Progeria (îmbătrânirea rapidă) - Simptome si tratament de progeria (îmbătrânirea rapidă)

Progeria este o boala extrem de rara genetica care cauzeaza imbatranirea rapida incepand de la copilarie. Progeria nu este tratabila si duce la ateroscleroza severa, care provoaca boli de inima sau accident vascular cerebral. Progeria este în cele din urmă fatală. Speranța de viață a unui copil cu Progeria este de aproximativ 13 de ani, cu toate că unii copii trăiesc mai mult de 20 de ani.

Progeria este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford. Aceasta boala este cauzata de mutatii ale genei LMNA, ceea ce duce la producerea anormală a anumitor proteine. Această proteină anormală crește probabilitatea de moarte prematura a celulelor din organism.

Copiii cu progeria apar de obicei normale la nastere. In jurul varstei de doi, copiii cu Progeria incepe sa experimenteze tulburari de dezvoltare, care includ o creștere lentă și slabă creștere în greutate. Alte simptome includ pierderea de grăsime în organism, pierderea parului (alopecie), nu corespunde vârstei copilului a pielii, rigiditatea articulațiilor, anomalii suplimentare si luxatie de sold.

Efectuarea diagnosticul de progeria include un studiu aprofundat al istoriei individuale și medicale de familie, inclusiv simptome, cum ar fi creșterea slabă și creșterea în greutate. și se termină cu examenul medical.

Nu există teste specifice de diagnostic pentru diagnosticul de progeria. Diagnosticul se bazeaza pe simptome caracteristice, cum ar fi întârzierea creșterii și pierderea părului la vârsta de doi ani.

Testarea se poate face pentru a ajuta la diagnosticarea Progeria și pentru a evalua potențialul de dezvoltare a aterosclerozei in copilarie, care este o caracteristică tipică a progeria. Testarea poate include test de sange HDL, care poate detecta un nivel scazut de colesterol lipoproteine ​​cu densitate mare (HDL), colesterolul „bun“, care ajută la menținerea artera deschisa.

Este posibil ca diagnosticul de Progeria pot fi omise sau incluse întârziată, deoarece boala este extrem de rară.

Progeria nici un tratament în prezent. Cu toate acestea, de îngrijire medicală regulată poate ajuta incetini progresia bolii si pentru a reduce simptomele. Acestea pot fi medicamente, terapie fizica si chirurgie si suplimente alimentare.

Progeria: Simptome

Progeria - o boală care cauzează îmbătrânirea rapidă, prematură a organismului. Copiii născuți cu Progeria par nou-nascuti normale, iar simptomele nu sunt, de obicei observate până atunci, până când copilul este de aproximativ doi ani. Simptomele includ lipsa de dezvoltare, care este creșterea lentă și creșterea în greutate slabă, pierderea de țesut adipos în organism și având în vedere îmbătrânirea pielii. Simptomele includ, de asemenea, rigiditatea articulațiilor, luxatie de sold, actinică și sigila pielea de pe trunchi și extremități, care se numește sclerodermia.

Fața și capul iau un aspect distinctiv atunci când capul este prea mare în comparație cu fața, căderea părului (alopecie), pierderea de sprâncene, gene, vene proeminente pe cap și ochi, mici maxilarului inferior (micrognație), și creșterea anormală a dinților. Aceasta include pierderea prematura a dintilor adulti.

Progeria în cele din urmă duce la rigidizarea grave, prezhdevremennomue arterelor, numit ateroscleroza. Acest lucru duce la boli de inima sau accident vascular cerebral, și în cele din urmă duce la moarte. Speranța de viață a unui copil cu Progeria este de aproximativ 13 de ani, cu toate că unii copii traiesc mai mult si adolescenta adolescente in varsta.

Mai jos este o listă cu cele mai frecvente simptome de progeria.

  • senilism
  • Îmbătrânirea rapidă
  • Creșterea se oprește aproximativ 3 ani
  • deficiență mintală
  • chelie
  • Forma caracteristică a nasului cioc
  • piele subțire
  • Stunting începe de la 9 la 24 de luni
  • ateroscleroza
  • Apariția îmbătrânirii premature
  • Modificări senilă ale pielii
  • Proeminent pe suprafața vaselor sanguine
  • căderea părului
  • nanism
  • displazie scheletică
  • tulburări dentare
  • Pierderea țesutului adipos subcutanat
  • fatigabilitate
  • Pierderea de sprâncene
  • Pierderea de gene
  • păr vellus Rare pe cap
  • boli cardiovasculare
  • luxatie de sold
  • nervuri proeminente pe suprafața capului
  • defecte cuie
  • rigiditatea articulațiilor
  • defecte ale scheletului

Progeria: tratament

Nu există nici o modalitate de a preveni trișorii, și nu există în prezent nici un tratament care poate vindeca progeria. Cu toate acestea, de îngrijire medicală regulată și unele tratamente pot ajuta la reducerea unora dintre simptomele si poate incetini progresia bolii.

