi; Acestea includ fumatul și expunerea la substanțe care pot deteriora ADN-ului. In plus, orice proces care determină diviziunea celulară, cum ar fi ovulatiei, de asemenea, crește riscul de erori în timpul replicării ADN-ului. Cu toate acestea, predispoziție individuală la dezvoltarea cancerului ovarian poate fi redus prin luarea contraceptive orale suprima ovulația și, astfel, reduce riscul de deteriorare a epiteliului ovarian, în care pot apărea mutații.
Multe boli cu o etiologie genetica. inclusiv ateroscleroza așa cum este descris mai sus, dezvoltat datorită mutațiilor singulare; în contrast, dezvoltarea tumorii maligne necesita acumularea de multiple anomalii genetice. Acest tip de cancer este diferit de majoritatea bolilor congenitale care implică tulburări ale metabolismului, adică. A. Pentru aspectul său necesită mai mult de un singur eveniment genetic. Omul nu se naște cu un cancer de congenitale, cum ar fi fibroza chistica sau anemie serpovidnokletochioy.
Poti fi nascut cu o mutatie a genei. predispun la dezvoltarea cancerului, dar majoritatea tumorilor maligne dezvoltate din cauza acumulării de mutații somatice în timpul unei vieți normale. Aceste mutații apar sub influența virusului, fumatul, consumul de carne, la gratar pe cărbune, sau doar erori aleatoare care apar in timpul replicarea ADN-ului: in celula de divizare este copiat, „5 miliarde nukleotidpyh perechi, și apar erori fiecare diviziune.
Transformarea dintr-o celula normala intr-una maligne, ca urmare a acumulării de mai multe mutatii au fost demonstrate mai cu succes in cancerul de colon in Burt Vogelstein și colab. Conform acestui model, este nevoie de dezvoltarea unui număr de mutații critice care afecteaza gene, inclusiv Suprimarea tumorale si oncogene; transformarea unei tumori benigne la un malign apare lung, fără limite clare de timp.
In tumori maligne de gene implicate trei mari grupuri: Suprimarea tumorale, oncogene și gene responsabile pentru repararea ADN-ului. supresoare tumorale responsabile pentru sinteza proteinelor, inhibarea creșterii celulelor; acestea sunt exprimate prin trăsătură recesiv, și, prin urmare, pentru dezvoltarea unui fenotip malign presupune pierderea ambelor alele. Oncogene sunt exprimate dominantly, produsele lor, în general, sunt responsabile pentru stimularea creșterii celulare; exprimarea necontrolată a acestor gene duce la cresterea necontrolata a celulelor. gene repararea ADN-ului responsabil pentru repararea ADN-ului a defectelor care apar în tulburările de acuratețea replicării sale normale.
Chiar și în încălcarea funcțiilor unuia dintre ele poate fi acumularea de erori în ADN-ului, care în cele din urmă, de asemenea, să conducă la erori în genele responsabile pentru creșterea celulară, cu pierderea ulterioară a controlului asupra diviziunii celulare. Astfel, dezvoltarea cancerului - nu rezultatul unei erori individuale sau orice impact, ca urmare a acumulării de o mulțime de greșeli pentru o anumită perioadă de timp. În același timp, apariția unor mutații servește ca instrument de evoluție.
Viața este un paradox că aceeași mutație, ceea ce duce la dezvoltarea tumorilor maligne. tulburări metabolice și pierderea organismelor individuale, și sunt responsabile de evoluția speciilor. Semnificația ei pentru mutația organismului poate fi benefică, dăunătoare sau neutru.