Grija pentru persoanele cu Progeria îndreptate # 8203, # 8203, pentru a minimiza simptomele si pentru a maximiza durata și calitatea vieții.

privind tratamentul planurilor sunt realizate în mod individual și pot include terapie fizică, terapie ocupațională, pentru a minimiza rigiditatea articulațiilor și creșterea activității și a mobilității. Tratamentul dietetic poate include hrănirea sugarului de sondă și un aditiv pentru îmbunătățirea greutății. Zilnic doze mici de aspirina poate fi recomandat pentru prevenirea accidentului vascular cerebral si atac de cord.

Tratamentul chirurgical poate fi prescris pentru unii copii cu Progeria. Acestea includ eliminarea dinților de lapte, de aceea este prematur erupt dinții adulți oferă spațiu suficient pentru dezvoltare. angioplastie sau chirurgie de bypass a arterei poate fi, de asemenea, recomandat pentru a intarzia dezvoltarea bolilor cardiovasculare.

Metode de tratare a acestei boli sunt studiate, si este in prezent in curs de studii clinice promitatoare de medicamente numite inhibitori ai farnesiltransferazy

Aceasta este doar informația despre tratamentul Progeria și nici un medicament sau tratament menționate aici nu ar trebui să fie luate fără a consulta un medic.

Monitorizarea regulată a bolilor cardiovasculare poate ajuta în gestionarea stării copilului. Unii copii sau se dilată de by-pass coronarian arterelor cardiace (angioplastie), pentru a incetini progresia afecțiunilor sistemului cardiovascular, tratamentul este luat ca hormonul de creștere.

La etapa studiilor clinice este utilizarea pravastatină agenți hipolipidemici și materiale acid zoledronic, care sunt utilizate pentru creșterea densității minerale osoase la pacienții cu progeria

misdiagnosis progeria

Diagnosticul progeria nu poate fi livrat sau este livrat cu întârziere, pentru că este o boală foarte rară. In plus, simptomele de progeria pot mima simptomele originale ale unui număr de boli comune, tulburări sau afecțiuni care pot conduce, de asemenea, la o scădere a creșterii și dezvoltării lente. Printre acestea se numără lipsa unei locuințe, abuzul asupra copiilor, dieta săracă, boala de reflux gastroesofagian, malnutriție, fibroza chistica, infecții parazitare și alergic la lapte.

Progeria nu este diagnosticat, nu este, de obicei, până când copilul este de aproximativ doi ani. test genetic pentru mutatii cauzali permite pentru a confirma diagnosticul final al progeria.

Atunci când verificarea unui Progeria Progeria misdiagnosis sau confirmarea diagnosticului, este util să se ia în considerare alte afecțiuni medicale care pot fi misdiagnosed Progeria, sau alte condiții alternative relevante pentru diagnostic. Aceste diagnostice alternative pot fi considerate un medic sau poate fi necesar să fie considerate ca diagnostice suplimentare candidați alternative sau progeria misdiagnosis.

Cauze progeria

Progeria este cauzata de o mutatie in gena pentru lamin. Această mutație nu este moștenită, dar este probabil să se întâmple accidental cu puțin timp înainte de concepție. Acest eveniment este extrem de rară.

  • sindromul Cockayne
  • sindromul Weiner
  • sindromul Lisena
  • Sindromul De Barsy
  • Deficitul de ksilosilproteina 4 beta galaktotsiltransferazy
  • geroderma osteoplaziya
  • Akrogeriya
  • Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria
  • sindromul Rotenstratcha Wiedemann.

Descrierea detaliată a bolii Progeria (îmbătrânirea rapidă), răspunsurile la întrebările: Ce este Progeria (îmbătrânirea rapidă)? Cum de a trata Progeria (îmbătrânirea rapidă)? Simptome, diagnostic și prevenirea bolilor Progeria (îmbătrânirea rapidă), posibile metode de tratament, droguri și medicamente.